Abstract
Hereditaire transthyretine amyloïdose is een zeldzame progressieve systemische aandoening. Wij beschrijven een fysiek actieve 46-jarige man die zich presenteerde met dyspneu bij inspanning. Een echocardiogram toonde een toegenomen linker ventrikel wanddikte en diastolische disfunctie, maar een normale systolische functie. De QRS-spanning op het ECG was normaal. De diagnose hypertrofische cardiomyopathie werd gesteld en pas na enkele jaren werd de diagnose hereditaire transthyretine amyloïdose gesteld, veroorzaakt door de zeldzame mutatie ATTR Phe33Leu, die eerder in slechts vijf case reports was beschreven. Verder onderzoek bracht neuropathie en nefropathie aan het licht, en de patiënt ontwikkelde ernstig hartfalen. De patiënt wordt behandeld met tafamidis, heeft een harttransplantatie ondergaan en staat momenteel gepland voor een levertransplantatie. Erfelijke transthyretine amyloïdose wordt waarschijnlijk ondergediagnosticeerd, vooral bij patiënten die zich presenteren met cardiomyopathie. Een discrepantie tussen de linker ventrikelmassa op echocardiogram en die op ECG is een belangrijke indicator voor amyloïdose, evenals betrokkenheid van meerdere organen.