Hereditaire sensorische neuropathie type IA is een aandoening die wordt gekenmerkt door zenuwafwijkingen in de benen en voeten (perifere neuropathie). Veel mensen met deze aandoening ervaren een prikkelend of tintelend gevoel (paresthesieën), gevoelloosheid, en een verminderd vermogen om pijn te voelen en warm en koud te voelen. Sommige getroffen personen verliezen geen gevoel, maar voelen in plaats daarvan pijnscheuten in hun benen en voeten. Naarmate de aandoening voortschrijdt, kunnen de zintuiglijke afwijkingen de handen, armen, schouders, gewrichten en buik aantasten. Getroffen personen kunnen ook spierafbraak en zwakte ervaren als ze ouder worden. Zwakte van de enkelspieren kan het lopen bemoeilijken. Naarmate de aandoening vordert, hebben sommige mensen met erfelijke sensorische neuropathie type IA hulp in een rolstoel nodig.

Individuen met erfelijke sensorische neuropathie type IA krijgen meestal open zweren (ulcera) op hun voeten of handen of infecties van het zachte weefsel van de vingertoppen (whitlows) die langzaam genezen. Omdat de getroffen personen de pijn van deze zweren niet kunnen voelen, zoeken zij niet onmiddellijk behandeling. Zonder behandeling kunnen de zweren geïnfecteerd raken en kan amputatie van het omliggende gebied of ledemaat nodig zijn.

Sommige mensen met erfelijke sensorische neuropathie type IA ontwikkelen gehoorverlies veroorzaakt door afwijkingen van het binnenoor (sensorineuraal gehoorverlies). Gehoorverlies ontwikkelt zich typisch in de midden tot late volwassenheid.

De tekenen en symptomen van erfelijke sensorische neuropathie type IA kunnen op elk moment beginnen tussen de adolescentie en de late volwassenheid. Hoewel de kenmerken van deze aandoening de neiging hebben om in de loop van de tijd te verergeren, hebben getroffen personen een normale levensverwachting als de tekenen en symptomen goed worden behandeld.

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.