Overzicht
Fragiele X syndroom (FXS) is de meest voorkomende oorzaak van erfelijke verstandelijke handicap. Mensen met FXS kunnen een ontwikkelingsachterstand, leermoeilijkheden, angst, autisme en epilepsie hebben. De kenmerken van FXS variëren van mild tot ernstig, waarbij mannen vaker ernstig worden getroffen dan vrouwen omdat het gen op het X-chromosoom wordt gevonden.
Category
- Genetics and Genomics
- Single Gene Diagnostics
Cost
Alle patiënten: Medicare korting (bulk gefactureerd): $86,15 (PCR test), $172,30 (Southern blot).
Niet-Medicare patiënten: $101,30 (PCR-test), $202,65 (Southern blot).
Rapportagetijd
PCR: 2-3 weken
Southern blot: 2-3 weken
Contacten
Telefoon: 1300 11 8247
Email:
Eisen staal
EDTA bloed: Volwassenen/kinderen: 5 ml
Infants: 1-2 ml
Neonaten: 0,5-1 ml
Speekselmonster – speekselafnamekits zijn verkrijgbaar via VCGS.
Voor moeilijke pediatrische collecties kan een maternaal bloedmonster (SLECHTS GELABELD) worden geleverd. Neem contact op met het laboratorium voor meer informatie.
Noten
Bij alle patiënten met een familiegeschiedenis van het fragiele X-syndroom of een PCR-test die geen uitsluitsel geeft, moet een Southern blot-test worden uitgevoerd.
Genentest
- FMR1