Issues of Concern
Common Causes of Left Ventricular Outflow Tract Obstruction
Subaortic Stenosis (SAS)
Subaortic stenosis is een vernauwing ter hoogte van de aortaklep. Het kan te wijten zijn aan een discrete richel of vezelige ring die de LVOT omcirkelt. Dit fibreuze membraan kan zich uitstrekken tot op de aortaklepkuspen en contact maken met de ventriculaire zijde van het voorste mitralisblad. De obstructie kan focaal of meer diffuus zijn, wat resulteert in een tunnel die uit de linker ventrikel leidt. De discrete vorm komt het meest voor. Complexe stenose van de subaorta kan ook worden gezien, wat leidt tot abnormale hechting van de voorste flap van de mitralisklep aan het septum en de aanwezigheid van endocardiaal weefsel in de LVOT. Dit soort obstructies wordt vaak gezien bij patiënten met ventrale septumdefecten (VSD’s).
Klinische kenmerken
Als er een gradiënt aanwezig is, is er een systolisch uitwerpingsgeluid te horen langs de onderste linker sternale grens, dat later piekt naarmate de ernst van SAS toeneemt. Het klinische beloop van SAS is progressief, met toenemende obstructie en progressie van aortaregurgitatie bij meer dan 80% van de onbehandelde patiënten.
Patiënten kunnen zich presenteren met een van de drie symptomen die geassocieerd worden met ernstige valvulaire aortastenose: angina, hartfalen, of syncope.
Imaging
Het elektrocardiogram is meestal normaal. Bij geïsoleerde vormen van LVOT-obstructie kunnen echter linkerventrikelhypertrofie en afwijking van de linkeras aanwezig zijn.
Transthoracale echocardiografie zal vaak een focale of diffuse vernauwing van de LVOT laten zien. Membranen die zich naast de aortaklep bevinden of die zich uitstrekken tot de voorste flap van de mitralisklep, hebben een grotere kans op een progressieve obstructie en op beschadiging van de aortaklep met aortaregurgitatie. Een continue Doppler-piekgradiënt van 50 mmHg of meer wordt als ernstig beschouwd en wijst op een slechte prognose als hij onbehandeld blijft.
Behandeling
Chirurgische resectie is de ingreep van keuze en wordt uitgevoerd via een transaortale benadering. Chirurgisch ingrijpen kan worden overwogen bij patiënten met lagere gradiënten (piekdrukgradiënt minder dan 50 mmHg) als er sprake is van linkerventrikel systolische disfunctie, matige tot ernstige aortarurgitatie, of een VSD. Gewoonlijk wordt ingegrepen wanneer de gemiddelde gradiënt over de LVOT meer dan 30 mmHg bedraagt om verdere schade aan de aortaklep te voorkomen. Patiënten die symptomen ontwikkelen bij inspanning en patiënten die zwanger willen worden, moeten in aanmerking komen voor SAS-resectie als de gradiënt groter is dan of gelijk is aan 30 mmHg. De operatie omvat fibromyectomie met gelijktijdige reparatie van de aortaklep indien een aanzienlijke aortarurgitatie aanwezig is. SAS kan recidiveren en vereist in maximaal 20% van de gevallen een heroperatie.
Bicuspide Aortaklep (BAV)
De bicuspide aortaklep is een van de meest voorkomende aangeboren cardiovasculaire misvormingen, die bij ongeveer 1% tot 2% van de bevolking voorkomt en bij mannen vaker voorkomt. BAV kan erfelijk zijn, en er zijn familieclusters gedocumenteerd. In die gevallen is het overervingspatroon meestal autosomaal dominant met variabele penetrantie. Een mutatie in het NOTCH1-gen is ook beschreven.
BAV’s ontstaan door abnormale vasculogenese en cuspvorming, resulterend in de vorming van 1 kleinere cusp en 1 grotere cusp. In de meeste gevallen zijn de rechter en linker coronaire cuspen gefuseerd. BAV is meestal progressief, en de meeste kleppen functioneren normaal tot op latere leeftijd. De abnormale klepvorming leidt tot verhoogde druk op de vleugels, meer turbulente stroming en beperkte beweging, wat leidt tot versnelde klepveranderingen, waaronder littekenvorming, verkalking, aortastenose en regurgitatie. BAV wordt geassocieerd met verwijding van de aorta ascendens en een verhoogd risico op aortadissectie.
Klinische kenmerken
De meest voorkomende complicatie van BAV is aortastenose. Daarom zijn de klinische kenmerken vergelijkbaar. Patiënten kunnen zich presenteren met een midystolisch geruis dat toeneemt in hardheid en later piekt naarmate de mate van stenose verergert. Concomitante aortaregurgitatie resulteert in een vroeg diastolisch geruis. Wanneer aortastenose aanwezig is, kunnen patiënten klagen over pijn op de borst, dyspneu of episodes van syncope hebben.
Imaging
Transthoracale echocardiografie kan onregelmatigheden in de cusp van de aortaklep laten zien, samen met bewijs van progressieve verdikking en verkalking die tot een stenotische klep leidt. Patiënten met BAV vormen meer dan 50% van de gevallen met klinisch significante aortastenose.
Behandeling
Er zijn geen effectieve medische therapieën om klepverslechtering of aortawortelverwijding bij patiënten met BAV te voorkomen. Chirurgische reparatie is geïndiceerd voor patiënten met ernstige stenose die symptomatisch zijn of een verminderde linker ventrikel functie hebben. Asymptomatische patiënten die zwanger willen worden of hun inspanningstolerantie willen verhogen, kunnen ook voor chirurgie in aanmerking komen. Ernstige aortaregurgitatie die gepaard gaat met symptomen, ernstige aortawortelvergroting of linkerventrikeldisfunctie moet operatief worden gecorrigeerd. Bij patiënten die een klepvervanging ondergaan, wordt gelijktijdige vervanging van de aortawortel aanbevolen als de diameter van de aorta groter dan of gelijk aan 4,5 cm is. Bij patiënten zonder aortaklepaandoening wordt aortawortelvervanging aanbevolen wanneer de aortadiameter groter is dan 5,5 cm en kan bij patiënten met een aortadiameter van 5,0 cm worden overwogen indien er sprake is van een positieve familieanamnese of een geschiedenis van snelle progressie. Ballonvalvuloplastie kan de gradiënt verminderen en de symptomen verbeteren bij patiënten zonder verkalkte klep.
Supravalvulaire Aortastenose (SVAS)
Supravalvar aortastenose (SVAS) is de zeldzaamste laesie van de LVOT-obstructies. Er zijn drie anatomische types: zandlopertype, membraneus type en diffuse hypoplasie van de aorta ascendens. Het meest voorkomende type is het zandlopertype, waarbij verdikking en desorganisatie van elastinevezels in de aortamedia een vernauwende ringvormige rand aan de rand van de sinussen van Valsalva veroorzaken. Dit leidt tot verminderde elasticiteit en verhoogde schuifspanning in de aorta ascendens, wat gladde spierhypertrofie en verhoogde collageenafzetting in de hand werkt. De kransslagaders liggen dicht bij de plaats van de uitstroomobstructie, waardoor zij worden blootgesteld aan verhoogde systolische drukken die leiden tot dilatatie, tortuositeit en versnelde atherosclerose.
SVAS komt voor in een autosomaal overervende vorm en in een zeldzame sporadische vorm. In alle drie de typen is de onderliggende oorzaak geïdentificeerd als een mutatie van het elastinegen op chromosoom 7.
Klinische kenmerken
SVAS is geassocieerd met het Williams-syndroom, een multisysteemstoornis met kenmerken als niet gedijen, intellectuele stoornissen, elfengezicht, maag-darmproblemen en afwijkingen aan de urinewegen.
Fysische bevindingen van geïsoleerde SVAS zijn vergelijkbaar met stenose van de aortakleppen. Er is een systolisch geruis te horen dat zich uitstrekt naar de jugular notch. Kenmerkend voor SVAS is dat de systolische druk in de rechterarm meestal hoger is dan in de linkerarm. De patiënt kan symptomen van angina, dyspnoe en syncope ervaren.
Imaging
Elektrocardiogram toont linkerventrikelhypertrofie wanneer een obstructie ernstig is. Rechterventrikelhypertrofie kan ook worden gezien als de longslagaders vernauwd zijn.
Transthoracale echocardiografie kan verwijde sinussen van Valsalva aantonen, en de ascenderende aorta en de boog zijn meestal klein of van normale grootte. De diameter van de aorta annulus is groter dan de sinotubulaire junctie.
Angiografie wordt gewoonlijk gedaan om de gradiënt over de LVOT en de kransslagaders te beoordelen.
Behandeling:
Chirurgisch ingrijpen wordt aanbevolen bij symptomatische patiënten of bij patiënten met een gemiddelde drukgradiënt van meer dan of gelijk aan 50 mmHg. Obstructie kan worden verholpen door excisie van een focale stenose met end-to-end anastomose van de ascenderende aorta, patchvergroting van de sinotubulaire junctie, of aortoplastie. De prognose is goed na chirurgisch ingrijpen.
Coarctatie van de aorta
Coarctatie van de aorta is een vernauwing van de aorta, gelegen bij de insertie van de ductus arteriosus net distaal van de linker subclavia. Bij meer diffuse vormen van de ziekte kan de boog of de isthmus betrokken zijn. De precieze pathogenese die deze vernauwing veroorzaakt is onbekend, hoewel verscheidene theorieën zijn beschreven. De vernauwing veroorzaakt obstructie van de linker ventrikel uitstroomtraject met als gevolg verhoogde systolische druk in de linker ventrikel en proximale aorta. Linkerventrikelhypertrofie en collaterale bloedstroom zijn mechanismen om te trachten deze obstructie te omzeilen.
Klinische kenmerken
Volwassenen kunnen zich aanvankelijk presenteren met systemische arteriële hypertensie. Bij een patiënt met systemische arteriële hypertensie moet de arteriële bloeddruk van de bovenste en onderste ledematen worden gemeten. Radiale en femorale pulsen moeten ook worden gecontroleerd. Bij coarctatie van de aorta is meestal sprake van hypertensie van de bovenste ledematen, en is er een systolisch drukverschil van ten minste 10 mmHg tussen de bovenste en onderste ledematen. Een vertraging of afname van de amplitude van de femurpuls kan ook aanwezig zijn. Bij auscultatie kan een systolisch of continu geruis worden gehoord in het gebied van het schouderblad of in de gehele borstkaswand vanuit de intercostale collaterale slagaders.
Imaging
Een elektrocardiogram kan linker ventrikel hypertrofie laten zien. Bij meer gecompliceerde laesies kan ook rechterventrikelhypertrofie aanwezig zijn.
De karakteristieke ribinkeping is vaak aanwezig op röntgenfoto’s van de borstkas of op CT-beelden als gevolg van uitgebreide collaterale vorming die het gebied van de coarctatie omzeilt. Op een röntgenfoto van de borstkas kan ook een figuur “drie” te zien zijn als gevolg van pre-stenotische en post-stenotische verwijding.
Coarctatie van de aorta wordt het best gezien op echocardiografie via de suprasternale inkeping. Indien uitgevoerd, kan dit een posterior shelf, goed uitgezette isthmus, en transverse aortaboog aantonen. Een hoge snelheid straal zal waarschijnlijk worden gezien door de coarctatie plaats.
MRI en angiogram kunnen ook worden uitgevoerd voor of op het moment van interventie indien geïndiceerd.
Behandeling
Een chirurgische reparatie verhelpt gewoonlijk de obstructie met lage mortaliteitscijfers. Stentimplantatie verlaagt het risico van aneurysmavorming en heeft goede langetermijnresultaten bij zowel natuurlijke als recidiverende coarctaties. Voor discrete stenosen kan ballonangioplastie worden gebruikt als primaire interventie, maar het is niet de beste optie voor langgerekte of kronkelige vormen van coarctatie.
Hypertrofische cardiomyopathie (HCM)
HCM wordt gekenmerkt door gedesorganiseerde myocyten die leiden tot hypertrofie van het linker ventrikel, meestal het septum. De hypertrofie kan echter uitgebreid zijn en ook de vrije wand van de LV omvatten. Het is een autosomaal dominante ziekte met gelijke prevalentie bij mannen en vrouwen.
Bijna tweederde van de patiënten heeft een obstructieve vorm. Bij de meeste patiënten wordt de LV outflow obstructie veroorzaakt door systolische anterieure beweging (SAM) van de mitralisklep, waarbij de langwerpige bladen in mid-systole in contact komen met het septum als gevolg van de hoge snelheid van de bloedstroom direct op de bladen. De vernauwde diameter van de LVOT als gevolg van de toegenomen wanddikte van het septum draagt bij tot deze obstructie. Dit leidt tot een verhoogde intraventriculaire druk die na verloop van tijd kan leiden tot LV-dysfunctie.
Klinische kenmerken
Symptomen kunnen zijn pijn op de borst, dyspneu, inspanningsvermoeidheid, duizeligheid, hartkloppingen en andere symptomen van hartfalen. Patiënten kunnen bijna-syncope of syncope ervaren als gevolg van uitstroomobstructie of aritmie. Een systolisch ejectieruis kan te horen zijn aan de onderste linker sternale grens en apex, dat varieert met de subaortale gradiënt
Imaging
De meest voorkomende bevindingen op het ECG zijn linkerventrikelhypertrofie, T-golfinversies, linkeratriumvergroting, diepe en smalle Q-golven en verminderde R-golven in de precordiale afleidingen.
Transthoracale echocardiografie toont meestal een verdikt septum.
Behandeling
Medische behandeling met bètablokkers, calciumkanaalblokkers, en disopyramide is gebruikt voor symptomatische patiënten. Chirurgische myectomie is de voorkeursoptie voor patiënten met ernstige symptomen die geen medische behandeling kunnen verdragen of met een LVOT-gradiënt van meer dan 50 mmHg. Percutane alcohol septale ablatie is een alternatief voor myectomie bij geselecteerde patiënten. Een implanteerbaar hartapparaat wordt doeltreffend gebruikt voor de primaire preventie van dodelijke ventriculaire tachyaritmieën.