Abstract
Oromandibulaire dystonie (OMD) is een bewegingsstoornis die wordt gekenmerkt door onwillekeurige, paroxysmale en patroonmatige spiercontracties van wisselende ernst die resulteren in aanhoudende spasmen van de kauwspieren, waarbij de kaken, de tong, het gezicht en de keelholte zijn aangedaan. De aandoening is meestal idiopathisch of wordt door medicatie veroorzaakt, maar soms gaat een perifeer trauma aan de aandoening vooraf. Wij presenteren een casus van een 26-jarige patiënte die gedurende 2 jaar herhaaldelijk last had van hemifaciale spiersamentrekkingen bij het sluiten van de mond. Dit belemmerde haar welzijn en levenskwaliteit door haar vermogen om te eten en te praten en in die mate dat ze niet meer kon ademen door de samentrekkingen van haar nekspieren. De snelle diagnose van een chronische oromandibulaire dystonie van het type kaaksluiting leidde tot de controle van de spasmodische spiercontracties binnen 24 uur en tot een vermindering van de angst van de patiënte voor morbiditeit.
1. Inleiding
OMD wordt beschouwd als een focale dystonie van mond, kaak en tong, die zich manifesteert door onwillekeurige spiercontracties die repetitieve, patroonmatige bewegingen van de betrokken structuren produceren. Dystonie is ofwel idiopathisch (primair) of volgt op een perifeer letsel. Hoofd en nek dystonie manifesteert zich klinisch door de aanwezigheid van onwillekeurige aanhoudende, krachtige spiercontracties, en karakteristieke ritmische bewegingen en een abnormale houding. Craniocervicale manifestaties van dystonie beïnvloeden de levenskwaliteit van de persoon doordat ze het vermogen tot spreken en slikken en de sociale interactie belemmeren. Dystonie is de meest voorkomende bewegingsstoornis na de ziekte van Parkinson (PD) en essentiële tremor (ET). Primaire dystonie komt veel voor met een prevalentie van 3,4 per 100.000 als gegeneraliseerde dystonie.
2. Casusverslag
Een 26-jarige vrouwelijke patiënte bezocht de afdeling Orale Geneeskunde en Radiologie met als hoofdklacht spontane, pijnlijke vernauwende bewegingen aan de rechterkant van haar gezicht met een gevoel van vernauwing in haar hals leidend tot ademhalingsmoeilijkheden. Patiënte was ogenschijnlijk normaal 2 jaar geleden toen ze spontane, intermitterende, unilaterale paroxysmale, ernstig pijnlijke onwillekeurige spasmodische contracties kreeg aan de rechter gezichtshelft die 3-5 minuten duurden, zich herhaalden gedurende de dag en die verlichtten bij het bewust openen van de mond om weer op te treden bij het volgende occlusale contact. De symptomen werden verspreid langs de rechterhelft van het voorhoofd, waarbij dezelfde kant van de kaak betrokken was tot aan de rechterhelft van haar nek. De vernauwingen van de nek gingen ook gepaard met spasmen intern in het keelgebied die ademhalingsmoeilijkheden veroorzaakten. Tijdens deze episodische contracties sloten haar kaken zich onwillekeurig en week haar tong uit naar de andere kant, met slissen van de spraak. De pijnlijke samentrekkingen werden uitgelokt tijdens het poetsen, het eten van voedsel, het aanraken van de rechterzijde van het gezicht, en bij overmatig praten en ademen. Tijdens deze episodische samentrekkingen sloten haar kaken zich onwillekeurig en weekte haar tong naar de andere kant uit, waarbij ze verschillende keren onduidelijk sprak en per ongeluk op haar tong beet. Grimassen, rood worden en ademnood waren de bijbehorende bevindingen. Haar tandheelkundige en persoonlijke voorgeschiedenis waren onopvallend met uitzondering van een voorgeschiedenis van mishandeling aan dezelfde kant van het gezicht in de vorm van huiselijk geweld. Haar tandheelkundige geschiedenis onthult een extractie van 48 zes maanden terug die probleemloos verliep met een normale postoperatieve genezingsperiode. Ze had geen voorgeschiedenis van consanguine huwelijk en had geen eerstegraads familielid met neurologische aandoeningen. Patiënte meldt meerdere pogingen tot behandeling door verschillende specialisten, waaronder KNO en psychiater, die haar tricyclische antidepressiva en gabapentin voorschreven, zonder genezing; integendeel ze werd gebrandmerkt als een psychiatrische patiënt. Stressvolle gebeurtenissen in haar dagelijks leven verergerden de symptomen. De patiënte voelde zich afgewezen, verdrietig, gefrustreerd, depressief en zelfs angstig omdat de pijnlijke symptomen lange tijd ongediagnosticeerd bleven. De patiënte ervoer ook symptoom-gerelateerde depressie, angst en slapeloosheid, wat ook veel onrust veroorzaakte bij haar familieleden.
Extraoraal onderzoek werd gekenmerkt door spontane fasciculaties met betrekking tot de rechterkant van het gezicht, met een merkbare uitstulping geassocieerd met diffuse zwelling en roodheid. Bij intraoraal onderzoek begonnen de perioden met fijne onwillekeurige fasciculaties in de rechter kauwspier en temporalis, die binnen enkele seconden overgingen in ernstige dystonische contracties van het gezicht en de hals, die een grimas van het gezicht veroorzaakten met ademhalingsmoeilijkheden, waarna de patiënte een lichaamshouding aannam met de rechterzijde van het gezicht en de hals naar adem happend, proberend haar mond te openen in een poging om adem te halen. Zodra zij haar mond met kracht opende, verminderden de spasmen binnen een tijdsspanne van 2-3 seconden en stopten uiteindelijk. Onderzoek van haar TMJ toonde een voorste schijfverplaatsing zonder reductie; fijne fasciculaties werden waargenomen in haar rechter kauwspier en temporalis regio. Op de rechterhelft van het voorhoofd en in de kaakstreek werden duidelijke roodheid en een waarneembare uitstulping waargenomen. Hersen MRI toonde geen duidelijke abnormale hersen bevindingen of hersenstam laesie. Overleg met de neurologische afdeling sloot andere neurologische aandoeningen uit en dit werd bevestigd door de afwezigheid van andere begeleidende neurologische tekorten. Het onderzoek van de schedelzenuwen was onopvallend. Hemifaciale onwillekeurige spasmodische contractie van de kauwspier en de temporalis werd gezien en produceerde een repeterend patroon van kaaksluitingen en tongbewegingen.
Bij palpatie werden duidelijke fasciculaties waargenomen langs het lichaam van de kauwspier en de voorste en achterste banden van de temporalis. Milde fasciculaties werden gevoeld langs de spieren van de nek. Deze bewegingen waren meer uitgesproken tijdens het op elkaar klemmen van de achterste tanden en tijdens spraak- en kauwbewegingen. De dystonische bewegingen verminderden met orale sensorische feedback zoals het vrijwillig openen van de mond door de patiënt in een poging om door de mond te ademen.
Onderzoek omvatte de beoordeling van de temporomandibulaire functie met TMJ tomografische opnamen die een overmatige anterieure beweging van de condylus bij open mondpositie onthulden (Figuur 1). MRI hersenscan (figuur 2) toonde geen focale pathologie. Bloedonderzoek werd gedaan voor serum calcium niveaus uit te sluiten hypocalcemic tetany die parameters onthuld in normale range.
3. Differentiële diagnose
Op basis van haar voorgeschiedenis en lichamelijke presentatie omvatte de differentiële diagnose psychogene spasmen in het gezicht, tardieve dyskinesie of oromandibulaire dystonie met geassocieerde spierpijn in de kauwspieren, motorische aanvallen in het gezicht, en hypocalcemische tetanie: myokymie in het gezicht; Tourette-syndroom; motorische aanvallen in het gezicht.
(1) Myokymie is een onwillekeurige, spontane, gelokaliseerde trilling van enkele spieren of een spierbundel, maar die onvoldoende is om een gewricht te bewegen, voorbeeld onwillekeurige ooglidspiersamentrekking, typisch voor het onderste ooglid; volledige en zichtbare beweging van de kaken vond plaats in het huidige geval.
(2) Faciale myokymie is een fijne rimpeling van spieren aan één kant van het gezicht en kan wijzen op een onderliggende tumor in de hersenstam, bijvoorbeeld een hersenstam glioom en verlies van myeline in hersenstam geassocieerd met multiple sclerose. Er werd geen focale pathologie vastgesteld op de MRI van de hersenen (figuur 2).
(3) Het syndroom van Gilles de la Tourette; Gilles de la Tourette of TS is een erfelijke neuropsychiatrische aandoening die in de kindertijd begint en gekenmerkt wordt door meerdere fysieke motorische tics en ten minste één vocale (fonische) tic. Deze tics, die kenmerkend zijn voor wassen en wankelen, kunnen tijdelijk worden onderdrukt en worden voorafgegaan door een preliminaire aandrang. Tourette wordt gedefinieerd als deel van het spectrum van de Tic-stoornis, dat voorlopige, voorbijgaande en persistente (chronische) tics omvat. Tics bij kinderen in de schoolgaande leeftijd komen vaker voor, met als meest voorkomende tics het knipperen met de ogen, hoesten, keelsnuiten, snuiven en gezichtsbewegingen. Extreme Tourette op volwassen leeftijd is een zeldzaamheid; (4) tardieve dyskinesieën (TDs) zijn onwillekeurige bewegingen van de tong, lippen, gezicht, romp, en extremiteiten die voorkomen bij patiënten die behandeld worden met langdurige dopaminerge antagonistische medicaties; onze patiënt leed aan de spiercontracties gedurende anderhalf jaar zonder eerdere medicatie geschiedenis.
Om de spiercontracties kwantitatief te beoordelen en de mate van spierbetrokkenheid te bepalen werd elektromyografisch onderzoek gedaan van de bilaterale temporalis en masseter. Elektromyografische activiteit werd typisch weerspiegeld als significante hoge frequentie en hoge voltage activiteit van motor unit potentials met ofwel aanhoudende of kortdurende uitbarstingen van ontladingspatronen (fasciculaties) in rust, die normaal elektrisch inactief waren in de rechter temporalis en masseter spier (figuur 3).
Op basis van de gepresenteerde klinische kenmerken, werden onderzoeken en onderzoeken voor een werkdiagnose van oromandibulaire dystonie (kaaksluiten) type gemaakt. Een differentiële diagnose van myokymie in het gelaat, motorische aanvallen in het gelaat, myoclonus, spierspasmen, en tardieve dystonie werd overwogen. Geruststelling was de primaire benadering van het behandelingsdoel met een positieve versterking van de geneesbaarheid van de ziekte. Patiënte kreeg een tablet Tegretol (carbamazepine) 200 mg BD dosis voorgeschreven en werd na 3 dagen teruggeroepen. Ze vertoonde een duidelijke vermindering van de dystonische bewegingen en werd symptoomvrij. Er werden geen bijwerkingen waargenomen en patiënte was zichtbaar gelukkig en meldde dat ze na bijna een jaar een volledige maaltijd had gegeten zonder enig ongemak. Patiënte werd opnieuw beoordeeld voor de spierfuncties en geadviseerd om door te gaan met de medicatie. Follow-up na drie maanden werd gedaan en herwaardering van de spierfuncties werd gedaan met elektromyografie studie, waaruit bleek afwezigheid van fasciculaties, contracties en kwaliteit van leven evaluaties werden gedaan, en een significante verbetering in de beoordeling score werd berekend (figuur 4). De dosering van carbamazepine werd getitreerd tot 200 mg OD eenmaal per dag (figuur 5).
Tabulaire presentatie van de kenmerken van het huidige geval is opgesomd in tabel 1.
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||
4. Besprekingen
De termen oromandibulaire dystonie, craniocervicale dystonie of het syndroom van Meige beschrijven een focale of segmentale dystonie waarbij herhaalde aanhoudende spasmen van de kauwspieren, de aangezichtsspieren of de linguale spieren resulteren in pijnlijke, onwillekeurige bewegingen van de kaken. Oromandibulaire dystonie is een zeldzame aandoening; misdiagnose komt vaak voor omdat het tekenen en symptomen kan imiteren van temporomandibulaire gewrichtsaandoeningen of andere bewegingsstoornissen. De diagnose van dystonie is een uitdaging, omdat de herkenning van klinische bevindingen op het moment van presentatie wordt beïnvloed door verschillende factoren, zoals de psychologische status van de patiënt en de opleiding van de clinicus. Dystonie wordt geclassificeerd als focaal, segmentaal, multifocaal, en gegeneraliseerd (figuur 6). Verder kan het ook worden ingedeeld in de aangedane lichaamsdelen, afhankelijk van de anatomische regio’s van distributie.
Een andere methode om dystonie in te delen is op basis van etiologie, in primair en secundair. Primaire vormen worden ook wel aangeduid als idiopathisch, erfelijk, of familiair.
De elektrofysiologische gegevens van deze patiënten suggereren dat dystonie geassocieerd is met verschillende veranderingen in neuronale activiteit in striatale circuits zoals een verandering in de snelheid, het patroon, de somatosensorische responsiviteit, en de synchronisatie van neurale activiteit in palladium thalamocorticale circuits (figuur 7) . De relatie tussen veranderingen in neurale activiteit in deze gebieden en de ontwikkeling van dystonie is echter nog niet duidelijk .
Een vroegtijdige opsporing van de klachten van de patiënt en een goed begrip van de anatomie die verantwoordelijk is voor de karakteristieke klinische verschijnselen spelen een belangrijke rol bij een succesvolle behandeling van het geval. In ons geval wees de klassieke presentatie van de patiënt in de vorm van spasmodische contracties met een repeterend patroon veroorzaakt door de occlusie van tanden en kiezen in de richting van het kaaksluitende type OMD. De exclusieve betrokkenheid van de rechter kant van de kauwspieren en de temporalis wijst op een focale presentatie. De betrokkenheid van de nekspieren aan de rechterkant, resulterend in het gevoel van vernauwing, suggereert een cervicale component van dystonie, aangezien er geen gouden standaard diagnostische test of biomarker is om de validiteit van de diagnose te testen. De verschillende therapeutische modaliteiten die veelbelovend zijn in het succesvol controleren van de symptomen zijn de therapeutische medicatie in de vorm van Botox injecties, orale antidystonische therapieën. Fysiotherapeutische modaliteiten, waaronder logopedie, orale sensorische apparaten en biofeedback, enzovoort spelen ook een positieve rol. Zowel kaakopenende als kaaksluitende OMD kan worden behandeld met orale antidystonische therapieën zoals tetrabenazine, diazepam, en carbamazepine. Anticholinerge middelen verminderen spierspasmen door het parasympatische systeem centraal te remmen. Benzodiazepine vermindert monosynaptische en polysynaptische reflexen door het verhogen van presynaptische GABA remming een vergelijkbare werking als Baclofen. Anticonvulsiva zoals carbamazepine verminderen ernstige spierspasmen door de polysynaptische respons te verminderen.
Rol van Botulinum Toxine in Oromandibulaire Dystonie. Het botulinum toxine (BTX) is een natuurlijk voorkomend neurotoxine dat wordt geproduceerd door de grampositieve anaerobe bacterie Clostridium botulinum. Botulinum toxine type A (BTX-A) is de meest gebruikte vorm, die wordt bereid door fermentatie van de Hall-stam Clostridium botulinum. Een standaardflacon BTX-A bevat 100 eenheden toxine, 0,5 mg menselijke albumine en 0,9 mg natriumchloride. Voor kaakopeningsdystonie wordt de laterale pterygoïdspier geïnjecteerd met 45 eenheden BTX-A, door een intraorale injectiebenadering waarbij de ramus van de onderkaak wordt gevolgd om het laterale pterygoïd te lokaliseren en ongeveer 45 eenheden aan elke zijde worden geïnjecteerd. Voor kaaksluitingsdystonie wordt BTX-A geïnjecteerd in de kauwspier in de hoek van de onderkaak en worden 20 eenheden BoNT geïnjecteerd op elke plaats. Botulinetoxine werkt op de neuromusculaire junctie via de volgende stappen: (1) aanhechting, (2) endocytose, (3) activering van de korte keten en (4) verstoring van de SNARE-eiwitten, zoals afgebeeld in figuur 8.
Gemelde bijwerkingen zijn droge mond, dysfagie, lethargie, gegeneraliseerde zwakte, en dysfonie. Relatieve contra-indicaties zijn zwangerschap, borstvoeding, neuromusculaire ziekten, motor neuron ziekte, en gelijktijdig gebruik van aminoglycosiden.
5. Werkingsmechanisme van Botulinum Toxine
Veel gevallen van orofaciale dystonie na tandheelkundige ingrepen zijn gerapporteerd; Sankhla et al. rapporteerden 27 perifeer geïnduceerde OMD, vier van hen droegen een nieuw kunstgebit, waaronder één patiënt met een slecht passende tandheelkundige brug. Bij de patiënten met een slecht passend kunstgebit werd een gewoonte van manipulatie van de kaakspieren om het nieuwe kunstgebit te stabiliseren waargenomen. Een mogelijkheid van proprioceptie stoornis van de mondholte leidend tot de daaropvolgende ontwikkeling van dystonie of zogenaamde “edentate dyskinesie” werd geopperd. Hamzei et al. meldden het geval van een vrouw die binnen enkele uren aangezichtsdystonie ontwikkelde en binnen 3 dagen een ernstige levensbedreigende larynxdysstonie met ademhalingsstilstand na het inbrengen van een slecht passend kunstgebit.
6. Conclusie
De Ultieme belasting van de mondgezondheid is van groot belang voor de tandarts, omdat in de literatuur een breed scala aan tandheelkundige implicaties wordt gemeld in de vorm van Attrities, TMJ-disfuncties, verhoogd cares-risico, kunstgebitinstabiliteit, verlies van meerdere tanden, alveolaire atrofie, schade aan restauraties, en marginale tot gevorderde parodontitis. Het is belangrijk dat de tandarts bekend is met oromandibulaire dystonie, omdat deze kan ontstaan na een tandheelkundige behandeling. Er zijn zeer weinig gerapporteerde gevallen in de Indiase bevolking, omdat deze stoornissen vaak als psychogeen worden bestempeld of worden gekarakteriseerd als temporomandibulaire stoornissen. Als tandartsen zouden wij er vooral naar moeten streven om deze vaak verkeerd gediagnosticeerde gevallen van lijdende patiënten, die vaak naar het rijk der geesteszieken worden verwezen, op te sporen, omdat wij vaak hun enige hoop zijn. Een snelle diagnose in dit geval vormde de sleutel tot een succesvolle behandeling en verbeterde de kwaliteit van leven van een ontmoedigde patiënt.
Belangenconflicten
Er bestaan geen belangenconflicten.