Share
Mikor a baba megszületik, sok első alkalom van: az első lélegzetvétel az anyaméhen kívül, az első érintés. Ha a baba kórházban születik, az első egészségügyi szűrések sorozatát is megkapja.
Az Egyesült Államok minden államában megkövetelik, hogy az újszülöttek bizonyos egészségügyi vizsgálatokon vegyenek részt. Bizonyos államokban például törvény írja elő a hallásvizsgálatot, és a pulzoximetriás vizsgálat meghatározza a csecsemő vérének oxigénszintjét. A kóros oxigénszint kritikus szívfejlődési rendellenességre utalhat.
Babája születése után körülbelül 24 órával, mielőtt elbocsátják a kórházból, egy nővér “sarokszúrásos” vizsgálatot végez, hogy a vérben olyan ritka betegségekre utaló jeleket keressen, mint a fenilketonuria vagy PKU. Megkérdeztük Dr. Thomas Phelps gyermekorvost, hogy mit kell még tudniuk a szülőknek az újszülöttkori szűrővizsgálatról.
Miért van szüksége az újszülöttnek vérvizsgálatra?
Az újszülöttkori szűrés az 1960-as években kezdődött, amikor a tudósok kifejlesztettek egy vérvizsgálatot a PKU-ra, egy aminosav-rendellenességre. “A PKU-s csecsemők eleinte teljesen egészségesnek tűnnek” – mondja Dr. Phelps. “De ha az állapotukat nem kezelik hamarosan a születésük után a tejellátás megváltoztatásával, akkor végül számos súlyos egészségügyi problémát tapasztalnak, beleértve a fejlődési késések, az agykárosodás és akár a halál lehetőségét is” – mondja.
Az idő múlásával az államok a PKU-n kívül más betegségek vizsgálatát is hozzáadták ehhez a sarokszúrásos teszthez (Ohióban 38 állapotot vizsgáltak). Különösen olyan állapotokat vizsgálnak, amelyek nem nyilvánvalóak a születéskor, és kezelhetők, mielőtt túl késő lenne, és a tünetek megjelennének.
“Ha már a tünetek megjelenése előtt tudjuk, hogy a babánknak van-e ilyen betegsége, az óriási különbséget jelenthet a baba egészségében” – mondja Dr. Phelps. “Valójában a korai kezelés, amely néha olyan egyszerű dolgot is jelenthet, mint az étrend megváltoztatása, megelőzheti, hogy a betegség hogyan befolyásolja gyermekét csecsemőként és egész életében” – mondja.”
Hogyan működik a szűrés?
Az orvosok általában akkor szervezik meg a vizsgálatot, amikor az újszülött 24 és 48 óra között van. Ha a baba kórházban születik, a személyzet megvizsgálja a babát, mielőtt hazaengedik. Ha otthon szülsz, a szülésznőnek a szüléstől számított 24 órán belül otthon kell elvégeznie a vizsgálatot. “Ha otthon szült, akkor is elviheti újszülöttjét egy helyi kórházba a szűrővizsgálatra 24 órával a születése után és 2-3 napon belül” – mondja Dr. Phelps.
A nővér vagy az egészségügyi technikus vért vesz a baba sarkából, és elküldi egy állami laboratóriumba vizsgálatra. “Ideális esetben a csecsemőnek a vizsgálat előtt táplálkoznia kell” – mondja Dr. Phelps. Gyermekorvosa tájékoztatja Önt, ha a szűrővizsgálat eredményei bármilyen problémát mutatnak, általában egy héten belül.
A szűrés azonban nem diagnosztikai eszköz, mondja Dr. Phelps. “Ha bármi rendellenesnek mutatkozik, a vizsgálatot meg kell ismételni a megerősítés érdekében” – mondja Dr. Phelps. Tisztázza: “Egyes tesztek az ismételt vizsgálat során normálisak lesznek. Miután a gyermek orvosa vagy szakorvosa ellenőrzi a teszteredményeket, a szakorvos felállít egy gondozási tervet a kezelésre és a szoros nyomon követésre.”
Milyen állapotokat keresnek?
Minden állam meghatározza, hogy az újszülöttkori szűrővizsgálatok milyen állapotokat vizsgálnak, mondja Dr. Phelps. Az egészségügyi tisztviselők általában figyelembe veszik mind az országos egészségügyi ajánlásokat, mind azt, hogy a népességgenetika alapján az egyes régiókban milyen állapotok a leggyakoribbak. A legtöbb államban a PKU-t vizsgálják (10.000-15.000 születésből 1 esetben fordul elő), de sokan vizsgálják a következőket is:
- Primer veleszületett pajzsmirigy alulműködés (CH). Ez egy endokrin rendellenesség, amelyben a baba szervezete nem termel elég pajzsmirigyhormont. Négyhetes koron belüli kezelés nélkül a CH fejlődési késésekhez és lassú növekedéshez vezethet.
- Juharszirupos vizeletbetegség (MSUD). A PKU-hoz hasonlóan az MSUD is egy aminosavbetegség, amely fejlődési elmaradásokat okozhat. Ahogy a neve is mutatja, az MSUD-ban szenvedő csecsemők vizeletének jellegzetes, édes illatú szaga van. Ennél az állapotnál a szervezet nem képes lebontani bizonyos fehérjéket. Az ebben az állapotban szenvedő csecsemők kedvetlennek vagy letargikusnak tűnhetnek, hányást vagy rossz táplálkozási szokásokat mutatnak a hányinger miatt, és ha nem kezelik őket, rohamok alakulhatnak ki náluk. Ez az állapot végül halálos kimenetelű lehet, ha nem kezelik. Azért kapta ezt a nevet, mert az MSUD-ban szenvedők vizelete juharszirupszagú.
- Cisztás fibrózis (CF). Ez az állapot a nyálkahártya mirigyeket érinti, és a nyálka sűrű és ragacsos lesz. A váladék megakadályozza bizonyos szervek, köztük a tüdő, a máj és a belek megfelelő működését. Ez az állapot akadályozza a csecsemőt abban is, hogy megtartsa a tápanyagokat és normálisan növekedjen. Nincs gyógymód, de a korai felismerés és kezelés segíthet az állapot kezelésében, így gyermeke hosszabb, egészségesebb életet élhet.
- Sarlósejtes vérszegénység. Ez az állapot az afrikai származású embereket, valamint a Dél- vagy Közép-Amerikából, a Karib-szigetekről, a mediterrán országokból, Indiából és Szaúd-Arábiából származó családokat érinti. Ez az állapot vérszegénységet (kevés vörösvértestet), fáradtságot, fájdalmat, szervi károsodást és halált okozhat. Gyermeke orvosa a hemoglobinnal (a vörösvértestekben található fehérje) kapcsolatos egyéb lehetséges problémákra is tesztelni fogja. Ide tartozhat a talasszémia (akár az alfa-, akár a béta-típus), amely genetikailag sarlósejtként öröklődik a gyermekekre.
Az az apró sarokszúrás nagyon sok olyan betegséget fedezhet fel, amelyek potenciálisan életveszélyesek vagy fizikailag és intellektuálisan károsak lehetnek. Függetlenül attól, hogy az Ön államában milyen betegségeket szűrnek, a kórházak kínálják az újszülött-szűrési panelt, hogy minden csecsemő a lehető legjobb kezdéshez jusson. “A szűrésekkel keresett állapotok ritkák, de néha súlyosak” – mondja Dr. Phelps. “Korai felismerésük a legjobb esélyt kínálja a baba számára, hogy növekedjen és gyarapodjon.”
Megosztás
- heel prick teszt újszülött csecsemőgondozás újszülött vérfoltvizsgálat PKU teszt sarlósejtes betegség (SCD)