Az anyai szérumszűrést olyan terhességek azonosítására használják, amelyeknél bizonyos születési rendellenességek, például a 21-es triszómia (Down-szindróma), a neurális csődefektusok (NTD) és a 18-as triszómia fokozott kockázata fennállhat. Az anyai szérumszűrésre különböző lehetőségek állnak rendelkezésre, többek között: első trimeszter, második trimeszter és kereszttrimeszter. A szekvenciális szűrés a kereszt-trimeszteri szűrés egyik típusa, amely jobb felismerési aránnyal rendelkezik, mint az első vagy a második trimeszteri szűrés. A szekvenciális szűrés a terhesség mindkét trimeszterében mért biokémiai és ultrahangos markereket (nyakszirt-transzlucencia: NT) kombinálja.
SEQA / szekvenciális anyai szűrés, 1. rész, szérum ultrahangvizsgálatot és vérvételt foglal magában. Az ultrahangos mérést, amelyet NT-mérésnek nevezünk, nehéz pontosan elvégezni. Ezért az NT-adatokat csak NT-tanúsítvánnyal rendelkező szonográfusoktól fogadják el. Az NT-méréssel együtt anyai szérummintát is vesznek a terhességgel összefüggő A-plazmafehérje (PAPP-A) mérésére. Az ultrahangos mérés és a vérvizsgálat eredményeit az anya életkorával és demográfiai adataival együtt felhasználják a Down-szindróma és a triszómia 18 kockázat becsléséhez.
Ha az 1. rész eredménye a szűrés határértékénél magasabb Down-szindróma kockázatot jelez, a szűrést befejezik, és jelentést állítanak ki. Ebben az esetben a betegnek általában tanácsadást és diagnosztikai vizsgálatot ajánlanak fel. Amikor az 1. rész szűrése befejeződik, az NTD-kockázatot nem adják meg. Az NTD-kockázat önálló felméréséhez rendelje meg a MAFP1 / Alpha-Fetoprotein (AFP), Single Marker Screen, Maternal, Serum.
Ha az első trimeszterből származó kockázat a megállapított határérték alatt van, a második trimeszterben további szérummintát kell venni a SEQB / Sequential Maternal Screen, Part 2, Serum számára. A vérmintából AFP-t, nem konjugált ösztriolt (uE3), humán koriongonadotropint (hCG) és inhibin A-t vizsgálnak. A két trimeszterből származó információkat egyesítik, és jelentést állítanak ki. Ha az eredmények pozitívak, a páciensnek általában tanácsadást és diagnosztikai vizsgálatot ajánlanak fel.
NT:
Az NT-mérés, egy ultrahangos marker, a magzat nyaki régiójában (a nyak hátsó részén) lévő folyadékkal teli tér mérésével nyerhető. Míg az ultrahangvizsgálattal kapott magzati NT-mérések a normál terhességekben a terhességi kor előrehaladtával nőnek, a Down-szindrómás és a triszómia 18-as magzatoknál nagyobb NT-mérések vannak, mint a terhességi korban megfelelő normál magzatoknál. A megnövekedett magzati NT-mérések ezért a Down-szindróma és a 18-as triszómia fokozott kockázatának indikátoraként szolgálhatnak.
PAPP-A:
A PAPP-A egy 187 kDA fehérje, amely 4 alegységből áll: 2 PAPP-A alegységből és 2 pro-major bázikus fehérje (proMBP) alegységből. A PAPP-A egy metalloproteináz, amely hasítja az inzulinszerű növekedési faktor-kötő protein-4-et (IGFBP-4), drámaian csökkentve az IGFBP-4 affinitását az IGF1 és IGF2 iránt, ezáltal szabályozva ezen növekedési faktorok elérhetőségét szöveti szinten. A PAPP-A nagymértékben expresszálódik az első trimeszteri trofoblasztokban, és részt vesz a magzati növekedés szabályozásában. Szintje az anyai szérumban a terhesség során növekszik. Az alacsony PAPP-A-szint a terhesség tizennegyedik hete előtt a Down-szindróma és a 18-as triszómia fokozott kockázatával jár együtt.