A személyre szabott orvoslás az elmúlt években új reményt kezdett adni a tüdőrákban, különösen a nem kissejtes tüdőrákban szenvedőknek.
A személyre szabott orvoslás során a biopsziából nyert sejteket vizsgálják meg, hogy kiderüljön, vannak-e olyan genetikai mutációk – változások az Ön génjeiben -, amelyek kapcsolatban lehetnek az Ön rákos megbetegedésével. Például a tüdő adenokarcinómában szenvedő betegek körülbelül 60 százalékánál találtak olyan daganatokat, amelyek bizonyos mutációkhoz kapcsolódnak.”
Mivel bizonyos kemoterápiás gyógyszerek bizonyos mutációkkal rendelkező daganatok ellen jobban vagy kevésbé hatékonyak, mint mások, az Ön daganatának molekuláris elemzése, más néven genomikai vizsgálat segíthet meghatározni, hogy mely terápiák lesznek a legvalószínűbbek az Ön számára.
A genetikai vizsgálat ma már rutinszerű része a diagnózisnak és a stádiumbeosztásnak minden nem kissejtes tüdőrákkal kezelt betegnél. Mi vagyunk az egyike azon kevés központnak a világon, amely ezt a lépést is magában foglalja. Az alapján, hogy milyen mutációkat találunk, lehet, hogy van olyan gyógyszerünk, amelyet az Ön konkrét daganatában bekövetkezett változásokra már jóváhagytak. Vagy Ön csatlakozhat egy olyan klinikai vizsgálathoz, amelyben egy új gyógyszert tesztelnek.
A daganatára vonatkozó genetikai információk segíthetnek abban is, hogy megjósoljuk annak esélyét, hogy a rák a műtét után visszatér, és hogy egyéb kezelési döntéseket hozzunk a műtéttel vagy sugárkezeléssel kapcsolatban.
Specifikus genetikai mutációk vizsgálata
A Memorial Sloan Ketteringben a tüdőrákos betegektől vett mintákat rutinszerűen vizsgálják az összes olyan főbb genetikai mutációra, amelyekről ismert, hogy fontos szerepet játszanak a betegség kialakulásában. Szakértőink különböző technológiákat használnak, beleértve az MSK-IMPACT™ nevű új vizsgálati módszert, amely egyszerre több mint 300 gén mutációit vizsgálja.
Ezek a genetikai változások szinte mindegyike csak a rákos sejtekben található meg, a normális sejtekben nem, ami azt jelenti, hogy nem öröklődnek a gyermekekre. A leggyakoribb genetikai változások, amelyeket tüdőrák esetén vizsgálunk, az EGFR, a KRAS és az ALK géneket érintik.
EGFR- és KRAS-mutációk vizsgálata
Az EGFR (az epidermális növekedési faktor receptor nevű fehérjét termelő gén) a nem kissejtes tüdőrákban szenvedő betegek körülbelül 10 százalékában kóros, azaz mutálódott, és a soha nem dohányzó betegeknél kialakuló tüdőrák közel 50 százalékában.
Az EGFR-mutációval rendelkező rákos betegek általában pozitívan reagálnak az erlotinib (Tarceva®) gyógyszerrel történő kezelésre. Ha az Ön daganatában EGFR-mutáció van, kezelőorvosa javasolhatja az ezzel a gyógyszerrel történő kezelést vagy egy klinikai vizsgálatban való részvételt.
A másik mutáció, amelyet rendszeresen vizsgálunk, a KRAS nevű génben található. A KRAS a nem kissejtes tüdőrákban szenvedő betegek körülbelül 25 százalékánál mutálódik. Ha az Ön daganatában van KRAS-mutáció, orvosa javasolhat olyan klinikai vizsgálatot, amelyet kifejezetten KRAS-mutációval rendelkező betegek számára terveztek.
Az ALK-gén átrendeződésének vizsgálata
Azoknak a betegeknek, akiknek a daganatában sem az EGFR, sem a KRAS mutációja nem található, lehet egy másik, az ALK-gént érintő rendellenességük. Ez a rendellenesség akkor következik be, amikor az ALK más génekkel, leggyakrabban az EML4 génnel fuzionál. Az eredmény egy EML4-ALK nevű mutáns gén, amely megváltoztatja a két fuzionált gén működését.
A nem kissejtes tüdődaganatban szenvedő betegek közel 5 százalékánál és a nem kissejtes tüdőrákban szenvedő, soha nem dohányzó emberek körülbelül 10-15 százalékánál fordul elő ez a rendellenesség.
Ha az EML4-ALK tesztje pozitív, akkor a crizotinib (Xalkori®) gyógyszer előnyös lehet az Ön számára. Orvosa azt is javasolhatja, hogy csatlakozzon egy olyan új gyógyszer klinikai vizsgálatához, amely ezt a rendellenességet célozza.
Testelés a laphámsejtes tüdőrák mutációira
A laphámsejtes tüdőrákos betegek több mint 50 százalékánál előfordulhatnak fehérjék és molekuláris útvonalak változásai.
A rákos sejtek, amelyek rendelkeznek ezekkel a változásokkal, amelyek közé tartoznak az FGFR1 gén, a DDR2 gén és a PI3K útvonal változásai, újszerű terápiákkal kedvezően kezelhetők. Új, személyre szabott terápiákat keresünk ezekre a mutációkra, és lehet, hogy van olyan klinikai vizsgálat, amelyhez csatlakozhat.
Kissejtes tüdőrák mutációinak vizsgálata
Kissejtes tüdőrákot okozó mutációkról kevesebbet tudunk. Aktívan keressük azokat a mutációkat, amelyek felhasználhatók a kissejtes tüdőrákos betegek kezelésének irányítására.