A veleszületett központi hipoventillációs szindróma (CCHS) olyan genetikai állapot, amely gyakran már születéskor megjelenik, és amelyben az agy nem képes megfelelően szabályozni a légzést az oxigén és szén-dioxid egészséges szintjének fenntartása érdekében. Ez a hipoventilláció – a légzés sebességének és/vagy mélységének csökkenése – a gyermek oxigénértékeinek csökkenését és a szén-dioxid-értékek növekedését okozza.
A CCHS minden esetben alvás közben, és sok esetben ébrenlét közben is előfordul. Általában mechanikus lélegeztetésre van szükség lélegeztetőgéppel, bár bizonyos esetekben hasznos lehet a rekeszizom pacemelése.
Melyek a veleszületett centrális hipoventillációs szindróma tünetei?
Noha a CCHS veleszületett, a tünetek születéskor nem feltétlenül látszanak, különösen, ha a tünetek enyhék. Következésképpen kisszámú esetet találnak a későbbi csecsemő- és gyermekkorban, sőt felnőttkorban is.
A CCHS-ben szenvedő egyénnél a vegetatív idegrendszer is rosszul szabályozott, ez a rendszer a szervezetben nemcsak a légzést, hanem a szívverést, az izzadást, a hőmérséklet szabályozását, a pupillák méretét és még sok mást is szabályoz. A probléma a nyelőcső, a vékony- és a vastagbél mozgékonyságát is lelassíthatja, így a táplálék túlságosan lassan halad lefelé a nyelőcsőben a gyomorba és a bélben is, ami néha súlyos székrekedést okozhat.
A CCHS-ben és a gyakoribb polialanin ismétlődő bővülés mutációban szenvedő betegeknek jellegzetes, fényképekről azonnal felismerhető arca van. A CCHS-ben szenvedő betegek egy részének neurális gerinc eredetű daganata van: neuroblastoma a nem polialanin ismétlődő expanziós mutációval rendelkező gyermekek közül sokaknál, és ganglioneuroma vagy ganglioneuroblastoma a hosszabb polialanin ismétlődő expanziós mutációval rendelkező gyermekek egy nagyon kis részhalmazában.
A CCHS egyes eseteiben a gyermekek bélrendszeréből hiányoznak a ganglionsejtek, ami a bélmozgás lelassulásának anatómiai okát eredményezi – ez a Hirschsprung-kór (megakolon) néven ismert állapot. A szívritmus is lehet kórosan lassú. Ha a szívritmus három másodperces vagy hosszabb szüneteket jelez, a CCHS-ben szenvedő gyermekeknek szívritmus-szabályozóra van szükségük.
Noha a CCHS-t minden rasszba tartozó gyermeknél azonosították, a legtöbb bejelentett eset kaukázusi. Úgy tűnik, mindkét nem egyformán érintett.