Az embernél, amikor a Robertsoni transzlokáció a 21. kromoszóma hosszú karját a 14. vagy 15. kromoszóma hosszú karjával köti össze, a heterozigóta hordozó fenotípusosan normális, mivel minden fő kromoszómakarból két példány van, és így minden lényeges génből két példány. Ennek a hordozónak az utódai azonban kiegyensúlyozatlan 21-es triszómiát örökölhetnek, ami Down-szindrómát okozhat.
Ezerből körülbelül egy újszülöttnél fordul elő Robertsonian-transzlokáció. A Robertsonian-transzlokációk leggyakoribb formái a 13 és 14, a 14 és 21, valamint a 14 és 15 kromoszómák között vannak.
A Robertsonian-transzlokáció kiegyensúlyozott formában nem eredményez genetikai anyagtöbbletet vagy -hiányt, és nem okoz egészségügyi nehézségeket. Kiegyensúlyozatlan formában a Robertsonian-transzlokáció kromoszóma-deléciót vagy -adagolást okoz, és többszörös rendellenességek szindrómáit eredményezi, beleértve a 13-as triszómiát (Patau-szindróma) és a 21-es triszómiát (Down-szindróma).
A Robertsonian-transzlokáció akkor jön létre, amikor két akrocentrikus kromoszóma hosszú karja a centroméránál összeolvad, és a két rövid kar elveszik. Ha például a 13-as és a 14-es kromoszóma hosszú karjai összeolvadnak, nem veszik el jelentős genetikai anyag – és a személy a transzlokáció ellenére teljesen normális. A gyakori Robertsonian-transzlokációk a 13, 14, 15, 21 és 22 akrocentrikus kromoszómákra korlátozódnak, mivel e kromoszómák rövid karjai az rRNS-t kódolják, amely több példányban van jelen.
A legtöbb Robertsonian-transzlokációval rendelkező ember sejtjeiben csak 45 kromoszóma van, mégis minden lényeges genetikai anyag jelen van, és normálisnak tűnnek. Gyermekeik azonban vagy normálisak, vagy hordozzák a fúziós kromoszómát (attól függően, hogy melyik kromoszóma van képviselve az ivarsejtben), vagy öröklik egy akrocentrikus kromoszóma hiányzó vagy extra hosszú karját (érintett fenotípus). Genetikai tanácsadást és genetikai vizsgálatot kínálnak azoknak a családoknak, amelyek kromoszómatranszlokációk hordozói lehetnek.
Ritkán ugyanaz a transzlokáció homozigóta is előfordulhat, ha az azonos Robertsonian-transzlokációval rendelkező heterozigóta szülőknek gyermekeik vannak. Az eredmény 44 kromoszómával rendelkező életképes utódok lehetnek.