A TAR-szindróma potenciálisan a szervezet több rendszerét is érintheti, de különösen a vér (hematológiai) és a csontok (csontrendszer) rendellenességeivel jár együtt. A két fő lelet a trombocitopénia és a radiális aplasia. Számos további tünet is előfordul. A konkrét tünetek betegenként változnak. Az érintett egyének nem rendelkeznek az alább felsorolt összes tünettel. Egyes tünetek idővel javulnak, és felnőttkorban kevés vagy semmilyen problémát nem okoznak. A legtöbb érintett egyén normális intelligenciával rendelkezik, képes önállóan élni, és sokan megnősültek, és saját gyermekük született.
Az érintett egyének körülbelül 90 százalékánál az élet első évében alakulnak ki a vérlemezkék alacsony szintjével kapcsolatos tünetek. A vérlemezkék olyan speciális vérsejtek, amelyek összecsomósodnak, hogy vérrögöket képezzenek a vérzés megállítása érdekében. A TAR-szindrómában a csontvelőben található bizonyos speciális sejtek, az úgynevezett megakariociták hibásak vagy nem megfelelően fejlettek (hipoplasztikusak). A megakariociták normális esetben vérlemezkékké fejlődnek. A megakariociták normális érése vérlemezkékké nem történik meg a TAR-szindrómában szenvedő egyéneknél, ami a vérlemezkék alacsony szintjét okozza, amit (hipomegakariocitás trombocitopéniának) nevezhetünk. Annak pontos oka, hogy a megakariociták miért nem fejlődnek vérlemezkékké, nem ismert.
A TAR-szindrómában szenvedő egyéneknél a vérlemezkék szintje a vérben felfelé és lefelé változik. A trombocitopénia epizódjai az élet első két évében a leggyakoribbak. Az epizódokat megelőzhetik vagy kiválthatják bizonyos fertőzések, például vírusos betegségek (különösen emésztőrendszeri betegségek), műtétek, stressz vagy más tényezők, például tehéntej-intolerancia (lásd alább).
Az alacsony vérlemezkeszint súlyos vérzéses epizódokat (vérzés) eredményezhet. A trombocitopénia specifikus tünetei közé tartozik a gyakori orrvérzés vagy a gyomor-bélrendszeri vérzés, amely vérhányással (hematemesis) vagy véres széklettel járhat. Ezenkívül az érintett egyéneknél a bőr (dermalis) vagy a nyálkahártya alatti (submucosalis) rétegekben vérzés (hemorrhagia) alakulhat ki, ami könnyű véraláfutásokat (ekchimózisokat) és/vagy tűhegynyi méretű, lilás vagy vöröses foltok megjelenését eredményezi a bőrön (petechiák). Súlyosan érintett betegeknél a vérzéses epizódok, különösen az agyban (intrakraniális vérzés), csecsemőkorban potenciálisan életveszélyes szövődményekhez vezethetnek. Ezenkívül értelmi fogyatékosságról számoltak be néhány olyan személy esetében, akiknek a kórtörténetében intrakraniális vérzés szerepelt. Egyébként a TAR-szindrómában szenvedő egyének intelligenciája általában nem sérül.
Amint fentebb említettük, a trombocitopénia jellemzően az élet első évében a legsúlyosabb. Felnőttkorra a vérlemezkeszintek szinte normális tartományba javulhatnak. Ezért a felnőtteknél kevés társuló tünet jelentkezhet; az érintett nőknél azonban szokatlanul erős vagy elhúzódó menstruáció (menorrhagia) jelentkezhet.
A vérlemezkéken kívül a két másik fő vérsejtvonal (vörös- és fehérvérsejtek) is érintett lehet. A vörösvérsejtek oxigént szállítanak a szervezetbe, a fehérvérsejtek pedig a fertőzések leküzdésében segítenek. Előfordulhat a keringő vörösvértestek alacsony szintje (vérszegénység). A vérszegénység fáradtsággal, sápadt bőrrel és gyengeséggel jár. Egyes érintett gyermekeknél előfordulhat a fehérvérsejtek túlzott mennyisége, amit “leukémiás reakciónak” neveznek. Ez a rendkívül alacsony vérlemezkeszintű csecsemőknél fordul elő. A máj és a lép megnagyobbodása (hepatosplenomegália) is előfordulhat. Egyes betegeknél az eozinofilnek nevezett fehérvérsejtek egy speciális típusának (eozinofília) megnövekedett szintje is előfordulhat. Az eozinofília oka nem ismert. Gyakran társul allergiával vagy asztmával, és előfordulhat olyan TAR-szindrómás gyermekeknél, akik tehéntej-intoleranciában szenvednek.
A TAR-szindrómás egyéneknél számos csontrendszeri rendellenesség fordul elő. A jellegzetes lelet az alkar egyik csontjának (radius) hiánya (aplasia). Mindkét kar orsócsontja érintett (kétoldali). Az orsócsont egy hosszú, vékony csont, amely a könyöktől a csukló hüvelykujj felé nyúlik. A TAR-szindrómában szenvedő egyéneknél a hüvelykujj jelen van, ami megkülönbözteti ezt a betegséget más, az orsócsontokat érintő rendellenességektől. A kéz, az ujjak és a hüvelykujjak szinte mindig érintetlenek, bár az ujjak kórosan rövidek lehetnek.
Kiegészítő csontrendszeri rendellenességek is előfordulhatnak, beleértve az alkar másik csontjának, a singcsontnak az alulfejlődését vagy hiányát. Néha a felkar hosszú csontja (felkarcsont), amely a válltól a könyökig terjed, elmaradott lehet. Egyes esetekben a vállöv is alulfejlett lehet, és az érintettek felsőtestének ereje csökkenhet. Súlyos esetekben a karok hiányozhatnak, és a kezeket kis, szabálytalan alakú csontok köthetik össze a törzzsel (phocomelia).
Egyes betegeknél az alsó végtagok is érintettek lehetnek. A súlyosság az alig észrevehető elváltozásoktól a jelentős rendellenességekig terjedhet. Az érintett egyéneknél a térd rendellenességei lehetnek, beleértve a laza térdkalácsot, amely nem csúszik megfelelően a barázdájában (patellasubluxáció), és esetleg teljesen kicsúszhat az üregből (kizökkenhet), a térdkalács (patella) hiányát, vagy ritkán a térd csontjai összeolvadhatnak. Előfordulhat csípőficam is, amikor a felső lábszár hosszú csontjának (combcsont) feje nem illeszkedik megfelelően a csípőben lévő tokjába. Gyakran előfordulnak további alsó végtagi rendellenességek, beleértve a hosszú lábszárcsontok nem megfelelő befelé fordulását (combcsont- és sípcsontcsavarodás), a lábak meghajlását, valamint a lábfejet és a lábujjakat érintő rendellenességeket. Az alsó végtagok rendellenességei potenciálisan befolyásolhatják a járás képességét (mobilitás). A legtöbb, a felső végtagokat súlyosan érintő egyénnél nagyobb valószínűséggel fordulnak elő az alsó végtagok rendellenességei.
A TAR-szindrómával kapcsolatban gyakran számoltak be tehéntej-intoleranciáról vagy -allergiáról. Ezeknél a gyermekeknél a tehéntej bevezetése az étrendbe trombocitopéniás, eozinofil és/vagy “leukémiás” epizódokat válthat ki (lásd fentebb). A tehéntej-intolerancia számos gyomor-bélrendszeri tünetet is okozhat, beleértve a hányingert, hányást, hasmenést, valamint a súlygyarapodás és az elvárt ütemű növekedés elmaradását (a gyarapodás elmaradása).
Az érintett csecsemők körülbelül egyharmadánál a szív strukturális rendellenességei is előfordulnak (veleszületett szívhibák). Ilyen szívhibák lehetnek a szív felső kamráit elválasztó rostos válaszfal (septum) rendellenes nyílása (pitvari szeptumhiba) vagy a Fallot-tetralógia néven ismert rendellenesség. Ez utóbbi szívhibák kombinációját írja le, beleértve a tüdőartéria (amely a vért a tüdőbe szállítja) és a szív jobb alsó kamrája (kamra) közötti nyílás rendellenes szűkülését (szűkületét), a szív alsó kamrái közötti válaszfal rendellenes nyílását (kamrai szeptumhiba); az oxigénben gazdag vért a test nagy részébe szállító fő artéria elmozdulását (pl.: a szívkamra), aorta); és a jobb kamra megnagyobbodása (hipertrófia).
A TAR-szindrómában szenvedő egyének egy része alacsony termetű lehet. A TAR-szindrómával kapcsolatban számos további fizikai rendellenességről számoltak be, beleértve a rendellenesen kicsi állkapcsot (mikrognathia), a szájpadlás hiányos záródását (szájpadhasadék), egy vagy több rózsaszín vagy sötétvörös, szabálytalan alakú bőrfoltot (hemangióma) az arcon, amelyet kis erek (hajszálerek) sűrű gyülekezete okoz, vagy a gerincet és a bordákat érintő kisebb rendellenességeket. Előfordulhatnak vese (vese) rendellenességek is, például olyan rendellenesség, amelyben a két vese rendellenesen kapcsolódik össze a tövénél (patkósvese), valamint a vesék alulfejlettsége (hipoplázia) és nem megfelelő működése. E leletek némelyike csak néhány bejelentett betegnél fordult elő, és a kutatók nem tudják, hogy ezek véletlenszerű előfordulások-e, vagy a TAR-szindrómában szenvedő egyéneknél nagyobb a kockázata ezen megnyilvánulások kialakulásának.