Background: Az autizmus spektrumzavarok (ASD) előfordulási aránya folyamatosan emelkedni látszik. A Betegségellenőrzési Központ legutóbbi jelentése szerint az ASD előfordulási aránya 91 gyermekből 1 (Kogan, 2009), szemben a 2007-es 1:150-gyel. Az ASD előfordulási gyakoriságában bekövetkezett látszólagos változások megértéséhez a genetikai és környezeti tényezők gondos feltárása szükséges. Az összetett betegségek etiológiájának feltárásában hasznosnak bizonyult módszer az izolált populációk vizsgálata. Az egyik izolált populáció, amelyet alaposan tanulmányoztak, az amishok, akikről jóval több mint 250 genetikai tanulmány készült. Az autizmus vizsgálatának kiterjesztése az amishokra fontos információkkal szolgálhat az etiológiáról. Ennek a folyamatnak az első fontos lépése egy megvalósíthatósági tanulmány, amely meghatározza az ASD előfordulási arányát ebben a populációban. Célkitűzések: Ez a tanulmány előzetes adatokat mutat be az ASD becsült prevalenciájáról az amisok körében két amis dominanciájú megyében, egy nagyobb epidemiológiai vizsgálat részeként. Ezekben a megyékben minden 3 és 21 év közötti gyermeket meg fognak vizsgálni ASD jelenlétére. Módszerek: A szűrés az ohiói Holmes megyében és az indianai Elkhart-Lagrange megyében, az Egyesült Államok két legnagyobb amish közösségében történt. Kiképzett klinikusok házról házra jártak, egy közzétett amish névjegyzéket használva útmutatóként. Megkeresték a családokat, és megkérték őket, hogy vegyenek részt egy rövid interjúban a gyermekeikkel kapcsolatban. Két elsődleges szűrőeszközt használtak: a szociális kommunikációs kérdőívet (SCQ) és a DSM-IV-TR ellenőrző listát (a szerzők által létrehozott eszköz). Védőoltási kórtörténetet és egy rövid családi anamnézist is felvettek, amely az ASD fenotípusra jellemző kérdéseket is tartalmazott. Az SCQ vagy a DSM-IV-TR ellenőrző lista alapján pozitív eredményt mutató gyermekeket két engedéllyel rendelkező pszichológus látta el egy átfogóbb klinikai értékelés céljából. Ez az értékelés magában foglalta az Autizmus Diagnosztikai Megfigyelési Tervet (ADOS) és az Autizmus Diagnosztikai Interjút (ADI). Eredmények: 2008 szeptembere és 2009 októbere között 1899 amish gyermeket vizsgáltak a két amish közösségben. Az SCQ vagy a DSM-IV-TR ellenőrzőlista alapján összesen 25 gyermeknél mutatkozott pozitív ASD. Összesen 14 gyermeknél mindkét szűrőeszközzel pozitív ASD-t mutattak ki. A 25 gyermek közül 14-et értékeltek ki, és hét gyermeknél az ADI és/vagy az ADOS, valamint a klinikai megítélés alapján megerősítették az ASD diagnózisát. Érdekes módon a hétből négy csak az ADOS, de nem az ADI alapján felelt meg az ASD kritériumainak. A négy közül három, akiket az ADI alapján nem diagnosztizáltak, csak a viselkedési területen nem teljesítette a kritériumokat, ami az amish gondozók jelentési stílusának tulajdonítható. Következtetések: Az előzetes adatok az ASD jelenlétét az amish közösségben a standard ASD-szűrési és diagnosztikai eszközök alkalmazásával körülbelül 271 gyermekből egynél állapították meg, bár néhány módosításra szükség lehet. További vizsgálatok folynak azoknak a kulturális normáknak és szokásoknak a vizsgálatára, amelyek szerepet játszhatnak a gondozók jelentési stílusában, amint azt az ADI megfigyelte. Az ASD fenotípus pontos meghatározása az amishoknál az első lépés az ASD-vel kapcsolatos genetikai vizsgálatok tervezésében ebben a populációban.