Mi az XXYY szindróma?

Mi az XXYY szindróma?

A 48,XXYY egy nemi kromoszóma variáció, amely minden 17 000 megszülető fiúból egyet érint.¹
XXYY szindróma a 48,XXYY kromoszómamintázat következtében kialakuló tünetegyüttes elnevezése.

A 48,XXYY egyike a nemi kromoszóma variációk számos típusának, beleértve a Klinefelter-szindróma változatainak tekintett 47,XXY és XXXY, XXXXY, XY/XXY és egy másik, XYY nevű szindrómát, amelyek mindegyike férfiakat érint. A hasonló női szindrómák közé tartozik a Turner-szindróma (XO) és számos hozzáadott X-szel rendelkező variáció. Jelentős különbségek vannak, a 47,XXY-ban és a 48,XXYY-ben szenvedő fiúk és férfiak között, és egyes szerzők megkérdőjelezték, hogy a 48,XXYY-s férfiakat a Klinefelter-szindróma fogalma alá kellene-e sorolni.²

A 48,XXYY nem interszex állapot vagy indikáció. Kérjük, olvassa el a XXYY és az interszex állapotokról szóló közleményünket.

A XXYY-szindróma jellemzői

A XXYY-t gyakran összetévesztik más szindrómákkal. A leggyakoribb tünetek és jellemzők, amelyek a szülők, tanárok, egészségügyi szakemberek és más kezelőorvosok számára észrevehetőek lennének, a következők:

• fejlődési elmaradás
• beszédkárosodás vagy késés
• magas, a családi előzményeket figyelembe véve
• viselkedésbeli kitörések &hangulatváltozások
• tanulási zavarok
• intellektuális zavar
• ADD vagy ADHD tünetek
• Autizmus, autizmus spektrum, PDD-NOS
• Skoliózis
• Klinodaktípia (görbült-a kisujjakban)
• alacsony izomtónus
• Lapos lábak/klumpalábak
• Szterilitás
• Késleltetett szexuális fejlődés

Késleltetett szexuális fejlődés

• Süllyedő herék
• alacsony tesztoszteronszint vagy annak hiánya
• Fogászati problémák
• Lábfekély
• Szívhibák (i.pl. VSD)

(Nem minden XXYY-szindrómás fiúnál jelentkeznek ezek a tünetek)

Az ok és az előfordulási arány

A 48,XXYY oka még mindig nem teljesen ismert. Mivel nem végeztek kiterjedt vizsgálatokat a 48,XXYY okáról, jelenleg nagyon kevés információ áll rendelkezésre arról, hogy vannak-e olyan környezeti , örökletes vagy egyéb tényezők, amelyek ezt a kromoszómamintázatot eredményezhetik. Nincs bizonyíték arra, hogy egy XXYY gyermek szüleinek nagyobb valószínűséggel lesznek további nemi kromoszóma eltérésekkel rendelkező gyermekei. A nemi kromoszóma variációk általában véve elég gyakoriak. A 48, XXYY előfordulása 1 a 17 000 élve született férfi közül. A Klinefelter-szindróma, XXY előfordulása 1 az 500-ból.

A 48,XXYY diagnosztizálása

A 48,XXYY diagnosztizálásához kariotípusnak nevezett genetikai vizsgálatra van szükség. A vizsgálat során vért vesznek, és a vér sejtjeinek elemzésével meghatározzák a fiú vagy férfi kromoszómális felépítését. Bizonyos esetekben egy fiúnak lehetnek normál XY sejtjei és XXYY sejtjei, ezt nevezik . A kariotípus az egyetlen módja annak, hogy biztosan tudjuk, hogy egy fiú vagy férfi 48,XXYY.

XXYY, autizmus & ADHD

XXYY szoros kapcsolatban áll az autizmussal és az ADHD-val

Az XXYY-szindrómával kapcsolatos vizsgálatban, amelyben 92 beteg vett részt, 28.3%-ának volt korábbi diagnózisa autizmusról és 72,2%-ának volt korábbi diagnózisa ADHD-ról.³ Még azoknál az XXYY betegeknél is, akiket nem diagnosztizáltak az autizmus spektrumán, vannak autizmushoz hasonló vonások és végrehajtó funkciókkal kapcsolatos problémák. Az autizmust a Klinefelter-szindrómával (XXY) is összefüggésbe hozták.⁴

Ezért fontos, hogy az XXYY Projekt elérje az autista és/vagy ADHD-s fiúk szüleit, hogy megbizonyosodjanak arról, hogy genetikai vizsgálatot kértek.

Sok XXYY-s fiú és férfi hasonló arcvonásokkal rendelkezik, valamint számos más, az állapottal összefüggő fizikai jellemzővel. Az Ön fia vagy páciense hasonlít az ezeken a fotókon látható fiúkra és férfiakra? Ezek mind különböző fiúk és férfiak.

Hogyan lehet azonosítani az XXYY-t

Az XXYY Projekt különösen az autizmus vagy ADHD diagnózissal rendelkező felnőttekkel foglalkozik, akiknél még nem végeztek genetikai vizsgálatot. Tudjuk, hogy egyre több genetikai vizsgálatot végeznek autista gyermekeken, de lehetnek olyan felnőttek, akiket soha nem vizsgáltak meg.

Lét a Klinefelter-szindrómával (47,XXY) Triszómia X (47, XXX) és 47, XYY: Útmutató az extra X- és Y-kromoszóma-variációk által érintett családok és egyének számára
(AXYS külön jegyzet: XXYY-vel kapcsolatos információkat is tartalmaz)

A könyv szerzője, Virginia Isaac’s Cover, MSW nagylelkűségének köszönhetően az AXYS örömmel bocsátja ezt a könyvet az X- és Y-variációkkal foglalkozó közösség rendelkezésére, teljes egészében, ingyenesen. Kérjük, töltse le és/vagy nyomtassa ki személyes használatra. (Azok, akik puha kötésű példányt kívánnak vásárolni, megtehetik az Amazonon vagy a Kindle-nél. A könyv eladásából származó teljes bevétel az AXYS javát szolgálja.)

“Spanish: A Guide for Families and Individuals Affected by X and Y Chromosome Variations”

A 48,XXYY szindróma előfordulását eredetileg 1/50,000-re becsülték (Sorensen et al., 1978), de egy nemrégiben készült jelentés szerint a 48,XXYY kariotípus 1/17 000 férfinál fordul elő újszülöttkori szűrés során (Nielsen et al., 1991).

Grarnmatico et al., 1990 Az XXYY-ben szenvedő férfiaknak két X és két Y nemi kromoszómájuk van, egy-egy helyett. Az XXYY-t néha egy másik szindróma, a Klinefelter-szindróma vagy 47,XXY változatának tekintik. Vannak más típusú nemi kromoszóma anomáliák is, mint az XYY, XXXY, XXXXY, és a lányoknál olyan variációk, mint az XO (Turner-szindróma), XXX, XXXX. és XXXXXXX.

Bár az XXYY-vel kapcsolatban korlátozott tanulmányok és kutatások születtek, gyakran nem említik azt a tényt, hogy az XXYY fiúknak sok hasonló jellemzőjük van.

Tartaglia N, Davis S, Hench A, Nimishakavi S, Beauregard R, Reynolds A, Fenton L, Albrecht L, Ross J, Visootsak J, Hansen R, Hagerman R. 2008. Az XXYY-szindróma új szemszögből történő vizsgálata: Orvosi és pszichológiai jellemzők. Am J Med Genet Part A 146A:1509-1522.

Cederlöf M, Ohlsson Gotby A, Larsson H, Serlachius E, Boman M, Långström N, Landén M, Lichtenstein, P. Klinefelter syndrome and risk of psychosis, autism and ADHD. Journal of Psychiatric Research, Volume 48, Issue 1, January 2014, Pages 128-130