Autors:
Citation:
Dharmarpandi JM, Martini A, Naqvi M. Mega cisterna magna. Konzultáns. 2018;58(6):e189.
Egy fiú született egy 28 éves anyától, akinek krónikus hepatitis B-vírus (HBV) fertőzése, terhességi cukorbetegsége és a terhesség 19. hetében kezdődő késői terhesgondozás volt. A terhesség 29. hetében a magzati ultrahangvizsgálaton 1,1 cm-es megnagyobbodott cisterna magnát fedeztek fel. Az ismételt mérés a 36. héten 1,2 cm-es tágulást mutatott. A gyermek a terhességi korhoz képest nagy volt, ezért az anya elektív császármetszésen esett át.
A szülés után az újszülött Apgar-pontszáma 1 perc múlva 8, 5 perc múlva 9 volt. Születési súlya 4850 g, születési hossza 53 cm, születési frontális nyakszirt körmérete 35,5 cm volt. A beteget felvették a csecsemőosztályra, szorosan figyelemmel kísérték a hipoglikémia szempontjából, és beadták neki a HBV-vakcinát és az immunglobulint. A születés utáni ultrahangvizsgálat (ábra) megerősítette a mega cisterna magna (MCM) diagnózisát.
A csecsemőosztályon tachypnoe és hőingadozás alakult ki nála, amelyek maguktól rendeződtek, és nem volt hipoglikémiás esemény. A további fizikális vizsgálati leletek között caput succedaneum és kétoldali hydroceles szerepelt. Négynapos kórházi tartózkodás után hazaengedték. A 2 hetes és 2 hónapos kontrollvizsgálatok alkalmával a fiú normálisan fejlődött és teljesítette a fejlődési mérföldköveket.
Előadás. A hátsó fossa malformáció (PFM) 5000 élveszületésből 1 esetben fordul elő.1 A kisagyi vermis malformációk a PFM-ek egy alcsoportját képezik, amelyeket néha a Dandy-Walker-kontinuum néven ismert spektrumon írnak le.1 Ez a kontinuum különböző anomáliákat foglal magában, mint például a Dandy-Walker-rendellenesség, a Dandy-Walker-változat, az inferior vermis hypoplasia és a mega cisterna magna.1
A cisterna magna, más néven hátsó cerebellomedulláris ciszterna, a subarachnoidalis tér tágulata, amely a medulla posterior és caudalisan a kisagyhoz elhelyezkedő régióban található. Ha ez a tágulat nagyobb, mint 10 mm, a kisagyi vermis hátsó oldalától a nyakszirtcsont belső oldaláig mérve, normális vermis és negyedik kamra egyidejű jelenléte mellett, akkor a megnagyobbodott vagy mega cisterna magna kategóriájába sorolják.2
A legtöbb MCM esetet prenatálisan találják meg, de előfordulhat, hogy csak a születés után fedezik fel.3 Úgy tűnik, hogy az MCM túlsúlyban van a férfiak körében: a férfiaknál 3,75 bejelentett eset jut 1 bejelentett esetre a nőknél.4 Az MCM lehet izolált állapot is; azonban az esetek 62%-a más kromoszóma-, központi idegrendszeri (CNS) vagy extra-CNS-anomáliákkal társul.4 Egy metaanalízisben, amely 144 MCM-es magzatot vizsgált, 12,6%-ban további CNS-rendellenességek, például ventriculomegália (a leggyakoribb), kisagyi hipoplasia és arachnoid ciszták fordultak elő. A magzatok 16,6%-ánál találtak extra-CNS rendellenességeket.3 A leggyakoribb extra-CNS rendellenességek a vese rendellenességei voltak, mint például a patkósvese.2,3,5
Bár a cukorbeteg anyától született gyermekeknél magasabb a CNS rendellenességek, mint például a caudalis regressziós szindróma, anencephalia, holoprosencephalia és spina bifida, a szakirodalomban nincs bizonyíték arra, hogy a terhességi vagy terhességi cukorbetegségben szenvedő anyától született csecsemőknél az MCM gyakoribb lenne.6 Betegünknél a terhesgondozás a 19. héten kezdődött, és nem tudjuk, hogy az anya a terhesség első 8 hetében, az organogenezis döntő időszakában szenvedett-e hyperglykaemiától. Mindazonáltal ez az eset arra utal, hogy a terhességi cukorbetegség potenciálisan összefüggésbe hozható az MCM-mel.
A fejlődési vagy kognitív késés az MCM-es betegek 8%-ánál fordul elő; azonban ennek az állapotnak a nyelvi és viselkedési fejlődésre gyakorolt teljes hatása még nem ismert.1 Egy 123 izolált MCM-ben vagy más CNS-anomáliákkal együtt (azaz nem izolált MCM-ben) szenvedő magzatot vizsgáló tanulmány az élet első két évében követte e betegek eseteit, hogy felmérje a fejlődési hiányosságokat.7 A tanulmány az izolált MCM-csoportban a kontrollcsoporthoz képest enyhe károsodást találtak a bruttó motoros készségek és az alkalmazkodási képességek terén. A nem izolált MCM-es betegek csoportja szignifikánsan alacsonyabb pontszámot ért el, mint a kontrollcsoport és az izolált MCM-es csoport a Gesell fejlődési ütemterv bruttó motoros készségek, finommotoros készségek, alkalmazkodási képesség, nyelv és szociális viselkedés kategóriáiban.7 Általában azonban az izolált MCM-es gyermekek (mint a mi betegünk) neurofejlődési prognózisa kedvező, az esetek több mint 90%-ában normális fejlődés következik be.1,4
A közelmúltban a prenatális képalkotó technikák fejlődtek, ami az MCM gyakoribb és korábbi diagnózisához vezetett.1 Ezek a fejlemények egyre fontosabbá tették a szülői tanácsadást a diagnózis felállítása után, és döntő fontosságúvá a betegek születés utáni követésében.1 Az MCM-ről és más PFM-ekről szóló irodalom szűkössége miatt azonban ezen rendellenességek klinikai következményeinek és prognózisának megértése továbbra is nagyon korlátozott. Ez az információhiány megnehezíti a klinikusok és a családok számára az ilyen betegek ellátásával kapcsolatos döntések meghozatalát. Egy adatsor szerint a világ egyes részein a szülők közel 80%-a inkább abortálja a PFFA-val azonosított magzatokat.1 Ez indokolatlan lehet, tekintve, hogy az izolált MCM esetei kedvező fejlődési prognózissal rendelkeznek.
- Bolduc M-E, Limperopoulos C. Neurodevelopmental outcomes in children with cerebellar malformations: a systematic review. Dev Med Child Neurol. 2009;51(4):256-267.
- Coady AM. Cranialis rendellenességek. In: Coady AM, Bower S, szerk. Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities. London, Anglia: Churchill Livingstone Elsevier; 2015:chap 11.
- D’Antonio F, Khalil A, Garel C, et al. Systematic review and meta-analysis of isolated posterior fossa malformations on prenatal ultrasound imaging (part 1): nomenclature, diagnostic accuracy and associated anomalies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016;47(6):690-697.
- Garel C, Moutard M-L. Főbb veleszületett agyi rendellenességek: hogyan segíti a prenatális képalkotás a tanácsadást. Fetal Diagn Ther. 2014;35(4):229-239.
- Konca Ç, Caliskan B, Tas MA. Egy eset mega cisterna magna vese- és fülanomáliákkal: új szindróma? Case Rep Med. 2013;2013:149656. doi:10.1155/2013/149656
- Anderson JL, Waller DK, Canfield MA, Shaw GM, Watkins ML, Werler MM. Anyai elhízás, terhességi cukorbetegség és központi idegrendszeri születési rendellenességek. Epidemiology. 2005;16(1):87-92.
- Liu Z, Han J, Fu F, et al. Outcome of isolated enlarged cisterna magna identified in utero: experience at a single medical center in continland China. Prenat Diagn. 2017;37(6):575-582.