Más rendellenességek
A MAOA gént érintő genetikai változásokat több rendellenességgel is összefüggésbe hozták. E genetikai változások némelyike eltávolítja a MAOA-gént tartalmazó DNS-darabokat (deléciós mutációk). A MAOA gént és a közeli MAOB gént is eltávolító deléciós mutációkat olyan egyéneknél találtak, akiknél a mentális és motoros készségek súlyosan megkésett fejlődése, gyenge izomtónus (hipotónia) és ismétlődő kézmozdulatok jelentkeztek. Olyan deléciós mutációkat is találtak, amelyek eltávolítják ezt a két gént és egy másik közeli, NDP nevű gént. Az NDP gén a Norrie-kór nevű betegséggel hozható összefüggésbe, amely vakságot és néha enyhe fejlődési elmaradásokat, valamint más testrendszerekkel kapcsolatos problémákat okoz. A MAOA-, MAOB- és NDP-géneket hiányoló egyéneknél a Norrie-kór jellemzői mellett súlyos értelmi fogyatékosság, a szociális interakciókkal kapcsolatos nehézségek (autizmus spektrumzavarok) és görcsrohamok is előfordulnak. A kutatók feltételezik, hogy a MAOA vagy a MAOB gén elvesztése áll a deléciós mutációkkal rendelkező egyének neurológiai problémáinak hátterében.
A MAOA génben vagy annak közelében több olyan gyakori genetikai változatot (polimorfizmust) találtak, amelyek befolyásolják a gén aktivitását. A legtöbbet vizsgált polimorfizmus, az úgynevezett MAOA-uVNTR, a MAOA génhez közeli területen, az úgynevezett promóter régióban fordul elő, amely a gén aktivitását szabályozza. Ebben a régióban egy 30 DNS-építőelemből (nukleotidból) álló sorozat végétől végéig két-öt alkalommal ismétlődik. Vizsgálatok azt mutatják, hogy amikor a nukleotidsor 3,5 vagy négyszer ismétlődik, több monoamin-oxidáz A fehérje termelődik, mint amikor a nukleotidok csak két vagy háromszor ismétlődnek. Ezért a DNS 3,5 vagy négy ismétlődést tartalmazó változatait (allélokat) nagy aktivitású alléloknak nevezik. A csak két vagy három ismétlődést tartalmazó változatokat, amelyek a normálisnál kisebb mennyiségű monoamin-oxidáz A-t eredményeznek, alacsony aktivitású allélnak nevezzük. Nem világos, hogy öt ismétlődés milyen hatással van a MAOA gén aktivitására.
Az alacsony aktivitású MAOA-uVNTR allélok agresszív viselkedéssel hozhatók összefüggésbe. Számos jelentés csak férfiaknál találta ezt a hatást, de néhány más jelentés szerint az alacsony aktivitású alléllal rendelkező férfiak és nők egyaránt hajlamosak lehetnek az agresszióra. Egyes tanulmányok szerint az alacsony aktivitású allélok kifejezetten növelik az erőszak és az agresszió kockázatát azoknál az egyéneknél, akiket gyermekkorukban bántalmaztak. A kutatók azt vizsgálják, hogy ezek a MAOA génpolimorfizmusok hogyan vesznek részt a viselkedés modulálásában, és milyen szerepet játszanak a környezeti tényezők, például a gyermekkori bántalmazás vagy a provokált helyzetek.
A magas aktivitású MAOA-uVNTR allélok ezzel szemben úgy tűnik, hogy növelik a pánikbetegség kockázatát a nőknél. A pánikbetegség egy súlyos szorongásos zavar, amelyet nyilvánvaló kiváltó ok nélkül jelentkező, elsöprő félelemmel járó epizódok (pánikrohamok) jellemeznek. Nem világos, hogy a monoamino-oxidáz A magas mennyisége hogyan járul hozzá a pánikbetegséghez.
A MAOA génaktivitást befolyásoló egyéb polimorfizmusok is összefüggésbe hozhatók az agresszióval. A MAOA-uVNTR és más polimorfizmusok szerepét depresszióban, bipoláris zavarban, alkoholizmusban, drogfüggőségben és számos más betegségben is tanulmányozzák.