A mai kutatások szerint a MacTel (2. típus) valószínűleg neurodegeneratív anyagcsere-betegség. A MacTel összefügg a magas vérnyomással és a diabetes mellitisszel.
Bár a MacTel 2. típusát korábban ritka betegségnek tekintették, valójában valószínűleg sokkal gyakoribb, mint korábban gondolták. A MacTel csekély korai tünetei téves diagnózist okozhatnak az optikusok és az általános szemészek körében.
Jelek és tünetekSzerkesztés
A tipikus betegek átlagéletkora 55-59 év, a tünetek széles skálája a teljesen tünetmentestől a jelentősen károsodottig terjed; a legtöbb esetben azonban a betegek megtartják a 20/200 vagy annál jobb funkcionális látásélességet. A metamorfopszia (látástorzulások) szubjektív panasz lehet. A paracentrális szkotóma (vakfoltok) kialakulása miatt az olvasási képesség károsodása lehet a betegség első tünete.
DiagnózisSzerkesztés
A 2-es típusú MacTel általában kétoldali, és egyformán előfordul férfiaknál és nőknél.
Hisztopatológiai vizsgálatok a Müller glia markerek elvesztését mutatták ki a klinikailag megváltozott területen.
A 2-es típusú MacTel diagnózisát olyan fejlett képalkotó technikák alkalmazása segítheti, mint a fluoreszcein angiográfia, a fundus autofluoreszcencia és az OCT. Ezek segíthetnek a rendellenes erek, pigmentplakkok, retinakristályok, fovealis atrófia és intraretinalis üregek azonosításában, amelyek ehhez a rendellenességhez társulnak. Az abnormális kapilláris mintázat fluoreszcein angiográfiával azonosítható.
A fókuszos RPE hiperplázia területei (pigment plakkok) gyakran alakulnak ki a paramacularis régióban válaszként ezekre az abnormális erekre. A 2-es típusú macula telangiectasia egyéb jelei közé tartoznak a derékszögű vénák, amelyek az érrendszer szokatlan megváltozását jelentik a paramacularis területen, az erek hirtelen elfordulnak a macula felé, mintha húzódnának.
A fluoreszcein angiográfia (FA) hasznos az anomális érrendszer azonosításában, különösen a 2-es típusú betegség korai szakaszában. Korábban az FA elengedhetetlen volt a végleges diagnózis felállításához. A diagnózis azonban kevésbé invazív képalkotó eljárásokkal, például OCT-vel és szemfenéki autofluoreszcenciával is felállítható. Egyes klinikusok azzal érvelnek, hogy az FA-vizsgálat szükségtelen lehet, ha a diagnózis kevésbé invazív eszközökkel is nyilvánvaló.
A 2-es típusú makuláris telangiectasia gyakran aluldiagnosztizált. A lelet nagyon hasonlónak tűnhet a diabéteszes retinopátiához, és sok esetet tévesen diabéteszes retinopátiának vagy időskori makuladegenerációnak tulajdonítottak. Ennek az állapotnak a felismerése megmentheti az érintett beteget a szükségtelenül kiterjedt orvosi vizsgálatoktól és/vagy kezeléstől. A MacTel-t az enyhe paramakuláris pont- és foltvérzések, valamint a makuláris és paramakuláris RPE-hyperplázia olyan eseteiben kell mérlegelni, amikor más ok nem azonosítható.
OkokSzerkesztés
2019 szeptemberében a kutatók bejelentették, hogy “a genetika, az anyagcsere és a biokémia kombinációja mozgat egy olyan betegséget, mint a MacTel”.
KezelésSzerkesztés
A makuláris telangiektáziában szenvedő betegek kezelésének legfontosabb szempontja a klinikai tünetek felismerése. Ez az állapot viszonylag ritka: ezért előfordulhat, hogy sok gyakorló orvos nem ismeri vagy nem rendelkezik tapasztalattal a betegség diagnosztizálásában. A macTel minden idiopátiás paramakuláris vérzés, vaszkulopátia, makulaödéma vagy fokális pigmenthipertrófia esetén a differenciáldiagnózis részét kell képeznie, különösen azoknál a betegeknél, akiknek a kórtörténetében nem szerepel retinopátia vagy járulékos szisztémás betegség.
A kezelési lehetőségek korlátozottak. A lézerterápia valójában fokozhatja az érektáziát és elősegítheti az intraretinalis fibrózist ezeknél az egyéneknél.
A VEGF-gátlók havi injekciói nem bizonyultak hatásosnak a nem-proliferatív 2-es típusú MacTelben. A ranibizumab (Lucentis) vagy a bevacizumab (Avastin) csökkentheti az érszivárgást, de a kezelt szemekben továbbra is előfordulhat neurális atrófia. Proliferatív stádiumban (neovaszkularizáció) az Anti-VEGF-kezelés hasznos lehet.
A ciliáris neurotrofikus faktor (CNTF) feltehetően neuroprotektív tulajdonságokkal rendelkezik, és így képes lehet lassítani a MacTel 2 típus progresszióját. Az American Academy of Ophthalmology szerint az új CNTF-implantátum “egy félig áteresztő rostmembrán, amely emberi retinális pigmenthámsejtekkel van töltve, amelyek ciliáris neurotrófiai faktort választanak ki”. A 2. fázisú tesztelés során az implantátum “lassította a retina degenerációjának progresszióját a látszatkezelésben részesülő résztvevőkhöz képest. A pozitív 2. fázisú eredmények alapján két párhuzamos 3. fázisú vizsgálatot kezdeményeztek… betegek bevonásával az Egyesült Államokban, Ausztráliában és Európában, hogy meghatározzák a MacTel kezelés biztonságosságát és hatékonyságát…”. 2019 februárjában az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala “Fast Track” minősítést adott az eszköz engedélyezésére a 2-es típusú makuláris telangiektázia kezelésére.