Kérdések
A bal kamrai kiáramlási traktus elzáródásának gyakori okai
Suborta-szűkület (SAS)
A suborta-szűkület az aortabillentyű szintjén kialakuló szűkület. Ennek oka lehet az LVOT-t körülvevő diszkrét gerinc vagy rostos gyűrű. Ez a rostos hártya ráterjedhet az aortabillentyű-csúcsokra, és érintkezhet az elülső mitrális billentyű kamrai oldalával. Az elzáródás lehet fokális vagy diffúz, ami a bal kamrából kivezető alagutat eredményez. A diszkrét forma a leggyakoribb. Komplex szubaorta-szűkület is előfordulhat, amely a mitrális billentyű elülső lapocskájának a septumhoz való kóros tapadásához és az LVOT-ban endocardialis szövet jelenlétéhez vezet. Az ilyen típusú elzáródások gyakran fordulnak elő ventrális szeptumdefektusban (VSD) szenvedő betegeknél.
Klinikai jellemzők
Ha gradiens van jelen, szisztolés ejekciós zörej hallható a bal alsó szegycsonti határ mentén, amely a SAS súlyosságával később tetőzik. A SAS klinikai lefolyása progresszív, a kezeletlen betegek több mint 80%-ánál fokozódó obstrukcióval és aorta regurgitáció progressziójával.
A betegek a súlyos billentyűs aorta-szűkülethez társuló három tünet valamelyikével jelentkezhetnek: angina, szívelégtelenség vagy syncope.
Képalkotás
Az elektrokardiogram általában normális. Az LVOT-elzáródás izolált formáinál azonban előfordulhat bal kamrai hipertrófia és bal tengelyferdülés.
A transtorakális echokardiográfia gyakran az LVOT fokális vagy diffúz szűkületét mutatja. Az aortabillentyű mellett elhelyezkedő vagy a mitrális billentyű elülső lapjára kiterjedő membránok nagyobb valószínűséggel eredményeznek progresszív obstrukciót, valamint nagyobb valószínűséggel okoznak aortabillentyű-károsodást aorta regurgitációval. Az 50 mmHg-nál nagyobb vagy azzal egyenlő, folyamatos hullámú Doppler-csúcsgradiens súlyosnak minősül, és rossz prognózist jelez, ha nem kezelik.
Kezelés
A sebészeti reszekció a beavatkozás választása, és transaortalis megközelítéssel történik. A sebészeti beavatkozás az alacsonyabb gradiensű betegeknél (50 mmHg-nál kisebb csúcsnyomásgradiens) akkor jöhet szóba, ha bal kamrai szisztolés diszfunkció, mérsékelt vagy súlyos aorta regurgitáció vagy VSD áll fenn. Általában az a megközelítés, hogy a további aortabillentyű-károsodás elkerülése érdekében akkor kell beavatkozni, ha az LVOT-n keresztüli átlagos gradiens több mint 30 mmHg. Azoknál a betegeknél, akiknél terhelés hatására tünetek jelentkeznek, és a teherbeesést tervező betegeknél fontolóra kell venni a SAS reszekciót, ha a gradiens legalább 30 mmHg. A műtét fibromyectomiát foglal magában, egyidejűleg végzett aortabillentyű-javítással, ha jelentős aorta regurgitáció áll fenn. A SAS kiújulhat, és az esetek akár 20%-ában újbóli műtétet igényel.
Bicuspid aortabillentyű (BAV)
A bicuspid aortabillentyű az egyik leggyakoribb veleszületett kardiovaszkuláris rendellenesség, a lakosság 1-2%-ánál fordul elő, és férfiaknál gyakoribb. A BAV öröklődhet, és családi halmozódásokat dokumentáltak. Ezekben az esetekben az öröklődési mintázat általában autoszomális domináns, változó penetrációval. A NOTCH1 gén mutációját is leírták.
A BAV-ok abnormális vaszkulogenezisből és bütyökképződésből erednek, ami 1 kisebb és egy nagyobb bütyök kialakulását eredményezi. Gyakoribb, hogy a jobb és a bal koszorúér-csúcs összeolvad. A BAV általában progresszív, és a legtöbb billentyű az élet későbbi szakaszáig normálisan működik. A rendellenes billentyűképződés fokozott billentyűfeszültséghez, turbulensebb áramláshoz és korlátozott mozgáshoz vezet, ami felgyorsult billentyűelváltozásokhoz, többek között hegesedéshez, meszesedéshez, aorta-szűkülethez és regurgitációhoz vezet. A BAV a felszálló aorta tágulásával és az aorta disszekció fokozott kockázatával jár.
Klinikai jellemzők
A BAV leggyakoribb szövődménye az aorta szűkület. Ezért a klinikai jellemzők hasonlóak. A betegek középszisztolés zörejjel jelentkezhetnek, amely a szűkület mértékének súlyosbodásával egyre durvábbá válik és később tetőzik. Az egyidejű aorta regurgitáció korai diasztolés zörejt eredményez. Ha aorta-szűkület van jelen, a betegek mellkasi fájdalomra, nehézlégzésre panaszkodhatnak, vagy ájulásos epizódok jelentkezhetnek.
Képalkotás
A transtorakális echokardiográfia szabálytalanságokat mutathat az aortabillentyű csúcsán, valamint a szűkülethez vezető progresszív megvastagodás és meszesedés bizonyítékát. A BAV-ban szenvedő betegek a klinikailag jelentős aorta-szűkületben szenvedő betegek több mint 50%-át teszik ki.
Kezelés
Nincsenek hatékony orvosi terápiák a billentyűromlás vagy az aorta gyökértágulat megelőzésére a BAV-ban szenvedő betegeknél. A műtéti helyreállítás olyan súlyos szűkületben szenvedő betegeknél javallott, akiknél tünet vagy csökkent bal kamrafunkció jelentkezik. Azok a tünetmentes betegek, akik teherbe kívánnak esni, vagy növelni szeretnék a testmozgástűrésüket, szintén megfontolhatók műtétre. Súlyos aorta regurgitációt, amely tünetekkel, súlyos aortagyökér-megnagyobbodással vagy bal kamrai diszfunkcióval jár, műtétileg kell korrigálni. Azoknál a betegeknél, akiknél billentyűpótlásra kerül sor, az aorta gyökér egyidejű pótlása ajánlott, ha az aorta átmérője legalább 4,5 cm. Az aortabillentyű-betegséggel nem rendelkező betegeknél az aorta gyökérpótlás akkor javasolt, ha az aorta átmérője meghaladja az 5,5 cm-t. 5,0 cm-es aortaátmérőjű betegeknél megfontolandó, ha pozitív családi anamnézis vagy gyors progresszió előfordulása áll fenn. A ballonos valvuloplasztika csökkentheti a gradienst és javíthatja a tüneteket azokban az esetekben, ahol a billentyű nem meszesedett.
Supravalvuláris aorta-szűkület (SVAS)
A supravalvuláris aorta-szűkület (SVAS) az LVOT-szűkületek közül a legritkább elváltozás. Három anatómiai típusa van: homokóra-típus, membrános típus és a felszálló aorta diffúz hipoplasiája. A leggyakoribb a homokóra-típus, amelynél az elasztinrostok megvastagodása és dezorganizációja az aorta médiumában szűkítő gyűrűs gerincet eredményez a Valsalva-szinuszok peremén. Ez a felszálló aortán belül csökkent rugalmassághoz és megnövekedett nyírófeszültséghez vezet, ami simaizom-hypertrófiát és fokozott kollagénlerakódást idéz elő. A koszorúerek közel vannak a kiáramlási elzáródás helyéhez, ami miatt emelkedett szisztolés nyomásnak vannak kitéve, ami táguláshoz, kanyargóssághoz és felgyorsult érelmeszesedéshez vezet.
A SVAS autoszomálisan öröklődő formában és egy ritka sporadikus formában fordul elő. Mindhárom típus esetében a kiváltó okot a 7. kromoszómán található elasztin gén mutációjaként azonosították.
Klinikai jellemzők
A SVAS a Williams-szindrómához társul, amely egy olyan multiszisztémás rendellenesség, amelynek jellemzői közé tartozik a gyarapodás elmaradása, az intellektuális károsodás, az elfin arc, a gyomor-bélrendszeri problémák és a húgyúti rendellenességek.
Az izolált SVAS fizikai leletei hasonlóak az aortabillentyű-szűkülethez. Szisztolés zörej hallható, amely a nyaki bemetszésbe nyúlik. Az SVAS jellemzője, hogy a jobb karban a szisztolés nyomás általában magasabb, mint a bal karban. A betegnél angina, dyspnoe és syncope tünetei jelentkezhetnek.
Képalkotás
Az elektrokardiogram súlyos elzáródás esetén bal kamrai hipertrófiát mutat. Jobb kamrai hipertrófia is látható, ha a tüdőartériák szűkültek.
A transtorakális echokardiográfia tágult Valsalva-szinuszokat mutathat, a felszálló aorta és a boltozat általában kicsi vagy normális méretű. Az aorta annulus átmérője nagyobb, mint a sinotubularis átmenet.
Az angiográfiát általában az LVOT-n keresztüli gradiens és a koszorúerek felmérésére végzik.
Kezelés:
A sebészeti beavatkozás a tüneteket mutató betegeknél vagy azoknál javasolt, akiknél az átlagos nyomásgradiens 50 mmHg-nál nagyobb vagy azzal egyenlő. Az elzáródás megszüntethető a fokális szűkület kimetszésével a felszálló aorta végtől-végig történő anasztomózisával, a sinotubularis csomópont foltos megnagyobbításával vagy aortoplasztikával. A műtéti beavatkozást követően a prognózis jó.
Aorta koarktációja
Az aorta koarktációja az aorta szűkülete, amely a ductus arteriosus beékelődésénél, közvetlenül a bal subclavia distalisánál található. A betegség diffúzabb formái a boltozatot vagy az isthmuszt is érinthetik. A szűkületet okozó pontos patogenezis ismeretlen, bár több elméletet is leírtak már. A szűkület a bal kamrai kiáramlási traktus elzáródását okozza, ami a bal kamrában és a proximális aortában megnövekedett szisztolés nyomást eredményez. A bal kamrai hipertrófia és a kollaterális véráramlás olyan mechanizmusok, amelyek megpróbálják megkerülni ezt az elzáródást.
Klinikai jellemzők
A felnőttek kezdetben szisztémás artériás hipertóniával jelentkezhetnek. A szisztémás artériás hipertóniában szenvedő betegnél meg kell mérni a felső és alsó végtagi artériás vérnyomást. A radiális és femorális pulzust is ellenőrizni kell. Aorta coarctatio esetén általában felső végtagi hipertónia áll fenn, és a felső és alsó végtagok között legalább 10 mmHg szisztolés nyomáskülönbség van. A combimpulzus késése vagy amplitúdójának csökkenése is előfordulhat. Szisztolés vagy folyamatos zörej hallható auskultációkor az interscapularis régióban vagy az egész mellkasfalban az intercostalis kollaterális artériákból.
Képalkotás
Az elektrokardiogram bal kamrai hipertrófiát mutathat. Bonyolultabb elváltozások esetén a jobb kamra hipertrófiája is jelen lehet.
A mellkas röntgen- vagy CT-felvételen gyakran jellegzetes bordavágás látható a coarctatio területét megkerülő kiterjedt kollaterális képződés miatt. A mellkasi röntgenfelvételen “hármas szám” jel is látható a szűkület előtti és utáni tágulat miatt.
Az aorta coarctatio echokardiográfián legjobban a szuprasternális bevágás nézetén keresztül látható. Ha ezt végezzük, ez egy hátsó polcot, egy jól kitágult isthmust és egy transzverzális aortaboltozatot mutathat. A coarctatio helyén keresztül valószínűleg egy nagy sebességű sugár látható.
MRI és angiográfia is végezhető a beavatkozás előtt vagy a beavatkozás idején, ha az indokolt.
Kezelés
A műtéti javítás általában alacsony halálozási arány mellett megszünteti az elzáródást. A stentbeültetés csökkenti az aneurizma kialakulásának kockázatát, és jó hosszú távú eredményekkel jár mind a natív, mind a recidiváló coarctatio esetében. Diszkrét szűkületek esetén a ballonos angioplasztika elsődleges beavatkozásként alkalmazható, de a coarctatio hosszú szakaszú vagy kanyargós formáinál nem ez a legjobb megoldás.
Hypertrófiás kardiomyopátia (HCM)
A HCM-et rendezetlen myociták jellemzik, amelyek a bal kamra, általában a septum hipertrófiájához vezetnek. A hipertrófia azonban kiterjedt lehet, beleértve az LV szabad falát is. Autoszomális domináns betegség, amely férfiaknál és nőknél azonos gyakorisággal fordul elő.
A betegek mintegy kétharmadánál obstruktív formában fordul elő. A legtöbb betegnél az LV-kiáramlás elzáródása a mitrális billentyű szisztolés elülső mozgása (SAM) révén következik be, amelyben a megnyúlt lapocskák közvetlenül a lapocskákra irányuló nagy sebességű véráramlás miatt a szeptummal érintkeznek a szisztolé közepén. Az LVOT szűkült átmérője a megnövekedett szeptális falvastagság miatt hozzájárul ehhez az obstrukcióhoz. Ez megnövekedett intraventrikuláris nyomáshoz vezet, ami idővel LV-diszfunkcióhoz vezethet.
Klinikai jellemzők
A tünetek között szerepelhet mellkasi fájdalom, nehézlégzés, terheléses fáradtság, szédülés, szívdobogás és a szívelégtelenség egyéb tünetei. A betegeknél a kiáramlás elzáródása vagy ritmuszavar miatt közel szinkópa vagy szinkópa léphet fel. A bal alsó szegycsonti határon és a csúcson szisztolés ejekciós zörej hallható, amely a szubaorta gradienssel változik
Képalkotás
Az EKG-n leggyakrabban a bal kamrai hipertrófia, T-hullám inverzió, bal pitvari megnagyobbodás, mély és keskeny Q-hullámok és csökkent R-hullámok a prekordiális elvezetésekben.
A transtorakális echokardiográfia általában megvastagodott septumot mutat.
Kezelés
A tüneteket mutató betegeknél béta-blokkolókkal, kalciumcsatorna-blokkolókkal és disopyramiddal történő gyógyszeres kezelést alkalmaznak. A sebészi myectomia az előnyben részesített lehetőség a gyógyszeres kezelésre refrakter, súlyos tünetekkel rendelkező vagy 50 mmHg-nál nagyobb LVOT gradiensű betegek esetében. A perkután alkoholos szeptum abláció a myectomia alternatívája kiválasztott betegeknél. A beültethető kardiológiai eszköz hatékonyan alkalmazható a halálos kamrai tachyarrhythmiák elsődleges megelőzésére.