Áttekintés
A fragilis X-szindróma (FXS) az öröklött szellemi fogyatékosság leggyakoribb oka. Az FXS-ben szenvedő embereknél előfordulhat fejlődési elmaradás, tanulási nehézségek, szorongás, autizmus és epilepszia. Az FXS jellemzői az enyhétől a súlyosig terjednek, a férfiak nagyobb valószínűséggel érintettek súlyosan, mint a nők, mivel a gén az X-kromoszómán található.
Kategória
- Genetika és genomika
- Egyedi géndiagnosztika
Költség
Minden beteg: $86,15 (PCR teszt), $172,30 (Southern blot).
Nem Medicare betegek: $01,30 (PCR-teszt), $202,65 (Southern blot).
Beszámolási idő
PCR: 2-3 hét
Southern blot: 2-3 hét
Elérhetőségek
Telefon: Telefonszám: 1300 11 8247
Email: 1300 11 8247
:
Mintakövetelmények
EDTA vér: Felnőttek/gyermekek: 5 ml
Csecsemők: 5 ml:
S nyálminta – nyálgyűjtő készletek a VCGS-en keresztül kaphatók.
Nehéz gyermekkori vérvételek esetén anyai vérminta (TISZTA MEGJELÖLVE) is adható. Kérjük, további információért forduljon a laboratóriumhoz.
Jegyzetek
Minden olyan betegnél, akinél a családban előfordult Fragilis X-szindróma vagy a PCR-teszt nem volt eredményes, Southern blot vizsgálatot kell végezni.
Vizsgált gének
- FMR1
.