Down-szindróma Egyesület

Alzheimer-kór

A szülők és gondozók gyakran azért jelentkeznek, mert azt hallották, hogy a Down-szindrómásoknál Alzheimer-kór alakul ki. Fontos, hogy tisztában legyünk a Down-szindrómával élők és e különleges betegség közötti összefüggéssel, de természetesen nem elkerülhetetlen, hogy minden Down-szindrómásnál kialakuljon. Számos olyan fizikai és mentális egészségügyi probléma létezik, amelyek önmagukban vagy együttesen az Alzheimer-kórhoz hasonló tüneteket okozhatnak. Ezért nagyon fontos, hogy megbeszéljük aggodalmainkat az érintett személy háziorvosával, és biztosítsuk, hogy a viselkedés és a képességek megváltozásának egyéb okait kizárjuk, mielőtt az Alzheimer-kór lehetőségként felmerülne. Bár nagyon kevés olyan esetről hallottunk, amikor a Down-szindrómás embereknél nagyon korán Alzheimer-kór alakult ki, ha 40 éves kora előtt észlel változásokat egy személynél, annál nagyobb a valószínűsége annak, hogy amit lát, az nem az Alzheimer-kór következménye. Ha aggályai vannak azzal a személlyel kapcsolatban, akit gondoz, az első lépés, hogy beszéljen a háziorvosával.

Mi az Alzheimer-kór?

Az Alzheimer-kór a demencia egyik fajtája, amely fokozatosan pusztítja az agysejteket, és befolyásolja a személy memóriáját, tanulási, ítélőképességi, kommunikációs és alapvető napi tevékenységek végzésének képességét. Az Alzheimer-kórra jellemző a fokozatos hanyatlás, amely általában három szakaszon keresztül halad előre: korai, középső és késői stádiumú betegség.

Mi a különbség a demencia és az Alzheimer-kór között?

A demencia nem önálló betegség. A demencia egy gyűjtőfogalom, amely több mint 100 különböző, kognitív hanyatlással járó állapotot takar. Az egyik ilyen állapot az Alzheimer-kór.

Mi a kapcsolat a Down-szindróma és az Alzheimer-kór között?

A Down-szindróma akkor fordul elő, ha az egyénnek a 21-es kromoszóma egy teljes vagy részleges harmadik példánya van. A 21. kromoszóma kulcsszerepet játszik a Down-szindróma és az Alzheimer-kór közötti kapcsolatban, mivel egy olyan gént hordoz, amely az Alzheimer-kór által okozott agyi változásokban szerepet játszó egyik kulcsfontosságú fehérjét (APP-gén – amiloid prekurzor fehérje) termeli. Emellett a tudósok a 21. kromoszómán több olyan gént is lokalizáltak, amelyek részt vesznek az öregedési folyamatban, és hozzájárulnak az Alzheimer-kór fokozott kockázatához. A 21-es kromoszómának ez az egyedülálló tulajdonsága az, ami miatt a Down-szindrómás emberek számára a betegség akutabb problémát jelent, mint a tanulási zavar más formáiban szenvedők számára.

A Down-szindrómás emberek számára elkerülhetetlen az Alzheimer-kór?

A Down-szindrómás emberek számára az Alzheimer-kór nem elkerülhetetlen. Bár minden Down-szindrómás ember veszélyeztetett, sok Down-szindrómás felnőttnél nem jelentkeznek az Alzheimer-kór változásai életük során. Bár a kockázat az élet minden egyes évtizedében növekszik, de sehol sem közelíti meg a 100%-ot. Ezért különösen fontos, hogy óvatosan és megfontoltan állítsuk fel ezt a diagnózist, mielőtt minden más lehetséges okot megvizsgálnánk arra vonatkozóan, hogy miért következnek be az öregedéssel járó változások. Becslések szerint az Alzheimer-kór a Down-szindrómás emberek mintegy 30%-át érinti az 50-es éveikben. A 60-as éveikre ez a szám megközelíti az 50%-ot.

Elképzelhető, hogy más betegségek is hasonlítanak az Alzheimer-kórra?

Mindig fontos, hogy először kizárjuk az egyén hanyatlásának egyéb okait, mielőtt az Alzheimer-kórra mint lehetőségre gondolnánk. Ezt néha “differenciáldiagnosztikának” nevezik. Ha a képességek hanyatlását és/vagy készségek elvesztését, a személyiség vagy a viselkedés romlását vagy rossz memóriát és/vagy zavartságot észlel, a következőket kell figyelembe vennie:

• Az érzékszervi károsodások (hallási és látási nehézségek) változása, amelyek gátolják a társadalmi szerepvállalást / készségek elvesztéséhez vezetnek;
• Pajzsmirigyzavar (kezelhető)
• Élettani változások, pl. reakció egy gyászesetre, változások az egyén nappali ellátásában / személyzetében / támogatásában, nyugdíjazás.
• depresszió (kezelhető, megfelelő beavatkozásokkal)
• menopauza
• gyógyszerek mellékhatásai / gyógyszerkölcsönhatások
• húgyúti fertőzés (ha hirtelen fellépő zavartság)
• rossz alvás
• B12-vitamin hiány

Mivel ezek kezelhetőek, életbevágóan fontos, hogy korai stádiumban teljes körű orvosi vizsgálatot végezzünk, hogy kizárjuk őket.

Melyek azok a tünetek, amelyek Alzheimer-kórra utalhatnak?

Tünetek, amelyek az Alzheimer-kór kialakulására utalhatnak:

• A tevékenységek iránti érdeklődés elvesztése
• Rövid…rövid távú memóriazavar
• A spontán kommunikáció visszahúzódása
• A megközelíthetőség és a társasági készség csökkenése
• A háztartási készségek csökkenése
• A kóborlás növekedése
• A közúti érzék elvesztése
• Problémák ismeretlen helyeken
• Epilepsziás rohamok
• A szövegértés elvesztése
• Zavarodottság/Diszorientáltság

Nehéz diagnosztizálni az Alzheimer-kórt Down-szindrómás személynél?

Az Alzheimer-kór diagnózisa nagy biztonsággal felállítható olyan helyzetekben, amikor jó és megbízható információk állnak rendelkezésre arról, hogy valaki hogyan változott és hogyan van most. Az Alzheimer-kór befolyásolja a személy kognitív képességeit és a feladatmegértési vagy kommunikációs képességét. Míg a memória hanyatlása vagy bizonyos képességek lassú elvesztése könnyen észrevehető azoknál, akiknek nincs előzetes fogyatékossága, addig a Down-szindrómás embereknél ez kevésbé könnyen észrevehető. Ennek két fő oka van. Először is, ha valaki nem ismeri az illetőt már hosszabb ideje, és nem figyelte meg a változásokat, akkor a képtelenséget túlságosan könnyen a tanulási fogyatékosság számlájára írják. A döntő kérdés egy Down-szindrómás idős ember esetében az, hogy a múltban képes volt-e erre, most pedig nem? Ha igen, miért következett be ez a változás? Egy lakóotthonban élő Down-szindrómás személy hosszú távú változásainak nyomon követése nehezebb lehet a személyzet változása, a lakóotthon változása és az egyének képességeire vonatkozó hosszú távú nyilvántartás hiánya miatt. Másodszor, a képességek csökkenése észrevétlen maradhat, ha a személy olyan életet él, amelyben például nem várják el tőle, hogy részt vegyen a háztartási tevékenységekben, vagy olyan feladatokat végezzen, amelyek jó memóriát igényelnek. Ilyen körülmények között észrevétlen maradna az a tény, hogy valakinek romlott a memóriája.

Mi az alapfelmérés?

Az Alzheimer-kór gyanúja akkor merül fel, ha az egyénnél változás vagy változások sorozata figyelhető meg a korábbi működési szintjéhez képest. A változás hatékony megfigyeléséhez tehát tájékozódni kell arról, hogy az egyén a legjobb pillanatában mire volt képes. Ezt tekinthetjük az egyén “alapszintjének”. Az egyén alapszintjének jó leírása és megértése elsősorban azért fontos, hogy összehasonlítási alapként lehessen használni, ha az egyén életkorának növekedésével változásokat észlelünk. Rendkívül hasznos az alapinformációk rögzítése a felnőttkor folyamán – az alapvető öngondoskodási készségek, személyes eredmények, tanulmányi és foglalkoztatási mérföldkövek, tehetségek, készségek és hobbik feljegyzése. Megkérheti a közösségi tanulási fogyatékossággal foglalkozó csoportot is, hogy szervezzen hivatalos alapfelmérést.

Down-szindróma specifikus kérdések

A Down-szindrómás embereknél az Alzheimer-kór atipikusan viselkedés- és/vagy személyiségváltozásokkal jelentkezhet, amelyek néhány évvel megelőzhetik a demencia teljes klinikai képét. Gyakran a rutinban és a személy szokásos mindennapi tevékenységeiben bekövetkező apró változások jelzik az Alzheimer-kór lehetséges kezdetét. A Down-szindrómás személyeknél az Alzheimer-kór az adott személy életében először jelentkező rohamokkal járhat együtt.

A Down-szindrómás személyeknél az Alzheimer-kór középső és későbbi lefolyása hasonló jellemzőkkel bír, mint a betegség hasonló stádiumában lévő, de korábban fennálló tanulási zavarok nélküli személyeknél.

A Down-szindrómás embereknél az Alzheimer-kór időbeli lefolyása gyorsabbnak bizonyult, mint az általános populációban. Hogy ez így van-e vagy sem, bizonytalan, mivel ez lehet a korai diagnózis felállításának nehézségeinek és késedelmének a megnyilvánulása. Mire a diagnózis felállítására sor kerül, a demencia már előrehaladott állapotban lehet.

Gyanítom, hogy hozzátartozóm Alzheimer-kórban szenved, kihez fordulhatok segítségért?

Az első kapcsolatfelvételi pont általában a háziorvos vagy a tanulásban akadályozottak közösségi csoportja. A diagnózis felállítása időbe telhet. Az Alzheimer-kór diagnózisát nem lehet egyetlen vizsgálat alapján felállítani. A diagnózist csak számos tényező gondos mérlegelése után lehet felállítani, beleértve a részletes kórtörténetet, az értékeléseken nyújtott teljesítményt egy bizonyos időn keresztül és a változás minden más lehetséges okának kizárását.

Léteznek speciális szolgáltatások a Down-szindrómás és Alzheimer-kóros emberek számára?

A családok számára a helyi információk és támogatás fő forrása a tanulási fogyatékossággal élők multidiszciplináris közösségi csoportja lesz. Vannak helyi szakértői központok, mint például a Down-szindrómával és demenciával foglalkozó Mersey Care Learning Disabilities and Dementia Group. Viszonylag kevés, de egyre növekvő számú gondozóotthon nyújt szolgáltatásokat a tanulási fogyatékossággal élő és a korai Alzheimer-kórban szenvedő emberek számára. Ezeket a Care Quality Commission honlapján található keresési mechanizmus segítségével lehet megtalálni.

Hol lakjanak a Down-szindrómás és Alzheimer-kóros emberek?

A preferált lehetőség: “Otthon maradni”, ahol a személy ott maradhat, ahol jelenleg is él, megfelelő támogatással és megfelelő átalakításokkal. Ez azt jelenti, hogy a személy a hosszú távú emlékezetében megszokott helyen marad.

Kompromisszumos lehetőség: “Speciálisabb tanulási fogyatékossági ellátásba költözés”, amikor a személynek el kellett költöznie jelenlegi otthonából, de a tanulási fogyatékossági szolgáltatások által támogatott ellátásba költözik.

A legkevésbé preferált lehetőség: “Átirányítás a tanulási fogyatékossági szolgáltatásokból”, amikor a személyt időseknek szóló szolgáltatásokba helyezik át, akár bentlakásos, akár ápolási szolgáltatásba.

Azzal, hogy ott marad, ahol van, a személy ismerős emberekkel (család, kortársak és ismerős gondozók) és olyan környezetben marad, amelyet ismer. Bár igényei a demencia előrehaladtával változni fognak, minden erőfeszítést meg kell tenni az otthoni életük fenntartása érdekében. Ez szükségessé teheti a környezet megváltoztatását és a személyt támogató átalakításokat, a személyzet létszámának növelését és a szükséges támogatások gondos átgondolását.

Hol kaphat támogatást, miután hozzátartozója Alzheimer-kór diagnózist kapott

Amint az Ön által gondozott személy szükségletei változnak, és az általa igényelt gondozás szintje növekszik, fontos lesz, hogy a szociális szolgálatokkal felülvizsgálják a meglévő szükségletfelmérést, vagy ha még soha nem történt szükségletfelmérés, kérje a szociális szolgálatoktól a szükségleteinek felmérését. A szociális szolgálatok ezután szorosan együttműködnek az egészségügyi szolgálatokkal és szükség esetén más szervezetekkel, hogy biztosítsák a megfelelő szintű ellátást. Ön is kérheti a gondozói igényfelmérést, hogy megvizsgálja saját szükségleteit.

Öregedés és demencia képzés

A DSA személyre szabott képzést tud nyújtani a Down-szindrómás és demens emberek támogatásáról. Az öregedéssel és demenciával kapcsolatos képzésünkről bővebb információért kattintson ide

Kutatás

A Cambridge-i Értelmi és Fejlődési Fogyatékosságok Kutatócsoport a Down-szindrómás Egyesülettel (DSA) és a Wolfson Brain Imaging Centre (WIBC) Cambridge-i kutatóközpontjával partnerségben tanulmányt folytat a Down-szindrómás (DS) emberek demencia kockázatának vizsgálatára.

A kutatási projektről bővebben itt olvashat, vagy nézze meg ezt a rövidfilmet:

Publikációk

DSA

Down-szindróma és demencia munkafüzet | DSA | Kérjük, hívja a DSA-t egy példány megrendeléséhez.

Alzheimer-kór | DSA Health Series

Az öregedés és következményei | DSA Health Series

Más szervezetek

Dementia és tanulási nehézségekkel élő emberek: Guidance on the assessment, diagnosis, treatment and support of people with learning disabilities who develop dementia (Royal College of Psychiatrists)

Easy read factsheet: Mi a demencia? (Alzheimer’s Society)

Supporting Derek – A practice development guide to support staff working with people with an learning difficulty and dementia (Pavilion Publishing)

Support for Carers

Alzheimer’s Society

Dementia UK / Admiral Nursing

Carers UK