Az oszteopetrózis, más néven Albers-Schönberg-kór vagy márványcsont betegség, egy ritka örökletes rendellenesség, amely az oszteoklasztok hibás működéséből ered. A csontok szklerotikussá és vastaggá válnak, de rendellenes szerkezetük miatt valójában gyengék és törékenyek.
Az osteopetrosisnak két külön altípusa van:
- infantilis autoszomális recesszív osteopetrosis
- benignus felnőttkori autoszomális domináns osteopetrosis
Klinikai megjelenés
A megjelenés az esetek többségében a meggyengült csontok miatt töréssel jár. A törések gyakran keresztirányúak, több területen kalluszképződéssel és normális gyógyulással.
Egyébként a csontvelő zsúfoltsága is fennáll, így a csontvelő működése károsodik, ami myelophthisiás anémiát és extramedulláris vérképzést eredményez splenomegáliával. Ez akut leukémiában végződhet.
Patológia
Mindkét forma veleszületett rendellenesség, lokalizált kromoszóma-hibákkal. Ezek hibás oszteoklasztokat és a csont túlburjánzását eredményezik. A csontok megvastagodnak és szklerotizálódnak, de a megnövekedett vastagság nem javítja a szilárdságukat. Ehelyett rendezetlen felépítésük gyenge és törékeny csontokat eredményez. Az oszteoklasztokból hiányzik a szénsav anhidráz, ami szerepet játszhat a betegség patofiziológiájában.
Radiográfiás jellemzők
A jellemzők az osteopetrosis altípusától függnek, és az egyes cikkekben részletesen szerepelnek:
- infantilis autoszomális recesszív osteopetrosis
- benignus felnőttkori autoszomális domináns osteopetrosis
Kezelés és prognózis
A kezelés csontvelő-átültetéssel és az azt követő csonttermelés normalizálásával történik. Az autoszomális domináns felnőttkori altípus prognózisa jó, normális életkilátásokkal. Az autoszomális recesszív infantilis altípus azonban halva születéshez vagy csecsemőkori halálhoz vezethet, és kevés beteg éli meg a középkorúságot.
Történet és etimológia
A kifejezés a görög “osteo” (csont) és “petros” (kő) szavakból származik. Először Heinrich Ernst Albers-Schönberg (1865-1921) német radiológus írta le 1904-ben 4,6. Érdekes módon Albers-Schonberg volt az első radiológus professzor Németországban – és talán világszerte -, a tanszéket 1919-ben a Hamburgi Egyetem adományozta neki 6.
Differenciáldiagnózis
Az általános képalkotó differenciáldiagnózisok közé tartoznak:
- nehézfém-mérgezés (pl.
- melorheostosis
- hypervitaminosis D
- pyknodysostosis
- koponya vagy arc fibrosus dysplasia
Vö. még
-
generalizált. fokozott csontsűrűség (mnemonikus)
-
általános fokozott csontsűrűség gyermekeknél
-
általános fokozott csontsűrűség felnőtteknél
.