Abstract
Az oromandibuláris dystonia (OMD) egy mozgászavar, amelyet az állkapcsot, a nyelvet, az arcot és a garatot érintő, különböző súlyosságú, önkéntelen, paroxizmális és mintázatos izomösszehúzódások jellemeznek, amelyek a rágóizmok tartós görcsét eredményezik. Leggyakrabban idiopátiás vagy gyógyszer okozta, de a perifériás trauma néha megelőzi az állapotot. Egy 26 éves nőbeteg esetét mutatjuk be, aki 2 éven keresztül ismételt hemifaciális izomösszehúzódásoktól szenvedett a száj zárásakor, ami a beteg jólétét és életminőségét zavarta azáltal, hogy akadályozta az evés és a beszéd képességét, és a nyakizmok összehúzódása miatt olyan mértékben, hogy képtelen volt lélegezni. A krónikus oromandibuláris dystonia állkapocscsukódási típusának gyors diagnózisa 24 órán belül a görcsös izomösszehúzódások ellenőrzéséhez és a beteg megbetegedéstől való félelmének enyhüléséhez vezetett.
1. Bevezetés
Az OMD-t a szájat, az állkapcsot és a nyelvet érintő fokális dystoniának tekintik, amely az érintett struktúrák ismétlődő, mintázott mozgását eredményező önkéntelen izomösszehúzódásokban nyilvánul meg. A disztónia vagy idiopátiás (primer), vagy perifériás sérülést követ. A fej- és nyakdystonia klinikailag az önkéntelen, tartós, erőteljes izomösszehúzódások, valamint a jellegzetes ritmikus mozgások és a kóros testtartás jelenlétében nyilvánul meg. A dystonia koponya-nyaki megnyilvánulásai befolyásolják a személy életminőségét azáltal, hogy zavarják a beszéd- és nyelési képességet, valamint a társas érintkezést. A dystonia a leggyakrabban előforduló mozgászavar a Parkinson-kór és az esszenciális tremor (ET) mellett. A primer dystonia gyakori, prevalenciája generalizált dystonia formájában 3,4/100 000 .
2. Esetleírás
A 26 éves nőbeteg azzal a fő panasszal kereste fel a Szájsebészeti és Radiológiai Osztályt, hogy spontán, fájdalmas, összehúzódó mozgásokat észlelt az arca jobb oldalán, és a nyakában összehúzódás érzését érezte, ami légzési nehézségeket okozott. A beteg látszólag normális volt 2 évvel ezelőtt, amikor spontán, időszakos, egyoldali paroxizmális, erősen fájdalmas, önkéntelen görcsös összehúzódásokat tapasztalt az arc jobb felén, amelyek 3-5 percig tartottak, egész nap ismétlődtek, és a száj tudatos nyitására enyhültek, hogy a következő okkluzális érintkezéskor ismét jelentkezzenek. A tünetek a homlok jobb felén, a homlok tájékán, az állkapocs ugyanazon oldalán, egészen a nyak jobb feléig terjedtek. A nyakszűkülethez belső görcsök is társultak a torok területén, amelyek légzési nehézséget okoztak. Ezen epizodikus összehúzódások során az állkapcsa önkéntelenül összezáródott, és a nyelve az ellenkező oldal felé fordult, a beszéd elnémulása mellett. A fájdalmas összehúzódások fogmosás, étkezés, az arc jobb oldalának érintése, valamint túlzott beszéd, légzés közben jelentkeztek. Ezen epizodikus összehúzódások során az állkapcsa önkéntelenül összezáródott, és a nyelve az ellenkező oldalra tért el, ami beszédzavarral és több alkalommal véletlen nyelvharapás epizódjaival járt. Grimaszolás, kipirosodás és légszomj volt a társuló lelet. Fogászati és személyes anamnézise nem volt említésre méltó, kivéve egy, az arc azonos oldalán történt, családon belüli erőszak formájában elkövetett bántalmazást. Fogászati anamnéziséből kiderül, hogy hat hónappal ezelőtt 48-as foghúzást végeztek, amely eseménytelenül zajlott, a műtét utáni gyógyulási időszak normális volt. A nőnek nem volt vérszerinti házassága, és nem volt elsőfokú neurológiai rendellenességben szenvedő rokona. A beteg beszámolt arról, hogy többször próbálkozott különböző szakemberek, köztük fül-orr-gégész és pszichiáter kezelésével, akik triciklikus antidepresszánsokat és gabapentint írtak fel neki, de nem volt gyógyulás; ellenkezőleg, pszichiátriai betegnek bélyegezték. A mindennapi életében bekövetkező stresszes események súlyosbították a tüneteket. A beteg úgy érezte, hogy elutasítják, szomorú, frusztrált, depressziós, sőt szorongó, mert a fájdalmas tünetek sokáig diagnosztizálatlanok maradtak. A beteg a tünetekkel kapcsolatos depressziót, szorongást és álmatlanságot is tapasztalt, ami a családtagjai körében is nagy aggodalmat keltett.
A külső vizsgálat során az arc jobb oldala tekintetében spontán fasciculációkat észleltek, amelyekhez egy észrevehető kidudorodás társult diffúz duzzanattal és bőrpírral. Az intraorális vizsgálat során az epizódok finom, önkéntelen fasciculációkkal kezdődtek a jobb oldali rágóizmokban és a temporalisban, amelyek néhány másodpercen belül az arc és a nyak súlyos dystonikus összehúzódásává fejlődtek, ami az arc grimaszolását okozta légzési nehézségekkel, majd a beteg testtartást vett fel, miközben az arc és a nyak jobb oldalát tartva levegőért kapkodott, és megpróbálta kinyitni a száját, hogy lélegezni próbáljon. Amint erőszakkal kinyitotta a száját, a görcsök 2-3 másodpercen belül csökkentek, és végül megszűntek. A TMJ-vizsgálat elülső porckorong-elmozdulást mutatott redukció nélkül; finom fasciculációkat észleltek a jobb oldali masseter és temporalis régiójában. A homlok és az állkapocs jobb felén markáns bőrpír és megfigyelhető kidudorodás volt észlelhető. Az agyi MRI nem mutatott semmilyen határozott kóros agyi leletet vagy agytörzsi elváltozást. A neurológiai osztállyal folytatott konzultáció kizárta az egyéb neurológiai rendellenességeket, és ezt megerősítette az egyéb kísérő neurológiai hiányosságok hiánya. A koponyaidegek vizsgálata nem volt feltűnő. A masseter és a temporalis akaratlan, görcsös összehúzódása az állkapocs záródásának és a nyelv mozgásának ismétlődő mintázatát eredményezte.
A tapintás során a masseter teste és a temporalis elülső és hátsó sávjai mentén nyílt fasciculációkat észleltünk. Enyhe fasciculációkat éreztek a nyak izmai mentén. Ezek a mozgások kifejezettebbek voltak a hátsó fogak összeszorítása, valamint a beszéd és a rágómozgások során. A dystonikus mozgások csökkentek orális szenzoros visszajelzésre, például amikor a páciens önként kinyitotta a száját, és megpróbált a szájon át lélegezni.
A vizsgálatok során a temporomandibuláris funkciót TMJ tomográfiás felvételekkel vizsgálták, amelyek nyitott szájhelyzetben a condylus túlzott elülső mozgását mutatták ki (1. ábra). Az agyi MRI-vizsgálat (2. ábra) nem mutatott ki fokális patológiát. Vérvizsgálatokat végeztek a szérum kalciumszintjére vonatkozóan, hogy kizárják a hipokalcémiás tetániát, ami normális tartományban lévő paramétereket mutatott ki.
3. Differenciáldiagnózis
A kórtörténet és a fizikális megjelenés alapján a differenciáldiagnózisban pszichogén arcizomgörcs, tardív diszkinézia vagy oromandibuláris dystonia, társuló rágóizomfájdalommal, arcmotoros rohamokkal és hipokalcémiás tetániával: facial myokymia; Tourette-szindróma; arcmotoros rohamok.
(1) A myokymia néhány izom vagy izomköteg önkéntelen, spontán, lokalizált remegése, amely azonban nem elegendő egy ízület mozgatásához, példa: önkéntelen szemhéjizom-összehúzódás, jellemzően az alsó szemhéjat érinti; a bemutatott esetben az állkapcsok teljes és látható mozgása zajlott.
(2) Az arc myokymia az arc egyik oldalán lévő izmok finom fodrozódása, amely az agytörzsben lévő daganatot tükrözheti, például agytörzsi glióma és a szklerózis multiplexhez társuló agytörzsi myelinvesztés. Az agy MRI-jén nem mutattak ki fokális patológiát (2. ábra).
(3) Tourette-szindróma; A Tourette vagy TS egy gyermekkorban kezdődő, öröklött neuropszichiátriai rendellenesség, amelyet többszörös fizikai motoros tic és legalább egy vokális (fonikus) tic jellemez. Ezek a tic-ek, jellegzetesen nőnek és csökkennek, átmenetileg elnyomhatók, és előzményes késztetés előzi meg őket. A Tourette-et a Tic-zavar spektrumának részeként határozzák meg, amely magában foglalja az átmeneti, átmeneti és tartós (krónikus) tic-eket. Az iskoláskorú gyermekeknél a tic-zavarok gyakoribbak, a leggyakoribb tic-ek a szemhunyorgás, a köhögés, a torokköszörülés, a szipogás és az arcmozgások. Az extrém Tourette felnőttkorban ritkaságnak számít; (4) a tardív diszkinéziák (TD) a nyelv, az ajkak, az arc, a törzs és a végtagok önkéntelen mozgásai, amelyek hosszú távú dopaminerg antagonista gyógyszerekkel kezelt betegeknél fordulnak elő; betegünk másfél éve szenvedett az izomösszehúzódásoktól, gyógyszeres előzmények nélkül.
Az izomösszehúzódások kvantitatív értékelésére és az izomérintettség mértékének megállapítására a kétoldali temporalis és masseter elektromiográfiás vizsgálatát végeztük el. Az elektromiográfiás aktivitás jellemzően a motoros egységpotenciálok jelentős nagyfrekvenciás és nagyfeszültségű aktivitásában tükröződött, nyugalomban tartós vagy rövid ideig tartó kitöréses kisülési mintázatokkal (fasciculációk), amelyek a jobb oldali temporalis és masseter izomban normális esetben elektromosan inaktívak voltak (3. ábra).
A bemutatott klinikai jellemzők alapján az oromandibularis dystonia (állkapocs záródás) típus munkadiagnózisának felállítására irányuló vizsgálatok és vizsgálatok történtek. Differenciáldiagnosztikai szempontból az arc myokymia, az arc motoros görcsök, a myoclonus, az izomgörcsök és a tardív dystonia differenciáldiagnózisát vették figyelembe. A megnyugtatás volt az elsődleges megközelítés a kezelési cél felé, a betegség gyógyíthatóságának pozitív megerősítésével. A betegnek Tegretol (karbamazepin) 200 mg BD tablettát írtak fel, és 3 nap múlva visszahívták. A dystonikus mozgás határozott csökkenését mutatta, tünetmentessé vált. Mellékhatást nem észleltek, és a beteg láthatóan boldog volt, és arról számolt be, hogy majdnem egy év után már teljes értékű ételt evett mindenféle kellemetlenség nélkül. A beteget újraértékelték az izomfunkciókat, és azt tanácsolták, hogy folytassa a gyógyszeres kezelést. Három hónap múlva utóvizsgálatot végeztek, és az izomműködések újraértékelését elektromiográfiás vizsgálattal végezték el, amely kimutatta a fasciculációk és összehúzódások hiányát, valamint életminőségi értékelést végeztek, és az értékelési pontszámok jelentős javulását számították ki (4. ábra). A karbamazepin adagját napi egyszeri 200 mg OD-ra titrálták (5. ábra).
A jelen eset jellemzőinek táblázatos bemutatását az 1. táblázat tartalmazza.
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
4. Megbeszélések
Az oromandibuláris dystonia, craniocervicalis dystonia vagy Meige-szindróma kifejezések olyan fokális vagy szegmentális dystoniát írnak le, amely során a rágó-, arc- vagy nyelvizmok ismétlődő, tartós görcsei az állkapocs fájdalmas, önkéntelen mozgását eredményezik. Az oromandibuláris dystonia ritka állapot; gyakori a téves diagnózis, mivel a temporomandibuláris ízületi rendellenességek vagy más mozgászavarok jeleit és tüneteit utánozhatja. A dystonia diagnosztizálása kihívást jelent, mivel a klinikai leletek felismerését a megjelenéskor számos tényező befolyásolja, például a beteg pszichológiai állapota és a klinikus képzettsége. A disztóniát fokális, szegmentális, multifokális és generalizált disztóniába sorolják (6. ábra). Továbbá az érintett testrészek szerint is osztályozható az eloszlás anatómiai régióitól függően .
A dystonia etiológia szerinti osztályozásának másik módszere a primer és a másodlagos. A primer formákat idiopátiás, örökletes vagy familiáris formáknak is nevezik.
A betegek elektrofiziológiai adatai arra utalnak, hogy a dystonia a striatális áramkörökben a neuronális aktivitás számos változásával jár együtt, mint például a neuronális aktivitás sebességének, mintázatának, szomatoszenzoros válaszkészségének és szinkronizációjának megváltozása a palladium thalamocorticalis áramköreiben (7. ábra) . Az e régiók neurális aktivitásában bekövetkező változások és a dystonia kialakulása közötti kapcsolat azonban még nem tisztázott .
A beteg panaszainak korai felismerése és a jellegzetes klinikai tünetekért felelős anatómia megértése jelentős szerepet játszik az eset sikeres kezelésében . Esetünkben a páciens klasszikus megjelenése a fogak okklúziója által kiváltott, ismétlődő mintázatú görcsös összehúzódások formájában az OMD állkapocs-záró típusára utalt. A jobb oldali rágóizom és a temporalis kizárólagos érintettsége fokális típusra utalt. A jobb oldali nyakizmok érintettsége, amely a szűkület érzését eredményezi, a dystonia nyaki komponensére utal, mivel nincs arany standard diagnosztikai teszt vagy biomarker a diagnózis érvényességének vizsgálatára. A különböző terápiás módozatok, amelyek ígéretesek a tünetek sikeres kontrollálásában, a terápiás gyógyszerek Botox-injekciók, orális antidystonikus terápiák formájában. A fizikoterápiás modalitás, beleértve a beszédterápiát, az orális szenzoros eszközöket és a biofeedbacket, stb. szintén pozitív szerepet játszik. Mind az állkapocsnyitó, mind az állkapocszáró OMD kezelhető orális antidisztonikus terápiákkal, például tetrabenazinnal, diazepámmal és karbamazepinnel. Az antikolinerg gyógyszerek a paraszimpatikus rendszer központi gátlásával csökkentik az izomgörcsöt. A benzodiazepin csökkenti a monoszinaptikus és poliszinaptikus reflexeket a preszinaptikus GABA-gátlás növelésével, ami a baclofenhez hasonló hatású. Az antikonvulzív szerek, mint a karbamazepin, a poliszinaptikus válasz csökkentésével csökkentik a súlyos izomgörcsöket .
Role of Botulinum Toxin in Oromandibular Dystonia. A botulinum toxin (BTX) egy természetesen előforduló neurotoxin, amelyet a Clostridium botulinum gram-pozitív anaerob baktérium állít elő. Az A típusú botulinumtoxin (BTX-A) a leggyakrabban használt forma, amelyet a Clostridium botulinum Hall-törzs fermentációjával állítanak elő. A BTX-A standard injekciós üveg 100 egység toxint, 0,5 mg emberi albumint és 0,9 mg nátrium-kloridot tartalmaz. Állkapocsnyitási dystonia esetén az oldalsó pterygoideus izomba 45 egység BTX-A-t fecskendeznek, intraorális injekciós megközelítéssel, az alsó állkapocs ramusát követve, hogy megtalálják az oldalsó pterygoideust, és mindkét oldalra körülbelül 45 egységet fecskendeznek. Állkapocs-záródási dystonia esetén BTX-A-t injektálunk az alsó állkapocs szögénél lévő masseter izomba, és 20 egység BoNT-t injektálunk mindkét helyre. A botulinum toxin a neuromuszkuláris átmenetre a (1) kötődés, (2) endocitózis, (3) a rövid lánc aktiválása és (4) a SNARE fehérjék megszakítása lépéseken keresztül hat, amint azt a 8. ábra mutatja.
A jelentett mellékhatások a szájszárazság, a diszfágia, a letargia, az általános gyengeség és a diszfónia. Relatív ellenjavallatok közé tartozik a terhesség, a szoptatás, a neuromuszkuláris betegségek, a motoros neuronbetegség és az aminoglikozidok egyidejű alkalmazása.
5. A Botulinum toxin hatásmechanizmusa
Sok esetben számoltak be fogászati beavatkozásokat követő orofaciális dystoniáról; Sankhla és munkatársai 27 perifériásan kiváltott OMD-ről számoltak be, akik közül négyen új műfogsort viseltek, köztük egy beteg rosszul illeszkedő foghíddal. A rosszul illeszkedő fogsorral rendelkező betegeknél megfigyelték az állkapocsizmok manipulálásának szokását az új fogsor stabilizálása érdekében. Felvetették a szájüreg propriocepciójának károsodásának lehetőségét, amely később dystonia vagy úgynevezett “fogatlan diszkinézia” kialakulásához vezet. Hamzei és munkatársai egy olyan nő esetéről számoltak be, akinél a rosszul illeszkedő műfogsor behelyezését követően néhány órán belül arcdystonia, majd 3 napon belül súlyos, életveszélyes gégedystonia alakult ki légzési elégtelenséggel .
6. Következtetés
A szájüregi egészségre gyakorolt végső teher jelentős érdeklődésre tart számot a fogorvosok számára, mivel a korábbi szakirodalomban a fogászati következmények széles skálájáról számolnak be attritio, TMJ diszfunkciók, fokozott cares kockázat, fogsor instabilitás, több fog elvesztése, alveoláris atrófia, a restaurációk károsodása és marginális vagy előrehaladott parodontitis formájában. Fontos, hogy a fogorvos ismerje az oromandibuláris dystoniát, mivel a fogászati kezelést követően kialakulhat. Indiai populációban nagyon kevés esetről számoltak be, mivel gyakran ezeket a rendellenességeket pszichogénnek bélyegzik vagy temporomandibuláris rendellenességként jellemzik. Fogorvosként a legfőbb célunk és feladatunk az lenne, hogy felismerjük az ilyen gyakran tévesen diagnosztizált, gyakran a mentális betegségek birodalmába taszított szenvedő betegek eseteit, mivel sokszor mi lehetünk az egyetlen reményük. A bemutatott esetben az azonnali diagnózis a sikeres kezelés kulcsát képezte, és javította a csüggedt beteg életminőségét.
Érdekütközések
Érdekütközések nem állnak fenn.
Nem áll fenn.