Az Aplasia cutis congenita egy ritka rendellenesség, amelyet a bőr veleszületett hiánya jellemez. Frieden 1986-ban az ACC-t 9 csoportba sorolta az elváltozások elhelyezkedése és a társuló veleszületett rendellenességek alapján. A fejbőr a leggyakrabban érintett terület, a törzs és a végtagok kevésbé érintettek. Frieden a fetus papyraceusszal járó ACC-t az 5. típusba sorolta. Ez a típus törzsi ACC-ként jelentkezik, a bőr szimmetrikus, csillag alakú vagy pillangó alakú hiányával, a proximális végtagok érintettségével vagy anélkül. Ez a leggyakoribb veleszületett cicatricialis alopecia, és az epidermisz veleszületett fokális hiánya, más bőrrétegek érintettségével vagy anélkül.
ACC
Aplasia cutis congenital autoszomális domináns.
Orvosi genetika
Az ACC pontos etiológiája még nem tisztázott, de intrauterin varicella vagy herpeszvírus általi fertőzés, olyan gyógyszerek, mint a metimazol, misoprostol, valproát, kokain, marihuána stb., a fetus papyraceus, a feto-fetális transzfúzió, az éralvadási rendellenességek, a magzatmembrán tapadása, az abnormális elasztikus rostok biomechanikai erőhatásai és a trauma. A Johanson-Blizzard-szindrómához, az Adams-Oliver-szindrómához, a 13-as triszómiához és a Wolf-Hirschhorn-szindrómához társulhat. méhen belüli metimazol- és karbimazol-expozíció esetén is megfigyelhető. Ezt a dermatológiai manifesztációt a peptidáz D haploinsufficienciával és a 19. kromoszóma deléciójával hozták összefüggésbe.