Az Aplasia cutis congenita egy ritka rendellenesség, amelyet a bőr veleszületett hiánya jellemez. Frieden 1986-ban az ACC-t 9 csoportba sorolta az elváltozások elhelyezkedése és a társuló veleszületett rendellenességek alapján. A fejbőr a leggyakrabban érintett terület, a törzs és a végtagok kevésbé érintettek. Frieden a fetus papyraceusszal járó ACC-t az 5. típusba sorolta. Ez a típus törzsi ACC-ként jelentkezik, a bőr szimmetrikus, csillag alakú vagy pillangó alakú hiányával, a proximális végtagok érintettségével vagy anélkül. Ez a leggyakoribb veleszületett cicatricialis alopecia, és az epidermisz veleszületett fokális hiánya, más bőrrétegek érintettségével vagy anélkül.
ACC
![]()
Aplasia cutis congenital autoszomális domináns.
Orvosi genetika
Az ACC pontos etiológiája még nem tisztázott, de intrauterin varicella vagy herpeszvírus általi fertőzés, olyan gyógyszerek, mint a metimazol, misoprostol, valproát, kokain, marihuána stb., a fetus papyraceus, a feto-fetális transzfúzió, az éralvadási rendellenességek, a magzatmembrán tapadása, az abnormális elasztikus rostok biomechanikai erőhatásai és a trauma. A Johanson-Blizzard-szindrómához, az Adams-Oliver-szindrómához, a 13-as triszómiához és a Wolf-Hirschhorn-szindrómához társulhat. méhen belüli metimazol- és karbimazol-expozíció esetén is megfigyelhető. Ezt a dermatológiai manifesztációt a peptidáz D haploinsufficienciával és a 19. kromoszóma deléciójával hozták összefüggésbe.