Abstract
Az örökletes transthyretin amyloidosis ritka progresszív szisztémás betegség. Egy fizikailag aktív 46 éves férfit írunk le, aki terhelésre jelentkező dyspnoe-val jelentkezett. Az echokardiogram fokozott bal kamrai falvastagságot és diasztolés diszfunkciót, de normális szisztolés funkciót mutatott. Az EKG-n a QRS-feszültség normális volt. A betegnél hypertrophiás cardiomyopathiát diagnosztizáltak, és több év telt el, mire felállították az ATTR Phe33Leu ritka mutációja által okozott örökletes transthyretin amyloidosis pontos diagnózisát, amelyet korábban csak öt esetismertetésben írtak le. A további vizsgálatok neuropátiát és nefropátiát tártak fel, és a betegnél súlyos szívelégtelenség alakult ki. A beteget tafamidisszal kezelik, szívátültetésen esett át, és jelenleg májátültetést terveznek. Az örökletes transthyretin amyloidosis valószínűleg aluldiagnosztizált, különösen a kardiomiopátiával jelentkező betegeknél. Az echokardiogram és az EKG által jelzett bal kamrai tömeg közötti eltérés az amyloidosis fontos indikátora, csakúgy, mint a több szerv érintettsége.