A bőranomáliák az esetek 90%-ában születéskor vagy röviddel a születés után észlelhetők, és az első hetekben még hangsúlyosabbá válhatnak. A CMTC lokalizált vagy generalizált, hálózatos, gyakran aszimmetrikus, kék-ibolya színű érhálózattal jelentkezik a bőrben. A bőrelváltozások a finom, diffúz, atrófia nélküli hajszálér-anomáliáktól az atrófiás vagy fekélyes, nagyobb, lila, retikulált sávokig terjedhetnek. A bőrelváltozások leggyakrabban a lábakon, ritkábban a karokon és a törzsön fordulnak elő, és ritkán érintik az arcot és a fejbőrt. A CMTC-betegek több mint 50%-ánál társuló cutan és/vagy extracutan anomáliák (úgynevezett macrocephalia-CMTC szindróma; lásd ezt a kifejezést), leggyakrabban test aszimmetria (valamely érintett végtag hipotrófiája vagy hipertrófiája) és érrendszeri elváltozások (kapilláris malformációk) jelentkeznek. Egyéb társuló rendellenességek közé tartoznak a neurológiai rendellenességek (pszichomotoros retardáció, görcsrohamok és hipotónia), szemészeti rendellenességek (retinaleválás és veleszületett glaukóma; lásd ezt a kifejezést), szindaktíliák és makrocephalia. A CMTC Adams-Oliver-szindrómával is társulhat (lásd ezt a kifejezést).

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.