Duchenne-izomdisztrófia: Az izomdisztrófia legismertebb formája, az X kromoszómán található gén mutációja miatt, amely megakadályozza a dystrophin, az izom normál fehérjéjének termelését. A DMD fiúkat és nagyon ritkán lányokat is érint. A DMD jellemzően kétéves kor között jelentkezik a medence és a felső végtagok gyengeségével, ami ügyetlenséget, gyakori elesést, szokatlan járást és általános gyengeséget eredményez. Néhány betegnél enyhe szellemi visszamaradottság is előfordul. A DMD előrehaladtával kerekesszékre lehet szükség. A legtöbb Duchenne MD-ben szenvedő beteg a húszas évei elején hal meg az izmokon alapuló légzési és szívproblémák miatt. A DMD-re nincs gyógymód. A jelenlegi kezelés a tünetekre irányul, mint például a mobilitás segítése, a skoliózis megelőzése és a tüdőterápia (légző WC). A dystrophin minigénekkel történő génpótlást vizsgálják, de gyógymód nem látszik a küszöbön.
A DMD gén: A dystrophin hibáival járó izomdisztrófiák igen széles skálán mozognak a nagyon súlyos Duchenne-izomdisztrófiától (DMD) a sokkal enyhébb Becker-izomdisztrófiáig (BMD). A DMD és a BMD a dystrophint kódoló gigantikus gén különböző mutációiból ered. A DMD gén 79 exont tartalmaz, amelyek legalább 2300 kb-on átívelnek. A deléciók ezek közül 1 vagy többben okoznak hiányt, ami magyarázatot adhat arra, hogy a DMD-t néha mentális retardáció és kardiomiopátia kíséri, mivel a klinikai megjelenésben egyértelmű különbségek vannak attól függően, hogy a deléciók mit távolítanak el a dystrophin génből. A DMD gén egy 3685 aminosavból álló fehérjeterméket kódol. Aminosavszekvenciája alapján a dystrophin hasonlít a spektrinhez és más citoszkeletális fehérjékhez. Inkább olyan, mint egy I gerenda, amelynek mindkét végén gömb alakú domének vannak, amelyeket középen egy rúdszerű szegmens köt össze.
Története: A betegséget a 19. század úttörő francia neurológusáról, Guillaume Benjamin Amand Duchenne-ről nevezték el. Miután orvosi diplomát szerzett, a tartományokban praktizált, de 1842-ben visszatért Párizsba, hogy orvosi kutatásokat folytasson, ahol Duchenne de Boulogne néven vált ismertté, hogy elkerülje az összetévesztést Edouard Adolphe Duchesne-nel, egy divatos társasági orvossal. Duchenne szorgalmas klinikai kutató volt, aki aprólékosan feljegyezte a betegek kórtörténetét. Kórházról kórházra követte betegeit, hogy tanulmányait befejezze. Ily módon rendkívül gazdag klinikai kutatási anyagot hozott létre, amely messze felülmúlta az egyetlen orvos vagy kórház rendelkezésére álló anyagot. Duchenne “Paraplegie hypertrophique de l’enfance de cause cerebrale” című könyvének 1861-es kiadásában leírta az izomdisztrófia azon formájával küzdő kisfiút, amely ma az ő nevét viseli. A lelkes fotós egy évvel később “Album de photographies pathologiques” című művében ábrázolta betegét. 1868-ban “paralysie musculaire pseudohypertrophique” elnevezéssel 13 érintett gyermekről adott számot. A “pszeudohypertrófiás” kifejezés az izomdisztrófiának erre a formájára ragadt rá. Duchenne volt az első, aki biopsziát végzett, hogy élő betegből szövetet nyerjen mikroszkópos vizsgálatra. Ez nagy vitát váltott ki a laikus sajtóban az élő szövetek vizsgálatának erkölcsösségével kapcsolatban. Duchenne DMD-s fiúkon használta biopsziás tűjét, és helyesen állapította meg, hogy a betegség az izomzatot érinti.
KÉRDÉS
A rövidített ADHD kifejezés a közismert állapotot jelöli: Lásd a választ