Tanulási célok
- Magyarázza a genetikai komplementáció mechanizmusát
A komplementáció egy szervezet két különböző törzse közötti kapcsolatra utal, amelyek mindketten homozigóta recesszív mutációkkal rendelkeznek, amelyek ugyanazt a fenotípust eredményezik (például a legyeknél a szárnyszerkezet megváltozása), de amelyek nem ugyanazon (homológ) génen találhatók.
Ezek a törzsek a mutációjuk miatt valódi tenyészetnek számítanak. Ha ezeket a törzseket egymással keresztezve az utódok egy része a vad típusú fenotípus helyreállását mutatja, akkor azt mondjuk, hogy “genetikai komplementációt” mutatnak. Ilyenkor mindkét törzs haploidja egy-egy vad típusú alléllel “kiegészíti” a másik törzs haploidjának mutáns allélját, így az utódok heterozigóta mutációkkal rendelkeznek az összes kapcsolódó génben. Mivel a mutációk recesszívek, az utódok a vad típusú fenotípust fogják mutatni.
A komplementációs teszt (néha “cisz-transz” tesztnek is nevezik) erre a kísérletre utal, amelyet Edward B. Lewis amerikai genetikus fejlesztett ki. A kérdésre ad választ: “Megmenti-e az X gén vad típusú példánya az X gén meghatározónak vélt mutáns alléljának funkcióját?”. Ha van egy olyan allél, amelynek megfigyelhető fenotípusa van, és amelynek funkcióját egy vad típusú genotípus tudja biztosítani (azaz az allél recesszív), akkor megkérdezhetjük, hogy a recesszív allél miatt elveszett funkciót egy másik mutáns genotípus tudja-e biztosítani. Ha nem, akkor a két allélnek ugyanabban a génben kell hibásnak lennie. Ennek a tesztnek az a szépsége, hogy a tulajdonság a gén funkciójának leolvasására szolgálhat anélkül is, hogy tudnánk, mit csinál a gén molekuláris szinten.
A komplementáció azért jön létre, mert az ugyanazon anyagcsere-útvonal különböző lépéseiért felelős gének funkcióvesztése ugyanazt a fenotípust eredményezheti. Ha a törzseket együtt tenyésztik, az utódok mindkét gén vad típusú változatát öröklik bármelyik szülőtől. Mivel a mutációk recesszívek, a funkció helyreáll az adott útvonalban, így az utódok visszanyerik a vad típusú fenotípust. A tesztet tehát annak eldöntésére használják, hogy két egymástól függetlenül származtatott recesszív mutáns fenotípust ugyanazon gén vagy két különböző gén mutációi okoznak-e. Ha mindkét szülői törzsben ugyanabban a génben van mutáció, akkor az utódok nem öröklik a gén normális változatát; ugyanazt a mutáns fenotípust fejezik ki, és a komplementáció nem következett be.
Más szóval, ha két különböző recesszív mutációt tartalmazó haploid genom kombinációja mutáns fenotípust eredményez, akkor három lehetőség van: A mutációk ugyanabban a génben fordulnak elő; Az egyik mutáció befolyásolja a másik gén kifejeződését; Az egyik mutáció gátló terméket eredményezhet. Ha két különböző recesszív mutációt tartalmazó haploid genom kombinációja vad típusú fenotípust eredményez, akkor a mutációknak különböző génekben kell lenniük.
Kulcspontok
- A komplementációs teszt választ ad a kérdésre: “Megmenti-e az X gén vad típusú példánya az X gén meghatározónak vélt mutáns alléljának funkcióját? “.
- A komplementáció azért merül fel, mert az ugyanazon anyagcsere-útvonal különböző lépéseiért felelős gének funkcióvesztése ugyanazt a fenotípust eredményezheti.
- A törzsek közös tenyésztésekor az utódok mindkét gén vad típusú változatát öröklik bármelyik szülőtől.
Kulcsfogalmak
- Komplementáció: A genetikában a komplementáció egy organizmus két különböző törzse közötti kapcsolatra utal, amelyek mindketten homozigóta recesszív mutációkkal rendelkeznek, amelyek ugyanazt a fenotípust eredményezik (például a szárnyszerkezet megváltozása a legyeknél), de amelyek nem ugyanazon a (homológ) génen találhatók.
- mutáció: A genetikai anyag bázispár-sorrendjének bármilyen öröklődő változása.
- homozigóta: olyan szervezeté, amelyben egy adott gén mindkét példányában ugyanaz az allél található
.