Julkaistu 2. marraskuuta 2020
Spekulointi sen suhteen, millainen tulevasta lapsestasi tulee, voi olla hauska peli. On vaikea olla esittämättä arvauksia ja ennustuksia siitä, mitä piirteitä hän perii sinulta ja vastaavasti kumppaniltasi, ja tuntuu vielä vaikeammalta, etteivät ystävät ja sukulaiset laittaisi mukaan kahta senttiä (tai kahta dollaria). Piirteiden DNA-testi voi auttaa poistamaan arvauspelin ja saada teidät entistäkin innostuneemmiksi pikkuisenne saapumisesta.
Mahdollisesti anoppisi on vakuuttunut siitä, että tyttäresi on määrä saada perheen tunnusomainen nenä. Samaan aikaan parhaat ystäväsi kertovat sinulle jatkuvasti, että tyttövauvasi tulee perimään tappajahymysi. Ehkä isäsi on vakuuttunut siitä, että kaikki tulevat lapset perivät hänen rakkautensa urheiluun (hän saattaa jo varastoida pieniä pelipaitoja).
Mikä on siis totuus ja mikä on vanhan vaimon (tai aviomiehen) tarua, kun on kyse isältä periytyvistä ominaisuuksista?
Perimän genetiikka
Useimmat geneettiset ominaisuudet syntyvät molempien vanhempien geneettisten koodien yhdistelmästä. Ripaus äitiä, ripaus isää, sekoita kaikki yhteen, paista yhdeksän kuukautta, ja voila: sinulla on suloinen pikku pulla, joka on juuri tullut uunista. Saatat miettiä, ”mistä hiusgeeni on peräisin” tai ”minkä väriset silmät vauvallani on?”, ja me voimme auttaa arvailujen karsimisessa! Mutta kun on kyse tiettyjen ominaisuuksien jäljittämisestä tiettyihin vanhempiin, tiedemiehet ovat tunnistaneet tietynlaisen geenityypin, joka on vastuussa vanhemmille ominaisuuksista:
Sukupuoleen sidotut geenit
Mikäli äidit periyttävät lapsilleen X-kromosomin – koska naisilla on kaksi x-kromosomia – isät periyttävät joko X- tai Y-kromosomin. Y-kromosomin olemassaolo määrää, onko lapsesi poika vai tyttö. Lisäksi tietyt geneettiset ominaisuudet löytyvät yksinomaan X- tai Y-kromosomeista. Ja koska isät ovat ainoat, jotka voivat luovuttaa Y-kromosomin, Y-sidonnaiset piirteet ovat kaikki vauvan isän ansiota.
Mitä sinä perit isältäsi?
Nyt kun olemme käsitelleet lyhyen yleiskatsauksen genetiikkaan, sukelletaanpa itse asiaan. Mitkä fyysiset ominaisuudet periytyvät isältä?
#1 Vauvan sukupuoli
Isät ovat vastuussa pienten rupusakkinsa sukupuolesta, ja se on yksi niistä fyysisistä piirteistä, jotka ovat 100-prosenttisesti isän aikaansaannoksia.
Tukevat todisteet: Siinä missä äidit periyttävät aina X-kromosominsa (ottaen huomioon, että se on ainoa kromosomi, joka heillä on), isät periyttävät satunnaisesti joko X- tai Y-kromosomin. Sukupuolten välinen ero on täysin riippuvainen tästä yhdestä vähäpätöisestä geneettisestä erosta:
- Y-kromosomi sisältää SRY-geenin (urospuolista määräävä geeni), joka käynnistää ”virilisaation” (maskuliinistumisen) prosessin, mukaan lukien kivesten sikiöaikaisen kehittymisen – tämä tarkoittaa, että teillä on tulossa poikavauva!
- X-kromosomi ei sisällä tätä urospuolista määräävää geeniä. Mikä tarkoittaa onnittelut! Saat tyttövauvan!
Kokonaiskuva: Kaikki fyysiset erot tyttöjen ja poikien välillä johtuvat tästä pienestä kromosomierosta. Isän panoksella on suuri vaikutus, ja se voi vaikuttaa merkittävästi siihen, millaisia erilaisia piirteitä pikkuisellasi on!
#2 Y-kromosomiin sidoksissa olevat piirteet (pojille)
Pojat voivat periä Y-kromosomin vain isältä, mikä tarkoittaa, että kaikki piirteet, jotka löytyvät vain Y-kromosomista, tulevat isältä, eivät äidiltä.
Taustaa: Kaikki miehet perivät Y-kromosomin isältään, ja kaikki isät perivät Y-kromosomin pojilleen. Tämän vuoksi Y-sidoksissa olevat piirteet noudattavat selkeää isälinjaa. Mutaatio Y-kromosomissa voi periytyä vain isältä pojalle, ja kaikkia mutaatioita pidetään ”dominoivina”, koska äidiltä ei ole toista Y-kromosomia, joka voisi muuttaa tai lieventää vaikutuksia.
Sperman kehitykseen, hormonitasoihin ja muihin selvästi miehisiin fyysisiin ominaisuuksiin liittyvien miespuolisten piirteiden lisäksi on olemassa muitakin sukupuolittumattomia Y-kromosomiin liittyviä piirteitä:
- Hypertrikoosi – Liiallinen karvankasvu ulkokorvassa
- Syndaktylia – ”Verkkovarpaat”, jossa yhden tai useamman varpaan välinen iho on sulautunut yhteen
- Kromosominen hedelmättömyys – Voi vaikuttaa miehen siittiöiden tuotantoon
Kokonaiskuva: Sukulaiset ja ystävät saattavat sanoa pojallesi, että hän näyttää identtiseltä isänsä kanssa, ja kumppanisi saattaa jopa tuntea ylpeyttä sanoessaan ”kuten isä, niin myös poika”, kun poikasi tekee jotain ihastuttavaa. Suurimmaksi osaksi ei ole mitään todellista viitteitä siitä, että pojat muistuttaisivat isäänsä ulkonäöltään yhtään sen enempää kuin äidiltäänkään, mutta Y-sidonnaiset piirteet ovat poikkeus tähän sääntöön.
#3 Pituus
Pituuteen vaikuttaa ainakin 700 geneettistä variaatiota, jotka tulevat sekä äidin että isän geeneistä. Mutta on näyttöä siitä, että kummankin vanhemman ”pituusgeeni” toimii hieman eri tavalla. Isän geeneillä on merkittävä rooli kasvun edistämisessä.
Tukevat todisteet: Isän geenit ilmentävät voimakkaasti insuliinin kaltaista kasvutekijää (IGF-proteiinia). Tämä geneettinen ominaisuus on myös vastuussa kasvun edistämisestä. Äidin geenit ilmentävät kuitenkin hieman ristiriitaista reseptoria nimeltä IGF2R, joka tekee lähinnä päinvastaista tukahduttamalla aktiivisesti isän pituutta edistäviä geenejä.
Nämä molemmat ovat esimerkkejä genomisesti painautuneista geeneistä. Alkuperäisvanhempi leimaa painuneen geenin alusta alkaen, merkiten selvästi äidin kopion ja isän kopion alleelista. Leimattu geeni ja peritty ominaisuus ilmentyvät eri tavalla riippuen siitä, kummalta vanhemmalta ne ovat peräisin, tai ne ilmentyvät vain silloin, kun ne periytyvät toiselta vanhemmalta, mutta eivät toiselta.
Ei ole väliä, jos äiti on pituuden suhteen amatsoni tai jos isän pituus sopii paremmin jalkapalloon kuin koripalloon – isän IGF-geenit kannustavat lasta kasvamaan pitkäksi, kun taas äidin IGF2R-geenit sanovat, hidasta kaveri, älä jätä minua pölyyn.
Tietyllä tavalla ne kumoavat toisensa, mutta molemmilla geeneillä on tärkeä rooli jälkikasvun kasvussa. Hiirillä tehdyt tutkimukset havainnollistavat tätä herkkää tasapainoa kummankin vanhemman geenien välillä:
- Ilman äidin kasvua hillitsevän IGF2R:n ilmentymistä hiiret kärsivät vakavasta liikakasvusta.
- Ilman isän kasvua edistävää IGF-proteiinia hiiret kokivat kasvun estymistä ja olivat keskimääräistä pienempiä.
Teoriat, miksi näin tapahtuu, ovat evoluution kannalta kiehtovia. Näitä äidin ja isän välisiä geneettisiä eroja kutsutaan ”alkuperäisvanhempien vaikutuksiksi”, ja ne vaikuttavat kasvuun ja ravitsemukseen:
- Isän vaikutus – Isä (tarkemmin sanottuna isän evolutiivinen sopeutuminen) haluaa poikansa kasvavan isoksi ja vahvaksi kohdussa. Hänen geeninsä antavat leimautumisen avulla signaaleja sikiön kehityksen aikana: ”Ota äidiltä ravinteita, jotta voit olla tarpeeksi hyvässä kunnossa selviytyäksesi elämästä kohdun ulkopuolella.” Enemmän ravintoaineiden nauttiminen johtaa kasvuun.
- Äidin vaikutus – Lapsen saaminen voi toki olla äidille liiallinen ravitsemusvaatimus – etenkin ihmisen evoluution alkuaikoina. Vastapainoksi tälle jokseenkin loissuhteelle äidin geenit käyttävät painaumia estääkseen sikiötä tarvitsemasta niin paljon ravintoa, mikä puolestaan voi tukahduttaa kasvua.
Kokonaiskuva: Näiden kahden spesifisen geneettisen ilmentymän antamisen ja ottamisen lisäksi sekä äidiltä että isältä löytyy paljon muitakin pituuteen vaikuttavia variantteja. Isän geenit vaikuttavat tietyssä mielessä vahvasti lapsesi kokoon, mutta se, kasvavatko lapsistasi 185-senttisiä koripallotähtiä vai 185-senttisiä pistemiehiä, on kiinni molempien vanhempien tietyistä geneettisistä olosuhteista.
#4 X-sidonnaiset piirteet (tyttärille)
Kuten olemme oppineet, isät antavat jälkeläisilleen yhden Y- tai yhden X-kromosomin. Tytöt saavat kaksi X-kromosomia, yhden äidiltä ja yhden isältä. Tämä tarkoittaa, että tyttäresi perii X-kromosomigeenit sekä isältään että äidiltään.
Kun tyttäresi väistämättä päätyy isäsi X-kromosomiin, tarkoittaako se, että hän perii kaikki isäsi X-sidoksissa olevat geenit ja piirteet?
Geenejä, kyllä. Ominaisuudet, ei välttämättä.
Tukevat todisteet: Kun kyseessä on isältä tyttärelle periytyvä ominaisuus, isällä on 100 %:n todennäköisyys periyttää kaikki mutaatiot tai variaatiot X-kromosomissaan. Tämä ei kuitenkaan automaattisesti tarkoita, että kaikki nämä mutaatiot esiintyisivät fyysisesti.
Muista, että tytöt perivät kaksi X-kromosomia – yhden äidiltä ja toisen isältä. Joten samalla kun isä periyttää kaiken X-kromosomissaan, äiti antaa tyttärelleen myös toisen kopion. Tässä kohtaa dominantti ja resessiivinen geeni astuvat kuvaan:
- X-linked dominantti – Dominoivassa ominaisuudessa tyttäresi tarvitsee vain yhden kopion alleelista (variaatio tai mutaatio tietyssä geenissä) kehittääkseen kyseisen ominaisuuden. Jos isällä on X-sidonnainen dominoiva geeni, hänen tyttärellään on epäilemättä ominaisuus, koska hän perii isän X-kromosomin (jossa ominaisuudesta vastaava geeni on).
Muutamia esimerkkejä ovat mm:
-
- Fragiili X-oireyhtymä
- Oraali-kasvo-digitaalinen oireyhtymä, tyyppi I
- Incontinentia pigmenti, tyyppi 1
- X-kytkeytynyt resessiivinen – Nämä ominaisuudet ovat riippuvaisia molempien vanhempien kromosomiperimään kuuluvista geeneistä, koska resessiivinen ominaisuus vaatii kaksi kopiota, jotta se voi esiintyä fyysisesti. Isän geenit ovat tässä tapauksessa vain puolet yhtälöstä.
Kokonaiskuva: Vaikka X-sidoksissa olevat resessiiviset piirteet ovat äidin ja isän DNA:n välillä, X-sidoksissa olevat dominoivat piirteet (kun mutaatio on isässä) löytävät tiensä pienen tyttäresi elämään.
Lopeta huhut SneakPeek Traits -ominaisuuksien avulla
Sillä välin, kun sinä ja tyttöystäväsi kaadatte perhevalokuva-albumeita ja kävelette Googlen haku-kaniini-reikään, jossa selvitetään, mitkä geenit sanelevat vauvasi fyysiset ominaisuudet (sama Google-haku, joka epäilemättä johti sinut juuri tähän artikkeliin), lapsesi isä ja hänen kaverinsa saattavat olla tekemässä samaa asiaa.
Vaikka te molemmat saattaisitte päätyä tekemään muutamia onnekkaita arvauksia, ainoa todellinen tapa selvittää, miten kaikki järjestyy, on DNA-testi.
SneakPeek Traits on nopea ja helppokäyttöinen DNA-testi, joka auttaa sinua vastaamaan kysymyksiin, kuten ”Milloin vauvat saavat pisamia?” tai ihan vain yksinkertaisesti ”Miltä lapseni tulee näyttämään?”. Voit kerätä näytteen mukavasti kotonasi, ja kun olet lähettänyt sen SneakPeek Labsille mukana toimitetussa valmiiksi maksetussa kirjekuoressa, saat paljon jännittävää tietoa vauvasi ominaisuuksista, mukaan lukien:
- Aikuisen pituus
- Tukan väri ja rakenne
- Silmien väri
- Nukkumistottumukset
- Ravitsemusprofiili
Saatat jopa saada selville, tuleeko hänestä koulun koripallojoukkueen kapteeni! Voi, odota… Anteeksi, se kuuluu odottelulistalle.
Joidenkin asioiden lapsesi tulevaisuudesta on tarkoitus pysyä salaisuutena – kaikkeen muuhun on olemassa SneakPeek Traits.
Lähteet:
HealthyWay. 7 piirrettä, jotka lapset saavat isiltään. https://www.healthyway.com/content/traits-kids-get-from-their-fathers/
Inverse. Olet geneettisesti enemmän isäsi kuin äitisi kaltainen. https://www.inverse.com/science/32991-dad-mom-genes-dominance-inheritance
Karger. Insuliinin kaltainen kasvutekijä 2 kehityksessä ja sairauksissa: A Mini-Review. https://www.karger.com/Article/Fulltext/343995
MedlinePlus. Millä eri tavoilla geneettinen sairaus voi periytyä? https://medlineplus.gov/genetics/understanding/inheritance/inheritancepatterns/
John P. Hussman Institute for Human Genomics. X-sidonnainen dominoiva periytyminen. http://hihg.med.miami.edu/code/http/modules/education/Design/CoursePageContent.asp?ID=49
The New England Journal of Medicine. Paternally Inherited IGF2 Mutation and Growth Restriction. https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/nejmoa1415227
Nature Communications. Epigeneettiset ja geneettiset komponentit pituuden säätelyssä. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5116096/
Biology Online. Y-sidonnainen periytyminen. https://www.biologyonline.com/dictionary/y-linked-inheritance
NPR. Mitkä geenit tekevät sinusta pidemmän? Kokonainen joukko niitä, käy ilmi. https://www.npr.org/sections/health-shots/2017/02/01/512859830/which-genes-make-you-taller-a-whole-lot-it-turns-out