Was ist das XXYY-Syndrom?

Was ist das XXYY-Syndrom?

48,XXYY ist eine Variation des Geschlechtschromosoms, von der einer von 17.000 geborenen Jungen betroffen ist.¹
Das XXYY-Syndrom ist die Bezeichnung für eine Reihe von Symptomen, die als Folge des 48,XXYY-Chromosomenmusters auftreten.

48,XXYY ist eine von mehreren Arten von Geschlechtschromosomenvariationen, einschließlich derjenigen, die als Varianten des Klinefelter-Syndroms gelten, 47,XXY und XXXY, XXXXY, XY/XXY und ein weiteres Syndrom namens XYY, die alle Männer betreffen. Zu den ähnlichen weiblichen Syndromen gehören das Turner-Syndrom (XO) und mehrere Varianten mit zusätzlichen X. Es gibt wichtige Unterschiede zwischen Jungen und Männern mit 47,XXY und solchen mit 48,XXYY, und einige Autoren haben in Frage gestellt, ob 48,XXYY-Männer unter dem Begriff Klinefelter-Syndrom zusammengefasst werden sollten.²

48,XXYY ist keine intersexuelle Erkrankung oder Indikation. Bitte lesen Sie unseren Hinweis zu XXYY und Intersex-Zuständen.

Merkmale des XXYY-Syndroms

XXYY wird häufig mit anderen Syndromen verwechselt. Die häufigsten Symptome und Merkmale, die Eltern, Lehrern, Ärzten und anderen Behandlern auffallen würden, sind:

• Entwicklungsverzögerungen
• Sprachbehinderung oder -verzögerung
• Groß, unter Berücksichtigung der Familiengeschichte
• Verhaltensausbrüche &Stimmungsschwankungen
• Lernbehinderungen
• Intellektuelle Beeinträchtigung
• ADD oder ADHS-Symptome
• Autismus, Autismus-Spektrum, PDD-NOS
• Skoliose
• Klinodaktylie (Krumm-in den kleinen Fingern)
• geringer Muskeltonus
• Plattfüße/Klumpfüße
• Sterilität
• verzögerte sexuelle Entwicklung
• Hodenhochstand
• wenig oder kein Testosteron
• Zahnprobleme
• Beingeschwüre
• Herzfehler (d. h.z. B. VSD)

(Nicht alle Jungen mit XXYY-Syndrom haben alle diese Symptome)

Ursache und Häufigkeit des Auftretens

Die Ursache von 48,XXYY ist noch nicht vollständig geklärt. Da keine umfassenden Studien zur Ursache von 48,XXYY durchgeführt wurden, gibt es derzeit nur sehr wenige Informationen darüber, ob es umweltbedingte, erbliche oder andere Faktoren gibt, die zu diesem Chromosomenmuster führen können oder nicht. Es gibt keine Anhaltspunkte dafür, dass Eltern eines XXYY-Kindes mit größerer Wahrscheinlichkeit weitere Kinder mit geschlechtschromosomalen Abweichungen haben werden. Geschlechtschromosomenvariationen sind im Allgemeinen sogar recht häufig. Das Auftreten von 48, XXYY liegt bei 1 von 17.000 männlichen Lebendgeburten. Die Häufigkeit des Klinefelter-Syndroms, XXY, liegt bei 1 zu 500.

Diagnose von 48,XXYY

Die Diagnose von 48,XXYY erfordert einen Gentest, den so genannten Karyotyp. Bei diesem Test wird Blut abgenommen und eine Analyse der Blutzellen durchgeführt, um die chromosomale Zusammensetzung des Jungen oder Mannes zu bestimmen. In einigen Fällen kann ein Junge einige normale XY-Zellen und einige XXYY-Zellen haben, dies wird als . Ein Karyotyp ist die einzige Möglichkeit, mit Sicherheit festzustellen, ob ein Junge oder Mann 48,XXYY hat.

XXYY, Autismus & ADHS

XXYY hat starke Verbindungen zu Autismus und ADHS

In einer Studie über das XXYY-Syndrom, die 92 Patienten umfasste, hatten 28.In einer Studie über das XXYY-Syndrom, an der 92 Patienten teilnahmen, hatten 28,3 % eine frühere Autismus-Diagnose und 72,2 % eine frühere ADHS-Diagnose.³ Selbst XXYY-Patienten, die nicht im Autismus-Spektrum diagnostiziert werden, weisen autismusähnliche Merkmale und Probleme mit der Exekutivfunktion auf. Autismus wurde auch mit dem Klinefelter-Syndrom (XXY) in Verbindung gebracht.⁴

Deshalb ist es für das XXYY-Projekt wichtig, Eltern von Jungen mit Autismus und/oder ADHS zu erreichen, um sicherzustellen, dass Sie sich einem Gentest unterzogen haben.

Viele Jungen und Männer mit XXYY haben ähnliche Gesichtszüge sowie mehrere andere körperliche Merkmale, die mit der Krankheit in Verbindung gebracht werden. Sieht Ihr Sohn oder Patient wie die Jungen und Männer auf diesen Fotos aus? Das sind alles unterschiedliche Jungen und Männer.

Wie erkennt man XXYY

Das XXYY-Projekt befasst sich insbesondere mit Erwachsenen, die eine Autismus- oder ADHS-Diagnose haben und noch nie genetisch getestet wurden. Wir wissen, dass immer mehr Gentests bei Kindern mit Autismus durchgeführt werden, aber es gibt vielleicht auch Erwachsene, die nie getestet wurden.

Leben mit Klinefelter-Syndrom (47,XXY) Trisomie X (47, XXX) und 47, XYY: Ein Leitfaden für Familien und Einzelpersonen, die von zusätzlichen X- und Y-Chromosomenvariationen betroffen sind
(AXYS-Sondervermerk: Enthält auch Informationen über XXYY)

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„Spanish: A Guide for Families and Individuals Affected by X and Y Chromosome Variations“

Die Häufigkeit des 48,XXYY-Syndroms wurde ursprünglich auf 1/50.000 geschätzt (Sorensen et al., 1978), aber in einem neueren Bericht wurde der 48,XXYY-Karyotyp bei 1/17.000 Männern in einem Neugeborenen-Screening gefunden (Nielsen et al., 1991).

Grarnmatico et al., 1990 Männer mit XXYY haben zwei X- und zwei Y-Geschlechtschromosomen anstelle von jeweils einem. XXYY wird manchmal als eine Variante eines anderen Syndroms, des Klinefelter-Syndroms oder 47,XXY, angesehen. Es gibt andere Arten von Geschlechtschromosomenanomalien wie XYY, XXXY, XXXXY und Variationen bei Mädchen wie XO (Turner-Syndrom), XXX, XXXX und XXXXX.

Obwohl es nur wenige Studien und Forschungen zu XXYY gibt, wird die Tatsache, dass XXYY-Jungen viele ähnliche Merkmale aufweisen, oft nicht erwähnt.

Tartaglia N, Davis S, Hench A, Nimishakavi S, Beauregard R, Reynolds A, Fenton L, Albrecht L, Ross J, Visootsak J, Hansen R, Hagerman R. 2008. Ein neuer Blick auf das XXYY-Syndrom: Medizinische und psychologische Merkmale. Am J Med Genet Part A 146A:1509-1522.

Cederlöf M, Ohlsson Gotby A, Larsson H, Serlachius E, Boman M, Långström N, Landén M, Lichtenstein, P. Klinefelter syndrome and risk of psychosis, autism and ADHD. Journal of Psychiatric Research, Band 48, Ausgabe 1, Januar 2014, Seiten 128-130