October 6, 2020 / Pediatrics

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Wenn Ihr Baby geboren wird, gibt es viele erste Male: den ersten Atemzug außerhalb des Mutterleibs, die erste Berührung. Wenn Ihr Baby in einem Krankenhaus geboren wird, erhält es auch seine erste Reihe von Gesundheitsuntersuchungen.

In jedem Bundesstaat der Vereinigten Staaten müssen Neugeborene bestimmte Gesundheitstests absolvieren. In einigen Bundesstaaten ist zum Beispiel ein Hörtest gesetzlich vorgeschrieben, und mit einem Pulsoximetrie-Test wird der Sauerstoffgehalt im Blut des Kindes bestimmt. Ein abnormaler Sauerstoffgehalt kann auf eine kritische Herzfehlbildung hinweisen.

Ungefähr 24 Stunden nach der Geburt Ihres Babys, bevor Sie aus dem Krankenhaus entlassen werden, wird eine Krankenschwester einen „Fersenstich“-Test durchführen, um im Blut nach Anzeichen für seltene Krankheiten wie Phenylketonurie oder PKU zu suchen. Wir haben den Kinderarzt Thomas Phelps, MD, gefragt, was Eltern sonst noch über das Neugeborenen-Screening wissen müssen.

Warum braucht Ihr Neugeborenes einen Bluttest?

Das Neugeborenen-Screening begann in den 1960er Jahren, als Wissenschaftler einen Bluttest für PKU, eine Aminosäurenstörung, entwickelten. „Babys mit PKU scheinen zunächst völlig gesund zu sein“, sagt Dr. Phelps. „Aber wenn ihr Zustand nicht bald nach der Geburt durch eine Änderung der Milchversorgung behandelt wird, werden sie schließlich eine Reihe von ernsten Gesundheitsproblemen erfahren, einschließlich der Möglichkeit von Entwicklungsverzögerungen, Hirnschäden und sogar des Todes“, sagt er.

Im Laufe der Zeit haben die Bundesstaaten diesen Fersensticheltest um Tests für andere Erkrankungen als PKU erweitert (Ohio hat 38 Bedingungen getestet). Insbesondere wird auf Krankheiten getestet, die bei der Geburt nicht offensichtlich sind und behandelt werden können, bevor es zu spät ist und Symptome auftreten.

„Zu wissen, ob Ihr Baby eine dieser Krankheiten hat, bevor Symptome auftreten, kann einen großen Unterschied für die Gesundheit Ihres Babys ausmachen“, sagt Dr. Phelps. „Eine frühzeitige Behandlung, die manchmal so einfach sein kann wie eine Umstellung der Ernährung, kann verhindern, dass die Krankheit Ihr Kind als Säugling und sein ganzes Leben lang beeinträchtigt“, sagt er.

Wie funktioniert das Screening?

Im Allgemeinen veranlassen die Ärzte einen Test, wenn ein Neugeborenes zwischen 24 und 48 Stunden alt ist. Wenn Ihr Baby in einem Krankenhaus geboren wird, untersucht das Personal Ihr Baby, bevor Sie nach Hause entlassen werden. Wenn Sie zu Hause entbinden, sollte eine Hebamme den Test 24 Stunden nach der Geburt zu Hause durchführen. „Bei einer Hausgeburt können Sie Ihr Neugeborenes auch 24 Stunden nach der Geburt und innerhalb von zwei bis drei Tagen zur Untersuchung in ein örtliches Krankenhaus bringen“, sagt Dr. Phelps.

Eine Krankenschwester oder ein medizinischer Techniker nimmt Ihrem Baby Blut aus der Ferse ab und schickt es zur Untersuchung an ein staatliches Labor. „Idealerweise sollte Ihr Kind vor dem Test gestillt haben“, sagt Dr. Phelps. Ihr Kinderarzt wird Ihnen mitteilen, ob die Ergebnisse des Screenings Auffälligkeiten zeigen, in der Regel innerhalb einer Woche.

Das Screening ist jedoch kein diagnostisches Instrument, sagt Dr. Phelps. „Wenn sich etwas als abnormal herausstellt, wird der Test zur Bestätigung wiederholt“, sagt Dr. Phelps. Er präzisiert: „Einige Tests werden bei der Wiederholung normal sein. Nachdem der Arzt oder Facharzt des Kindes die Testergebnisse überprüft hat, erstellt der Facharzt einen Behandlungs- und Nachsorgeplan.“

Wonach wird gesucht?

Jeder Staat bestimmt, auf welche Krankheiten die Neugeborenen-Screenings getestet werden, sagt Dr. Phelps. Die Gesundheitsbehörden berücksichtigen in der Regel sowohl die nationalen Gesundheitsempfehlungen als auch die in der jeweiligen Region am häufigsten vorkommenden Krankheiten, die auf der Genetik der Bevölkerung beruhen. Die meisten Staaten testen auf PKU (kommt bei 1 von 10.000-15.000 Geburten vor), aber viele testen auch auf:

  • Primäre kongenitale Hypothyreose (CH). Dies ist eine endokrine Störung, bei der der Körper Ihres Babys nicht genügend Schilddrüsenhormone produziert. Ohne Behandlung innerhalb von vier Wochen kann CH zu Entwicklungsverzögerungen und langsamem Wachstum führen.
  • Ahornsirup-Urin-Krankheit (MSUD). Wie PKU ist auch MSUD eine Aminosäurenstörung, die zu Entwicklungsverzögerungen führen kann. Wie der Name schon sagt, haben Babys mit MSUD einen charakteristischen, süßlich riechenden Urin. Bei dieser Erkrankung ist der Körper nicht in der Lage, bestimmte Proteine abzubauen. Säuglinge mit dieser Erkrankung können lustlos oder lethargisch wirken, Erbrechen oder schlechte Fütterungsgewohnheiten aufgrund von Übelkeit zeigen und, wenn sie unbehandelt bleiben, Krampfanfälle entwickeln. Unbehandelt kann diese Erkrankung tödlich enden. Sie wird so genannt, weil der Urin von MSUD-Patienten nach Ahornsirup riecht.
  • Mukoviszidose (CF). Bei dieser Erkrankung sind die Schleimdrüsen betroffen, wodurch der Schleim dick und klebrig wird. Der Schleim verhindert, dass bestimmte Organe wie Lunge, Leber und Darm richtig funktionieren. Diese Erkrankung behindert auch die Fähigkeit des Babys, Nährstoffe zu speichern und normal zu wachsen. Es gibt keine Heilung, aber eine frühzeitige Erkennung und Behandlung kann Ihnen helfen, die Krankheit in den Griff zu bekommen, damit Ihr Kind ein längeres und gesünderes Leben führen kann.
  • Sichelzellenanämie. Diese Krankheit betrifft Menschen afrikanischer Abstammung sowie Familien aus Süd- und Mittelamerika, den karibischen Inseln, den Mittelmeerländern, Indien und Saudi-Arabien. Diese Krankheit kann Anämie (zu wenig rote Blutkörperchen), Müdigkeit, Schmerzen, Organschäden und Tod verursachen. Der Arzt Ihres Kindes wird auch auf andere mögliche Probleme mit dem Hämoglobin (einem Protein in den roten Blutkörperchen) testen. Dazu kann auch Thalassämie (Alpha- oder Beta-Typ) gehören, die als Sichelzellenanämie an Kinder vererbt wird.

Dieser winzige Stich in die Ferse kann so viele Krankheiten aufdecken, die möglicherweise lebensbedrohlich sind oder körperliche und geistige Schäden verursachen können. Unabhängig davon, auf welche Krankheiten in Ihrem Land untersucht wird, bieten die Krankenhäuser das Neugeborenenscreening an, um allen Babys den bestmöglichen Start zu ermöglichen. „Die Krankheiten, auf die das Screening abzielt, sind selten, aber manchmal ernst“, sagt Dr. Phelps. „

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