Das mütterliche Serum-Screening dient der Identifizierung von Schwangerschaften, die ein erhöhtes Risiko für bestimmte Geburtsfehler wie Trisomie 21 (Down-Syndrom), Neuralrohrdefekte (NTD) und Trisomie 18 aufweisen können. Für das mütterliche Serum-Screening gibt es verschiedene Möglichkeiten: Ersttrimester-, Zweittrimester- und Kreuztrimester-Screening. Das sequenzielle Screening ist eine Form des Cross-Trimester-Screenings, das im Vergleich zum Erst- oder Zweittrimester-Screening eine höhere Entdeckungsrate aufweist. Das sequenzielle Screening kombiniert biochemische und Ultraschallmarker (Nackentransparenz: NT), die in beiden Trimestern der Schwangerschaft gemessen werden.
SEQA / Sequenzielles Mütter-Screening, Teil 1, Serum umfasst eine Ultraschalluntersuchung und eine Blutentnahme. Die Ultraschallmessung, die als NT-Messung bezeichnet wird, ist schwierig genau durchzuführen. Daher werden NT-Daten nur von NT-zertifizierten Sonographen akzeptiert. Zusammen mit der NT-Messung wird eine mütterliche Serumprobe entnommen, um das schwangerschaftsassoziierte Plasmaprotein A (PAPP-A) zu messen. Die Ergebnisse der Ultraschallmessung und der Blutuntersuchung werden zusammen mit dem mütterlichen Alter und den demographischen Informationen zur Berechnung des Down-Syndrom- und Trisomie-18-Risikos verwendet.
Wenn das Ergebnis aus Teil 1 ein Risiko für Down-Syndrom anzeigt, das über dem Cutoff-Wert des Screenings liegt, wird das Screening abgeschlossen und ein Bericht erstellt. In diesem Fall wird dem Patienten in der Regel eine Beratung und ein diagnostischer Test angeboten. Wenn der Teil-1-Screen abgeschlossen ist, wird das NTD-Risiko nicht angegeben. Für eine eigenständige NTD-Risikobewertung bestellen Sie MAFP1 / Alpha-Fetoprotein (AFP), Einzelmarker-Screening, mütterlich, Serum.
Wenn das Risiko aus dem ersten Trimester unter dem festgelegten Grenzwert liegt, wird im zweiten Trimester eine zusätzliche Serumprobe für SEQB / Sequentielles Screening, mütterlich, Teil 2, Serum entnommen. Die Blutprobe wird auf AFP, unkonjugiertes Östriol (uE3), humanes Choriongonadotropin (hCG) und Inhibin A getestet. Die Informationen aus beiden Trimestern werden kombiniert und ein Bericht wird erstellt. Sind die Ergebnisse positiv, werden der Patientin in der Regel Beratung und diagnostische Tests angeboten.
NT:
Die NT-Messung, ein Ultraschallmarker, wird durch Messung des mit Flüssigkeit gefüllten Raums im Nackenbereich des Fötus ermittelt. Während die fetale NT-Messung bei normalen Schwangerschaften mit zunehmendem Gestationsalter ansteigt, haben Feten mit Down-Syndrom und Trisomie 18 größere NT-Messungen als normale Feten mit vergleichbarem Gestationsalter. Erhöhte fetale NT Messungen können daher als Indikator für ein erhöhtes Risiko für Down Syndrom und Trisomie 18 dienen.
PAPP-A:
PAPP-A ist ein 187-kDA Protein, das aus 4 Untereinheiten besteht: 2 PAPP-A Untereinheiten und 2 pro-major basic protein (proMBP) Untereinheiten. PAPP-A ist eine Metalloproteinase, die das Insulin-ähnliche-Wachstumsfaktor-Bindungsprotein-4 (IGFBP-4) spaltet, wodurch die Affinität von IGFBP-4 für IGF1 und IGF2 drastisch reduziert wird, wodurch die Verfügbarkeit dieser Wachstumsfaktoren auf Gewebeebene reguliert wird. PAPP-A wird in den Trophoblasten des ersten Trimesters stark exprimiert und ist an der Regulierung des fötalen Wachstums beteiligt. Die Konzentrationen im mütterlichen Serum steigen im Laufe der Schwangerschaft an. Niedrige PAPP-A-Spiegel vor der vierzehnten Schwangerschaftswoche sind mit einem erhöhten Risiko für Down-Syndrom und Trisomie 18 verbunden.