Das kongenitale zentrale Hypoventilationssyndrom (CCHS) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die oft schon bei der Geburt auftritt und bei der das Gehirn die Atmung nicht richtig kontrolliert, um einen gesunden Sauerstoff- und Kohlendioxidgehalt aufrechtzuerhalten. Diese Hypoventilation – eine Verringerung der Atemfrequenz und/oder -tiefe – führt dazu, dass die Sauerstoffwerte des Kindes sinken und die Kohlendioxidwerte steigen.
In allen Fällen von CCHS tritt dies während des Schlafs und in vielen Fällen auch im Wachzustand auf. In der Regel ist eine mechanische Beatmung mit einem Beatmungsgerät erforderlich, in manchen Fällen kann jedoch auch eine Zwerchfellstimulation sinnvoll sein.
Welche Symptome treten beim kongenitalen zentralen Hypoventilationssyndrom auf?
Auch wenn das CCHS angeboren ist, sind die Symptome bei der Geburt möglicherweise noch nicht erkennbar, insbesondere wenn die Symptome mild sind. Folglich wird eine kleine Anzahl von Fällen im späteren Säuglings-, Kindes- und sogar Erwachsenenalter gefunden.
Eine Person mit CCHS hat auch ein schlecht reguliertes autonomes Nervensystem, ein System im Körper, das nicht nur die Atmung, sondern auch die Herzfrequenz, das Schwitzen, die Temperaturregulierung, die Pupillengröße und mehr reguliert. Das Problem kann auch die Motilität von Speiseröhre, Dünn- und Dickdarm verlangsamen, so dass die Nahrung viel zu langsam durch die Speiseröhre in den Magen und auch durch den Darm wandert, was manchmal zu schwerer Verstopfung führen kann.
Patienten mit CCHS und der häufigeren Polyalanin-Repeat-Expansionsmutation haben charakteristische Gesichtszüge, die auf Fotos sofort erkennbar sind. Einige Patienten mit CCHS haben einen Tumor aus der Neuralleiste: Neuroblastome bei vielen Kindern mit einer Nicht-Polyalanin-Repeat-Expansionsmutation und Ganglioneurom oder Ganglioneuroblastom bei einer sehr kleinen Untergruppe von Kindern mit den längeren Polyalanin-Repeat-Expansionsmutationen.
In einigen Fällen von CCHS fehlen den Kindern Ganglienzellen im Darm, was eine anatomische Ursache für die verlangsamte Darmmotilität hat – ein Zustand, der als Morbus Hirschsprung (Megakolon) bekannt ist. Auch die Herzfrequenz kann abnormal langsam sein. Wenn die Herzfrequenz Pausen von drei Sekunden oder länger anzeigt, benötigen Kinder mit CCHS einen Herzschrittmacher.
Obwohl CCHS bei Kindern aller Rassen festgestellt wurde, sind die meisten gemeldeten Fälle Kaukasier. Beide Geschlechter scheinen gleichermaßen betroffen zu sein.