Wenn beim Menschen eine Robertsonsche Translokation den langen Arm des Chromosoms 21 mit dem langen Arm der Chromosomen 14 oder 15 verbindet, ist der heterozygote Träger phänotypisch normal, da er zwei Kopien aller wichtigen Chromosomenarme und somit zwei Kopien aller essenziellen Gene besitzt. Die Nachkommen dieses Trägers können jedoch eine unausgewogene Trisomie 21 erben, die das Down-Syndrom verursacht.
Bei etwa einem von tausend Neugeborenen liegt eine Robertsonsche Translokation vor. Die häufigsten Formen der Robertsonschen Translokation finden sich zwischen den Chromosomen 13 und 14, 14 und 21 sowie 14 und 15.
Eine Robertsonsche Translokation in ausgeglichener Form führt zu keinem Überschuss oder Defizit an genetischem Material und verursacht keine gesundheitlichen Probleme. Bei unbalancierten Formen verursachen Robertsonsche Translokationen Chromosomen-Deletionen oder Additionen und führen zu Syndromen mit multiplen Fehlbildungen, einschließlich Trisomie 13 (Patau-Syndrom) und Trisomie 21 (Down-Syndrom).
Eine Robertsonsche Translokation entsteht, wenn die langen Arme zweier akrozentrischer Chromosomen am Zentromer fusionieren und die beiden kurzen Arme verloren gehen. Wenn zum Beispiel die langen Arme der Chromosomen 13 und 14 fusionieren, geht kein bedeutendes genetisches Material verloren, und die Person ist trotz der Translokation völlig normal. Häufige Robertson’sche Translokationen beschränken sich auf die akrozentrischen Chromosomen 13, 14, 15, 21 und 22, weil die kurzen Arme dieser Chromosomen für rRNA kodieren, die in mehreren Kopien vorliegt.
Die meisten Menschen mit Robertson’schen Translokationen haben nur 45 Chromosomen in jeder ihrer Zellen, dennoch ist alles wesentliche genetische Material vorhanden, und sie erscheinen normal. Ihre Kinder können jedoch entweder normal sein, das Fusionschromosom tragen (je nachdem, welches Chromosom in der Keimzelle vertreten ist), oder sie können einen fehlenden oder überlangen Arm eines akrozentrischen Chromosoms erben (betroffener Phänotyp). Genetische Beratung und Gentests werden Familien angeboten, die Träger von Chromosomentranslokationen sein könnten.
Selten kann die gleiche Translokation homozygot vorliegen, wenn heterozygote Eltern mit der gleichen Robertsonschen Translokation Kinder haben. Das Ergebnis können lebensfähige Nachkommen mit 44 Chromosomen sein.