Das TAR-Syndrom kann potenziell mehrere Systeme des Körpers betreffen, ist aber vor allem mit Anomalien des Blutes (hämatologisch) und der Knochen (skelettal) verbunden. Die beiden Hauptbefunde sind Thrombozytopenie und radiale Aplasie. Darüber hinaus gibt es eine Reihe weiterer Symptome. Die spezifischen Symptome variieren von Patient zu Patient. Die Betroffenen haben nicht alle der unten aufgeführten Symptome. Einige Symptome verbessern sich im Laufe der Zeit und können im Erwachsenenalter wenig oder gar keine Probleme verursachen. Die meisten Betroffenen sind normal intelligent, können unabhängig leben, und viele haben geheiratet und eigene Kinder bekommen.
Ungefähr 90 Prozent der Betroffenen entwickeln im ersten Lebensjahr Symptome, die mit einem niedrigen Thrombozytenspiegel im Blut zusammenhängen. Blutplättchen sind spezialisierte Blutzellen, die sich zu Gerinnseln zusammenballen, um Blutungen zu stoppen. Beim TAR-Syndrom sind bestimmte spezialisierte Zellen im Knochenmark, die so genannten Megakaryozyten, defekt oder nicht richtig entwickelt (hypoplastisch). Normalerweise entwickeln sich Megakaryozyten zu Blutplättchen. Die normale Reifung der Megakaryozyten zu Blutplättchen findet bei Personen mit TAR-Syndrom nicht statt, was zu einer geringen Anzahl von Blutplättchen führt, die als hypomegakaryozytäre Thrombozytopenie bezeichnet werden kann. Der genaue Grund, warum sich die Megakaryozyten nicht zu Thrombozyten entwickeln, ist nicht bekannt.
Bei Personen mit TAR-Syndrom schwankt der Thrombozytenspiegel im Blut. Episoden von Thrombozytopenie treten am häufigsten in den ersten beiden Lebensjahren auf. Die Episoden können durch bestimmte Infektionen, wie z. B. Viruserkrankungen (insbesondere Erkrankungen des Verdauungstrakts), Operationen, Stress oder andere Faktoren, wie z. B. Kuhmilchunverträglichkeit (siehe unten), ausgelöst werden.
Eine niedrige Thrombozytenkonzentration kann zu schweren Blutungen (Hämorrhagien) führen. Zu den spezifischen Symptomen der Thrombozytopenie gehören häufiges Nasenbluten oder gastrointestinale Blutungen, die zu Erbrechen von Blut (Hämatemesis) oder blutigem Stuhlgang führen können. Darüber hinaus kann es bei den Betroffenen zu Blutungen (Hämorrhagien) innerhalb der Haut (dermal) oder unterhalb der Schleimhäute (submucosal) kommen, die sich in leichten Blutergüssen (Ekchymosen) und/oder dem Auftreten von stecknadelkopfgroßen, violetten oder rötlichen Flecken auf der Haut (Petechien) äußern. Bei schwer betroffenen Patienten können Blutungsepisoden, insbesondere im Gehirn (intrakranielle Blutungen), zu potenziell lebensbedrohlichen Komplikationen im Säuglingsalter führen. Darüber hinaus wurde bei einigen Personen, bei denen eine intrakranielle Blutung aufgetreten ist, eine geistige Behinderung festgestellt. Ansonsten ist die Intelligenz bei Personen mit TAR-Syndrom in der Regel nicht beeinträchtigt.
Wie bereits erwähnt, ist die Thrombozytopenie im ersten Lebensjahr am schwersten. Im Erwachsenenalter können sich die Thrombozytenwerte auf nahezu normale Werte verbessern. Daher treten bei Erwachsenen nur wenige Symptome auf; betroffene Frauen können jedoch ungewöhnlich starke oder verlängerte Monatsblutungen (Menorrhagie) haben.
Neben den Blutplättchen können auch die beiden anderen Hauptblutzelllinien (rote und weiße Zellen) betroffen sein. Rote Blutkörperchen versorgen den Körper mit Sauerstoff, weiße Blutkörperchen helfen bei der Bekämpfung von Infektionen. Es kann zu einem geringen Anteil an zirkulierenden roten Blutkörperchen (Anämie) kommen. Anämie geht mit Müdigkeit, blasser Haut und Schwäche einher. Bei einigen betroffenen Kindern kann es zu einer übermäßigen Anzahl weißer Blutkörperchen kommen, einer so genannten „leukämischen Reaktion“. Diese tritt bei Säuglingen mit extrem niedrigen Thrombozytenwerten auf. Es kann auch zu einer Vergrößerung von Leber und Milz kommen (Hepatosplenomegalie). Bei einigen Patienten können auch erhöhte Werte einer bestimmten Art von weißen Blutkörperchen, den Eosinophilen (Eosinophilie), auftreten. Die Ursache der Eosinophilie ist nicht bekannt. Sie wird häufig mit Allergien oder Asthma in Verbindung gebracht und kann bei Kindern mit TAR-Syndrom auftreten, die eine Kuhmilchunverträglichkeit haben.
Eine Vielzahl von Skelettanomalien tritt bei Menschen mit TAR-Syndrom auf. Der charakteristische Befund ist das Fehlen (Aplasie) eines der Knochen des Unterarms (Radius). Die Radien beider Arme sind betroffen (bilateral). Die Speiche ist ein langer, dünner Knochen, der sich vom Ellbogen bis zur Daumenseite des Handgelenks erstreckt. Die Daumen sind bei Personen mit TAR-Syndrom vorhanden, ein Befund, der es von anderen Erkrankungen der Speichen unterscheidet. Die Hände, Finger und Daumen sind fast immer nicht betroffen, obwohl die Finger abnormal kurz sein können.
Zusätzliche Skelettanomalien können ebenfalls auftreten, einschließlich der Unterentwicklung oder des Fehlens des anderen Knochens des Unterarms, der Elle. Manchmal ist auch der lange Oberarmknochen (Humerus), der sich von der Schulter bis zum Ellbogen erstreckt, unterentwickelt. In einigen Fällen kann auch der Schultergürtel unterentwickelt sein, und die Betroffenen können eine verminderte Kraft des Oberkörpers aufweisen. In schweren Fällen können die Arme fehlen und die Hände durch kleine, unregelmäßig geformte Knochen (Phokomelie) mit dem Rumpf verbunden sein.
Bei einigen Patienten können auch die unteren Gliedmaßen betroffen sein. Der Schweregrad kann von kaum merklichen Veränderungen bis hin zu erheblichen Fehlbildungen reichen. Die Betroffenen können Anomalien an den Knien aufweisen, wie z. B. eine lockere Kniescheibe, die nicht richtig in ihrer Rille gleitet (Patellasubluxation) und möglicherweise vollständig aus der Gelenkpfanne rutschen kann (Luxation), das Fehlen der Kniescheibe (Patella) oder, in seltenen Fällen, eine Verschmelzung der Knieknochen. Auch eine Hüftluxation, bei der der Kopf des langen Oberschenkelknochens (Femur) nicht richtig in seine Hüftpfanne passt, kann auftreten. Weitere Anomalien der unteren Gliedmaßen treten häufig auf, z. B. eine falsche Einwärtsdrehung der langen Beinknochen (Torsion von Ober- und Unterschenkelknochen), eine Verkrümmung der Beine und Anomalien der Füße und Zehen. Anomalien der unteren Gliedmaßen können die Fähigkeit zu gehen (Mobilität) beeinträchtigen. Bei den meisten Personen mit schwerer Beteiligung der oberen Gliedmaßen ist die Wahrscheinlichkeit größer, dass sie auch Anomalien der unteren Gliedmaßen aufweisen.
Darüber hinaus wurde im Zusammenhang mit dem TAR-Syndrom häufig eine Kuhmilchunverträglichkeit oder -allergie festgestellt. Bei diesen Kindern kann die Aufnahme von Kuhmilch in die Ernährung thrombozytopenische, eosinophile und/oder „leukämische“ Episoden auslösen (siehe oben). Kuhmilchunverträglichkeit kann auch eine Reihe von gastrointestinalen Symptomen hervorrufen, darunter Übelkeit, Erbrechen, Durchfall und eine unzureichende Gewichtszunahme und Wachstumsrate (Gedeihstörung).
Etwa ein Drittel der betroffenen Säuglinge hat auch strukturelle Fehlbildungen des Herzens (kongenitale Herzfehler). Zu diesen Herzfehlern kann eine anormale Öffnung in der fibrösen Trennwand (Septum) gehören, die die oberen Herzkammern voneinander trennt (Vorhofseptumdefekt), oder eine Fehlbildung, die als Fallot-Tetralogie bekannt ist. Letztere beschreibt eine Kombination von Herzfehlern, einschließlich einer anormalen Verengung (Stenose) der Öffnung zwischen der Lungenarterie (die das Blut zu den Lungen transportiert) und der unteren rechten Herzkammer (Ventrikel), einer anormalen Öffnung in der Trennwand zwischen den unteren Herzkammern (Ventrikelseptumdefekt), einer Verlagerung der Hauptarterie, die sauerstoffreiches Blut zum größten Teil des Körpers transportiert (d. h., Aorta); und Vergrößerung der rechten Herzkammer (Hypertrophie).
Einige Personen mit TAR-Syndrom können einen Kleinwuchs aufweisen. Eine Vielzahl weiterer körperlicher Anomalien wurde mit dem TAR-Syndrom in Verbindung gebracht, darunter ein anormal kleiner Kiefer (Mikrognathie), ein unvollständiger Verschluss des Gaumendachs (Gaumenspalte), ein oder mehrere rosa oder dunkelrote, unregelmäßig geformte Hautflecken (Hämangiome) im Gesicht, die durch dichte Ansammlungen kleiner Blutgefäße (Kapillaren) verursacht werden, oder geringfügige Anomalien an der Wirbelsäule und den Rippen. Es können auch Nierenfehlbildungen vorliegen, wie z. B. eine Fehlbildung, bei der die beiden Nieren an der Basis abnormal zusammengewachsen sind (Hufeisenniere), sowie eine Unterentwicklung (Hypoplasie) und Funktionsstörung der Nieren. Einige dieser Befunde sind nur bei einigen wenigen Patienten aufgetreten, und die Forscher wissen nicht, ob es sich dabei um ein zufälliges Auftreten handelt oder ob Personen mit TAR-Syndrom ein größeres Risiko haben, diese Manifestationen zu entwickeln.