Hintergrund: Die Prävalenzrate von Autismus-Spektrum-Störungen (ASD) scheint stetig zu steigen. Der jüngste Bericht des Center for Disease Control schätzt, dass 1 von 91 Kindern an ASD leidet (Kogan, 2009), gegenüber 1 von 150 im Jahr 2007. Um die scheinbaren Veränderungen in der ASD-Prävalenz zu verstehen, ist eine sorgfältige Untersuchung der genetischen und umweltbedingten Faktoren erforderlich. Eine Methode, die sich bei der Erforschung der Ätiologie komplexer Krankheiten als nützlich erwiesen hat, ist die Untersuchung isolierter Populationen. Eine isolierte Bevölkerungsgruppe, die ausgiebig untersucht wurde, sind die Amischen, zu denen es weit über 250 genetische Studien gibt. Die Ausweitung der Studien über Autismus auf die Amischen könnte wichtige Informationen über die Ätiologie liefern. Ein entscheidender erster Schritt in diesem Prozess ist eine Machbarkeitsstudie zur Bestimmung der ASD-Prävalenzraten in dieser Bevölkerungsgruppe. Zielsetzung: Diese Studie präsentiert vorläufige Daten über die geschätzte Prävalenz von ASD unter den Amish in zwei von Amish dominierten Landkreisen als Teil einer größeren epidemiologischen Studie. Alle Kinder zwischen 3 und 21 Jahren in diesen Bezirken werden auf das Vorhandensein einer ASD untersucht. Methoden: Das Screening fand in Holmes County, Ohio, und Elkhart-Lagrange County, Indiana, statt, zwei der größten amischen Gemeinden in den Vereinigten Staaten. Geschulte Kliniker gingen von Tür zu Tür und benutzten ein veröffentlichtes Amish-Verzeichnis als Leitfaden. Die Familien wurden angesprochen und gebeten, an einem kurzen Interview über ihre Kinder teilzunehmen. Es wurden zwei primäre Screening-Instrumente verwendet: der Fragebogen zur sozialen Kommunikation (SCQ) und die DSM-IV-TR-Checkliste (ein von den Autoren entwickeltes Instrument). Außerdem wurden eine Impfanamnese und eine kurze Familienanamnese mit spezifischen Fragen zum ASD-Phänotyp erhoben. Kinder, die entweder auf der SCQ- oder der DSM-IV-TR-Checkliste ein positives Ergebnis zeigten, wurden von zwei zugelassenen Psychologen einer umfassenderen klinischen Bewertung unterzogen. Diese Bewertung umfasste den Autism Diagnostic Observational Schedule (ADOS) und das Autism Diagnostic Interview (ADI). Ergebnisse: Von September 2008 bis Oktober 2009 wurden in den beiden Amisch-Gemeinden 1899 Amisch-Kinder untersucht. Insgesamt 25 Kinder wurden entweder mit dem SCQ oder der DSM-IV-TR-Checkliste positiv auf ASD getestet. Insgesamt 14 Kinder wiesen bei beiden Tests ein positives Ergebnis für ASD auf. Von diesen 25 Kindern wurden 14 untersucht, und bei sieben Kindern wurde die Diagnose ASD anhand des ADI und/oder ADOS sowie durch klinische Beurteilung bestätigt. Interessanterweise erfüllten vier der sieben Kinder die ASD-Kriterien nur mit dem ADOS, nicht aber mit dem ADI. Drei der vier Kinder, bei denen keine ADI-Diagnose gestellt wurde, erfüllten nur die Kriterien für den Verhaltensbereich nicht, was auf den Berichtsstil der amischen Betreuer zurückzuführen sein könnte. Schlussfolgerungen: Vorläufige Daten haben das Vorhandensein von ASD in der amischen Gemeinschaft mit einer Rate von ungefähr 1 von 271 Kindern unter Verwendung von Standard-ASD-Screening- und -Diagnoseinstrumenten identifiziert, obwohl einige Modifikationen angebracht sein könnten. Weitere Studien sind im Gange, um die kulturellen Normen und Gepflogenheiten zu untersuchen, die möglicherweise eine Rolle im Meldestil der Betreuungspersonen spielen, wie von der ADI beobachtet. Die genaue Bestimmung des ASD-Phänotyps bei den Amish ist ein erster Schritt bei der Planung von genetischen Studien über ASD in dieser Population.