Einige Befunde können zwar klassisch, typisch oder höchst suggestiv für eine bestimmte Erkrankung sein, sie treten aber nicht unbedingt nur bei dieser Erkrankung auf und lassen daher nicht direkt auf eine bestimmte Diagnose schließen. Ein pathognomonisches Zeichen oder Symptom hat einen sehr hohen positiven Vorhersagewert, muss aber nicht unbedingt eine hohe Sensitivität aufweisen: Es kann beispielsweise bei einer bestimmten Krankheit fehlen, da der Begriff nur impliziert, dass der Arzt bei Vorhandensein dieses Zeichens oder Symptoms die Krankheit des Patienten sofort erkennt. Das Vorhandensein eines pathognomonischen Befundes ermöglicht eine sofortige Diagnose, da keine anderen Erkrankungen in die Differentialdiagnose einbezogen werden können.
Singuläre pathognomonische Zeichen sind relativ ungewöhnlich. Beispiele für pathognomonische Befunde sind die Koplik-Flecken im Mund bei Masern, die palmaren Xanthome an den Händen von Menschen, die an Hyperlipoproteinämie leiden, Negri-Körper im mit Tollwut infizierten Hirngewebe oder eine Tetrade aus Ausschlag, Arthralgie, Bauchschmerzen und Nierenerkrankung bei einem Kind mit Henoch-Schönlein-Purpura.
Im Gegensatz zu Symptomen (die vom Patienten subjektiv berichtet und nicht gemessen werden) und Zeichen (die vom Arzt am Krankenbett bei der körperlichen Untersuchung beobachtet werden, ohne dass ein Bericht erstellt werden muss) ist eine größere Anzahl von medizinischen Testergebnissen pathognomonisch. Ein Beispiel ist die hypersegmentierte Neutrophilie, die nur bei megaloblastischen Anämien auftritt (keine einzelne Krankheit, sondern eine Reihe eng miteinander verbundener Krankheitszustände). Häufiger ist ein Testergebnis nur deshalb „pathognomonisch“, weil man sich darauf geeinigt hat, den Krankheitszustand anhand des Testergebnisses zu definieren (z. B. wird Diabetes mellitus anhand des chronischen Nüchternblutzuckerspiegels definiert).
Im Gegensatz dazu wird bei einem Test mit sehr hoher Empfindlichkeit nur selten eine Krankheit übersehen, so dass ein negatives Ergebnis beruhigend sein sollte (die getestete Krankheit ist nicht vorhanden). Ein Zeichen oder Symptom mit sehr hoher Empfindlichkeit wird oft als sine qua non bezeichnet. Ein Beispiel für einen solchen Test ist ein Gentest, mit dem eine zugrunde liegende Mutation bei bestimmten Arten von erblichem Dickdarmkrebs festgestellt werden kann.