Die paroxysmale extreme Schmerzstörung ist ein Zustand, der durch Hautrötung und Wärme (Flush) und Anfälle von starken Schmerzen in verschiedenen Körperteilen gekennzeichnet ist. Das Gebiet der Rötung entspricht in der Regel dem Ort des Schmerzes. Die Schmerzattacken, die Menschen mit paroxysmaler extremer Schmerzstörung erleben, dauern in der Regel Sekunden bis Minuten, in manchen Fällen aber auch Stunden. Diese Anfälle können bereits im Säuglingsalter beginnen. In den ersten Lebensjahren konzentrieren sich die Schmerzen typischerweise auf den unteren Teil des Körpers, insbesondere um das Rektum herum, und werden in der Regel durch einen Stuhlgang ausgelöst. Bei einigen Kindern kann es zu Verstopfung kommen, die vermutlich auf die Angst vor dem Auslösen einer Schmerzattacke zurückzuführen ist. Schmerzattacken können bei diesen kleinen Kindern auch von Krampfanfällen, einem langsamen Herzschlag oder kurzen Atempausen (Apnoe) begleitet sein.
Wenn eine Person mit einer paroxysmalen extremen Schmerzstörung älter wird, ändert sich der Ort der Schmerzen. Die Schmerzattacken betreffen nicht mehr den Unterkörper, sondern den Kopf und das Gesicht, insbesondere die Augen und den Kiefer. Zu den Auslösern dieser Schmerzattacken gehören Temperaturschwankungen (z. B. kalter Wind) und emotionaler Stress sowie der Verzehr von scharfen Speisen und kalten Getränken.
Die paroxysmale extreme Schmerzstörung gilt als eine Form der peripheren Neuropathie, weil sie das periphere Nervensystem betrifft, das das Gehirn und das Rückenmark mit den Muskeln und den Zellen verbindet, die Empfindungen wie Berührung, Geruch und Schmerz wahrnehmen.