Osteopetrose, auch bekannt als Albers-Schönberg-Krankheit oder Marmorknochenkrankheit, ist eine seltene Erbkrankheit, die auf defekte Osteoklasten zurückzuführen ist. Die Knochen werden sklerotisch und dick, aber ihre abnormale Struktur macht sie eigentlich schwach und brüchig.
Es gibt zwei verschiedene Untertypen der Osteopetrose:
- infantile autosomal rezessive Osteopetrose
- benigne autosomal dominante Osteopetrose bei Erwachsenen
Klinische Präsentation
In der Mehrzahl der Fälle kommt es aufgrund der geschwächten Knochen zu einer Fraktur. Die Brüche sind oft quer verlaufend und weisen mehrere Bereiche mit Kallusbildung und normaler Heilung auf.
Zusätzlich kommt es zu einer Verdrängung des Knochenmarks, so dass die Knochenmarkfunktion beeinträchtigt wird, was zu einer myelophthischen Anämie und extramedullären Hämatopoese mit Splenomegalie führt. Dies kann in akuter Leukämie enden.
Pathologie
Beide Formen sind angeborene Anomalien mit lokalisierten Chromosomenstörungen. Diese führen zu defekten Osteoklasten und zu einem übermäßigen Wachstum der Knochen. Die Knochen werden dick und sklerotisch, aber ihre zunehmende Dicke führt nicht zu einer Verbesserung ihrer Festigkeit. Stattdessen führt ihre gestörte Architektur zu schwachen und brüchigen Knochen. Den Osteoklasten fehlt Kohlensäureanhydrase, die möglicherweise eine Rolle bei der Pathophysiologie der Krankheit spielt.
Radiologische Merkmale
Die Merkmale sind abhängig vom Subtyp der Osteopetrose und werden in den einzelnen Artikeln ausführlich beschrieben:
- infantile autosomal rezessive Osteopetrose
- benigne adulte autosomal dominante Osteopetrose
Behandlung und Prognose
Die Behandlung erfolgt mit einer Knochenmarktransplantation und einer daraus resultierenden Normalisierung der Knochenproduktion. Die Prognose für den autosomal dominanten erwachsenen Subtyp ist gut mit einer normalen Lebenserwartung. Der autosomal rezessive infantile Subtyp kann jedoch zu Totgeburten oder zum Tod im Säuglingsalter führen, und nur wenige Patienten überleben das mittlere Alter.
Geschichte und Etymologie
Der Begriff leitet sich von den griechischen Wörtern „osteo“ für Knochen und „petros“ für Stein ab. Er wurde erstmals von dem deutschen Radiologen Heinrich Ernst Albers-Schönberg (1865-1921) im Jahr 1904 beschrieben 4,6. Interessanterweise war Albers-Schönberg der erste Professor für Radiologie in Deutschland – und vielleicht weltweit – der Lehrstuhl wurde ihm 1919 von der Universität Hamburg verliehen 6.
Differenzialdiagnose
Allgemeine bildgebende Differentialdiagnosen umfassen:
- Schwermetallvergiftung (z.B.. Blei)
- Melorheostose
- Hypervitaminose D
- Pyknodysostose
- fibröse Dysplasie des Schädels oder des Gesichts
Siehe auch
-
generalisierte erhöhte Knochendichte (Eselsbrücke)
-
generalisierte erhöhte Knochendichte bei Kindern
-
generalisierte erhöhte Knochendichte bei Erwachsenen