Mega Cisterna Magna

Autoren:
Jankikeerthika Muthukaruppan Dharmarpandi, BSc; Angela Martini, BA; und Mubariz Naqvi, MD
Texas Tech University Health Sciences Center School of Medicine, Amarillo, Texas

Zitation:
Dharmarpandi JM, Martini A, Naqvi M. Mega cisterna magna. Consultant. 2018;58(6):e189.

Ein Junge wurde von einer 28-jährigen Mutter geboren, die eine chronische Infektion mit dem Hepatitis-B-Virus (HBV), Schwangerschaftsdiabetes und eine späte Schwangerschaftsvorsorge ab der 19. Schwangerschaftswoche hatte. In der 29. Schwangerschaftswoche wurde bei der fetalen Ultraschalluntersuchung eine um 1,1 cm vergrößerte Cisterna magna festgestellt. Eine erneute Messung in der 36. Woche ergab eine Dilatation von 1,2 cm. Das Kind war für das Gestationsalter zu groß, so dass sich die Mutter einer elektiven Kaiserschnittentbindung unterzog.

Nach der Entbindung betrug der Apgar-Score des Neugeborenen 8 nach 1 Minute und 9 nach 5 Lebensminuten. Sein Geburtsgewicht betrug 4850 g, die Geburtslänge 53 cm und der vordere Hinterhauptumfang 35,5 cm. Der Patient wurde auf der Kinderstation aufgenommen, engmaschig auf Hypoglykämie überwacht und mit HBV-Impfstoff und Immunglobulin geimpft. Die postnatale Ultraschalluntersuchung (Abbildung) bestätigte die Diagnose einer Mega Cisterna Magna (MCM).

Auf der Säuglingsstation entwickelte er Tachypnoe und Temperaturschwankungen, die sich von selbst zurückbildeten, und es kam zu keinen hypoglykämischen Ereignissen. Weitere Befunde der körperlichen Untersuchung waren ein Caput succedaneum und beidseitige Hydrozelen. Nach einem 4-tägigen Krankenhausaufenthalt wurde er nach Hause entlassen. Bei den Nachuntersuchungen nach 2 Wochen und 2 Monaten zeigte der Junge eine normale Entwicklung und erfüllte die Entwicklungsziele.

Diskussion. Eine Fehlbildung der hinteren Schädelgrube (PFM) tritt bei 1 von 5000 Lebendgeburten auf.1 Kleinhirn-Vermis-Fehlbildungen sind eine Untergruppe der PFM, die manchmal auf einem Spektrum beschrieben werden, das als Dandy-Walker-Kontinuum bekannt ist.1 Dieses Kontinuum umfasst verschiedene Anomalien wie die Dandy-Walker-Fehlbildung, die Dandy-Walker-Variante, die Hypoplasie des unteren Kleinhirns und die Mega-Cisterna magna.1

Die Cisterna magna, die auch als hintere Kleinhirn-Medullär-Zisterne bezeichnet wird, ist eine Erweiterung des Subarachnoidalraums, die sich in der Region hinter der Medulla und kaudal des Kleinhirns befindet. Ist diese Erweiterung größer als 10 mm, gemessen von der hinteren Seite des Kleinhirnwurms bis zur Innenseite des Hinterhauptbeins, und sind gleichzeitig ein normaler Kleinhirnwurm und ein normaler vierter Ventrikel vorhanden, wird sie als vergrößerte oder Mega-Cisterna magna eingestuft.2

Die meisten Fälle von MCM werden pränatal festgestellt, können aber auch erst nach der Geburt entdeckt werden.3 MCM scheint überwiegend bei Männern aufzutreten, wobei 3,75 gemeldete Fälle bei Männern auf einen gemeldeten Fall bei Frauen entfallen.4 MCM kann eine isolierte Erkrankung sein; jedoch sind bis zu 62 % der Fälle mit anderen Chromosomenanomalien, Anomalien des zentralen Nervensystems (ZNS) oder Anomalien außerhalb des ZNS verbunden.4 In einer Metaanalyse, die 144 Föten mit MCM einschloss, wiesen 12,6 % zusätzliche ZNS-Anomalien wie Ventrikulomegalie (die häufigste), Kleinhirnhypoplasie und Arachnoidalzysten auf. Extra-ZNS-Anomalien wurden bei 16,6 % der Feten gefunden.3 Die häufigsten extra-ZNS-Anomalien waren Nierenfehler wie die Hufeisenniere.2,3,5

Obwohl Kinder von Müttern mit Diabetes eine höhere Rate an ZNS-Anomalien wie kaudales Regressionssyndrom, Anenzephalie, Holoprosenzephalie und Spina bifida aufweisen, gibt es in der Literatur keine Hinweise auf eine erhöhte Prävalenz von MCM bei Säuglingen von Müttern mit Schwangerschafts- oder Gestationsdiabetes.6 Bei unserer Patientin wurde die pränatale Betreuung in der 19. Schwangerschaftswoche eingeleitet, und es ist nicht bekannt, ob die Mutter in den ersten acht Wochen der Schwangerschaft, also in der entscheidenden Phase der Organogenese, eine Hyperglykämie hatte. Dennoch deutet dieser Fall auf einen möglichen Zusammenhang zwischen Schwangerschaftsdiabetes und MCM hin.

Bei bis zu 8 % der Patienten mit MCM kommt es zu Entwicklungs- oder kognitiven Verzögerungen; die vollständigen Auswirkungen dieser Erkrankung auf die Sprach- und Verhaltensentwicklung sind jedoch noch unbekannt.1 In einer Studie mit 123 Föten mit isolierter MCM oder MCM in Verbindung mit anderen ZNS-Anomalien (d. h. nicht-isolierter MCM) wurden die Fälle dieser Patienten in den ersten zwei Lebensjahren verfolgt, um Entwicklungsdefizite festzustellen.7 Die Studie ergab leichte Beeinträchtigungen der Grobmotorik und der Anpassungsfähigkeiten in der isolierten MCM-Gruppe im Vergleich zur Kontrollgruppe. Die Gruppe der Patienten mit nicht isolierter MCM schnitt in den Kategorien Grobmotorik, Feinmotorik, Anpassungsfähigkeit, Sprache und Sozialverhalten des Gesell-Entwicklungsplans signifikant schlechter ab als die Kontrollgruppe und die Gruppe mit isolierter MCM.7 Im Allgemeinen haben Kinder mit isolierter MCM (wie unsere Patientin) jedoch eine günstige neurologische Entwicklungsprognose, wobei in mehr als 90 % der Fälle eine normale Entwicklung eintritt.1,4

In jüngster Zeit haben sich die pränatalen bildgebenden Verfahren verbessert, was zu einer häufigeren und früheren Diagnose von MCM geführt hat.1 Diese Entwicklungen haben dazu geführt, dass die elterliche Beratung nach der Diagnose zunehmend an Bedeutung gewinnt und für die Nachsorge der Patienten nach der Geburt von entscheidender Bedeutung ist.1 Da es jedoch nur wenig Literatur über MCM und andere PFM gibt, ist das Verständnis für die klinischen Auswirkungen und die Prognose dieser Anomalien weiterhin sehr begrenzt. Dieser Mangel an Informationen erschwert es den Ärzten und Familien, Entscheidungen über die Versorgung dieser Patienten zu treffen. Eine Reihe von Daten deutet darauf hin, dass in einigen Teilen der Welt fast 80 % der Eltern es vorziehen, Föten mit PFA abzutreiben.1 Dies könnte ungerechtfertigt sein, wenn man bedenkt, dass Fälle von isolierten MCM eine günstige Entwicklungsprognose haben.

1. Bolduc M-E, Limperopoulos C. Neurodevelopmental outcomes in children with cerebellar malformations: a systematic review. Dev Med Child Neurol. 2009;51(4):256-267.
2. Coady AM. Cranial abnormalities. In: Coady AM, Bower S, eds. Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities. London, England: Churchill Livingstone Elsevier; 2015:chap 11.
3. D’Antonio F, Khalil A, Garel C, et al. Systematic review and meta-analysis of isolated posterior fossa malformations on prenatal ultrasound imaging (part 1): nomenclature, diagnostic accuracy and associated anomalies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016;47(6):690-697.
4. Garel C, Moutard M-L. Die wichtigsten angeborenen zerebralen Anomalien: wie die pränatale Bildgebung die Beratung unterstützt. Fetal Diagn Ther. 2014;35(4):229-239.
5. Konca Ç, Caliskan B, Tas MA. Ein Fall mit Mega cisterna magna Nieren- und Ohranomalien: ist dies ein neues Syndrom? Case Rep Med. 2013;2013:149656. doi:10.1155/2013/149656
6. Anderson JL, Waller DK, Canfield MA, Shaw GM, Watkins ML, Werler MM. Mütterliche Fettleibigkeit, Schwangerschaftsdiabetes und Geburtsfehler des zentralen Nervensystems. Epidemiologie. 2005;16(1):87-92.
7. Liu Z, Han J, Fu F, et al. Outcome of isolated enlarged cisterna magna identified in utero: experience at a single medical center in mainland China. Prenat Diagn. 2017;37(6):575-582.