Duchenne-Muskeldystrophie: Die bekannteste Form der Muskeldystrophie, die auf einer Mutation in einem Gen auf dem X-Chromosom beruht, die die Produktion von Dystrophin, einem normalen Muskelprotein, verhindert. DMD betrifft Jungen und sehr selten auch Mädchen. DMD zeigt sich typischerweise im Alter von zwei Jahren mit einer Schwäche des Beckens und der oberen Gliedmaßen, die sich in Ungeschicklichkeit, häufigen Stürzen, einem ungewöhnlichen Gang und allgemeiner Schwäche äußert. Einige Patienten haben auch eine leichte geistige Retardierung. Wenn die DMD fortschreitet, kann ein Rollstuhl erforderlich werden. Die meisten Patienten mit MD Duchenne sterben in ihren frühen Zwanzigern an den muskelbedingten Atem- und Herzproblemen. Es gibt keine Heilung für DMD. Die derzeitige Behandlung zielt auf die Symptome ab, z.B. auf die Unterstützung der Mobilität, die Verhinderung der Skoliose und eine Lungentherapie (Atemtoilette). Der Genersatz durch Dystrophin-Minigene wird untersucht, aber eine Heilung scheint nicht in Sicht zu sein.
Das DMD-Gen: Die Muskeldystrophien, die mit Defekten im Dystrophin verbunden sind, reichen von der sehr schweren Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) bis zur viel milderen Becker-Muskeldystrophie (BMD). DMD und BMD entstehen durch unterschiedliche Mutationen in dem riesigen Gen, das für Dystrophin kodiert. Das DMD-Gen enthält 79 Exons, die sich über mindestens 2.300 kb erstrecken. Deletionen verursachen Defizite in einem oder mehreren dieser Exons, was erklären könnte, warum geistige Retardierung und Kardiomyopathie manchmal mit DMD einhergehen, denn es gibt deutliche Unterschiede im klinischen Bild, je nachdem, was die Deletionen aus dem Dystrophin-Gen entfernen. Das DMD-Gen kodiert ein 3.685-Aminosäuren-Proteinprodukt. Von seiner Aminosäuresequenz her ähnelt Dystrophin dem Spektrin und anderen Proteinen des Zytoskeletts. Es ist eher wie ein I-Träger mit kugelförmigen Domänen an jedem Ende, die durch ein stäbchenförmiges Segment in der Mitte verbunden sind.
Geschichte: Die Krankheit ist nach dem bahnbrechenden französischen Neurologen Guillaume Benjamin Amand Duchenne aus dem 19. Jahrhundert benannt. Nach seinem Medizinstudium praktizierte er in der Provinz, kehrte aber 1842 nach Paris zurück, um medizinische Forschung zu betreiben, wo er unter dem Namen Duchenne de Boulogne bekannt wurde, um Verwechslungen mit Edouard Adolphe Duchesne, einem angesagten Gesellschaftsarzt, zu vermeiden. Duchenne war ein fleißiger klinischer Forscher, der die Krankengeschichte seiner Patienten akribisch aufzeichnete. Er folgte seinen Patienten von Krankenhaus zu Krankenhaus, um seine Studien zu vervollständigen. Auf diese Weise entwickelte er eine außerordentlich reiche Quelle an klinischem Forschungsmaterial, die weit über das hinausging, was einem einzelnen Arzt oder Krankenhaus zur Verfügung stand. In seinem 1861 erschienenen Buch „Paraplegie hypertrophique de l’enfance de cause cerebrale“ beschrieb Duchenne einen Jungen mit der Form der Muskeldystrophie, die heute seinen Namen trägt. Als begeisterter Fotograf hielt er seinen Patienten ein Jahr später in seinem „Album de photographies pathologiques“ fest. 1868 berichtete er über 13 betroffene Kinder unter der Bezeichnung „paralysie musculaire pseudohypertrophique“. Der Begriff „pseudohypertrophisch“ blieb für diese Form der Muskeldystrophie erhalten. Duchenne war der erste, der eine Biopsie durchführte, um Gewebe von einem lebenden Patienten für eine mikroskopische Untersuchung zu gewinnen. Dies löste in der Laienpresse eine heftige Kontroverse über die Moral der Untersuchung von lebendem Gewebe aus. Duchenne benutzte seine Biopsienadel bei Jungen mit DMD und kam zu dem richtigen Schluss, dass es sich um eine Muskelkrankheit handelte.
FRAGE
Der abgekürzte Begriff ADHS bezeichnet den Zustand, der allgemein bekannt ist als: Siehe Antwort