Andere Erkrankungen
Genetische Veränderungen, die das MAOA-Gen betreffen, wurden mit mehreren Erkrankungen in Verbindung gebracht. Bei einigen dieser genetischen Veränderungen werden Teile der DNA entfernt (Deletionsmutationen), die das MAOA-Gen enthalten. Deletionsmutationen, die sowohl das MAOA-Gen als auch das nahe gelegene MAOB-Gen entfernen, wurden bei Personen mit stark verzögerter Entwicklung geistiger und motorischer Fähigkeiten, schwachem Muskeltonus (Hypotonie) und repetitiven Handbewegungen gefunden. Es wurden auch Deletionsmutationen gefunden, bei denen diese beiden Gene und ein weiteres, in der Nähe liegendes Gen namens NDP entfernt wurden. Das NDP-Gen wird mit der so genannten Norrie-Krankheit in Verbindung gebracht, die zu Blindheit und manchmal zu leichten Entwicklungsverzögerungen und Problemen mit anderen Körpersystemen führt. Personen, denen die Gene MAOA, MAOB und NDP fehlen, haben zusätzlich zu den Merkmalen der Norrie-Krankheit eine schwere geistige Behinderung, Schwierigkeiten mit sozialen Interaktionen (Autismus-Spektrum-Störungen) und Krampfanfälle. Die Forscher vermuten, dass der Verlust des MAOA- oder MAOB-Gens den neurologischen Problemen bei Personen mit Deletionsmutationen zugrunde liegt.
Es wurde festgestellt, dass mehrere häufige genetische Varianten (Polymorphismen) im oder in der Nähe des MAOA-Gens die Aktivität des Gens beeinflussen. Der am besten untersuchte Polymorphismus mit der Bezeichnung MAOA-uVNTR tritt in einem Bereich in der Nähe des MAOA-Gens auf, der so genannten Promotorregion, die die Genaktivität steuert. In dieser Region wird eine Kette von 30 DNA-Bausteinen (Nukleotiden) zwei- bis fünfmal hintereinander wiederholt. Studien zeigen, dass bei einer 3,5- oder 4-fachen Wiederholung der Nukleotidkette mehr Monoaminoxidase-A-Protein produziert wird als bei einer 2- oder 3-fachen Wiederholung der Nukleotide. Aus diesem Grund werden DNA-Versionen (Allele) mit 3,5 oder vier Wiederholungen als hochaktive Allele bezeichnet. Versionen mit nur zwei oder drei Wiederholungen, die zu einer geringeren als der normalen Menge an Monoaminoxidase A führen, werden als Allele mit geringer Aktivität bezeichnet. Es ist unklar, wie sich fünf Wiederholungen auf die Aktivität des MAOA-Gens auswirken.
Allele mit geringer Aktivität des MAOA-uVNTR werden mit aggressivem Verhalten in Verbindung gebracht. In mehreren Berichten wurde dieser Effekt nur bei Männern festgestellt, aber einige andere Berichte deuten darauf hin, dass sowohl Männer als auch Frauen mit Allelen niedriger Aktivität zu Aggressionen neigen können. Einige Studien deuten darauf hin, dass Allele mit niedriger Aktivität speziell das Risiko von Gewalt und Aggression bei Personen erhöhen, die als Kinder missbraucht wurden. Forscher untersuchen, wie diese MAOA-Gen-Polymorphismen das Verhalten modulieren und welche Rolle Umweltfaktoren wie Missbrauch in der Kindheit oder Situationen, in denen eine Person provoziert wird, dabei spielen.
Im Gegensatz dazu scheinen hochaktive MAOA-uVNTR-Allele das Risiko einer Panikstörung bei Frauen zu erhöhen. Die Panikstörung ist eine schwere Angststörung, die durch Episoden überwältigender Angst (Panikattacken) ohne offensichtlichen Auslöser gekennzeichnet ist. Es ist unklar, wie hohe Mengen an Monoaminoxidase A zur Panikstörung beitragen.
Auch andere Polymorphismen, die die Aktivität des MAOA-Gens beeinflussen können, können mit Aggression in Verbindung gebracht werden. Die Rolle von MAOA-uVNTR und anderen Polymorphismen wird auch bei Depressionen, bipolaren Störungen, Alkoholismus, Drogenabhängigkeit und vielen anderen Erkrankungen untersucht.