Zeitgenössische Forschungen haben gezeigt, dass MacTel (Typ 2) wahrscheinlich eine neurodegenerative Stoffwechselerkrankung ist. MacTel wird mit Bluthochdruck und Diabetes mellitus in Verbindung gebracht.
Obwohl MacTel Typ 2 bisher als seltene Krankheit angesehen wurde, ist sie in Wirklichkeit wahrscheinlich viel häufiger als bisher angenommen. Subtile Frühsymptome von MacTel können zu Fehldiagnosen durch Optometristen und allgemeine Augenärzte führen.
Anzeichen und SymptomeBearbeiten
Typische Patienten präsentieren sich mit einem Durchschnittsalter von 55-59 Jahren und einem breiten Spektrum von Symptomen, die von völlig asymptomatisch bis zu erheblich beeinträchtigt reichen; in den meisten Fällen behalten die Patienten jedoch eine funktionelle Sehschärfe von 20/200 oder besser. Metamorphopsie (visuelle Verzerrungen) kann eine subjektive Beschwerde sein. Aufgrund der Entwicklung von parazentralen Skotomen (blinden Flecken) kann die Beeinträchtigung der Lesefähigkeit das erste Symptom der Krankheit sein.
DiagnoseBearbeiten
MacTel Typ 2 ist in der Regel bilateral und tritt bei Männern und Frauen gleichermaßen auf.
Histopathologische Studien haben einen Verlust von Müller-Glia-Markern im klinisch veränderten Bereich gezeigt.
Die Diagnose von MacTel Typ 2 kann durch den Einsatz moderner bildgebender Verfahren wie Fluoreszenzangiographie, Fundusautofluoreszenz und OCT unterstützt werden. Diese können helfen, die abnormen Gefäße, Pigmentablagerungen, Netzhautkristalle, foveale Atrophie und intraretinale Hohlräume zu erkennen, die mit dieser Erkrankung einhergehen. Ein abnormales Kapillarmuster kann mit der Fluoreszeinangiographie identifiziert werden.
Areale fokale RPE-Hyperplasie (Pigmentplaques) entwickeln sich oft in der paramakulären Region als Reaktion auf diese abnormalen Gefäße. Zu den weiteren Anzeichen der makulären Teleangiektasie Typ 2 gehören rechtwinklige Venolen, die eine ungewöhnliche Veränderung des Gefäßsystems im paramakulären Bereich darstellen, wobei die Gefäße eine abrupte Wendung in Richtung Makula nehmen, als ob sie gezogen würden.
Die Fluorescein-Angiographie (FA) ist hilfreich bei der Identifizierung des anomalen Gefäßsystems, insbesondere in den frühen Stadien der Typ-2-Krankheit. Früher war die FA für eine endgültige Diagnose unerlässlich. Die Diagnose kann jedoch auch mit weniger invasiven bildgebenden Verfahren wie OCT und Fundusautofluoreszenz gestellt werden. Einige Kliniker argumentieren, dass eine FA-Untersuchung überflüssig sein kann, wenn die Diagnose mit weniger invasiven Mitteln gestellt werden kann.
Makuläre Teleangiektasien Typ 2 werden häufig unterdiagnostiziert. Die Befunde können der diabetischen Retinopathie sehr ähnlich sein, und viele Fälle wurden fälschlicherweise der diabetischen Retinopathie oder der altersbedingten Makuladegeneration zugeschrieben. Die Erkennung dieses Zustands kann den betroffenen Patienten unnötige umfangreiche medizinische Untersuchungen und/oder Behandlungen ersparen. MacTel sollte bei leichten paramakulären Punkt- und Fleckenblutungen und bei makulärer und paramakulärer RPE-Hyperplasie in Betracht gezogen werden, wenn keine andere Ursache festgestellt werden kann.
UrsachenBearbeiten
Im September 2019 gaben Forscher bekannt, dass „eine Kombination aus Genetik, Stoffwechsel und Biochemie eine Krankheit wie MacTel antreibt“.
BehandlungBearbeiten
Der wichtigste Aspekt bei der Behandlung von Patienten mit makulärer Teleangiektasie ist die Erkennung der klinischen Zeichen. Diese Erkrankung ist relativ selten: Daher sind viele Ärzte möglicherweise nicht mit der Diagnose vertraut oder haben keine Erfahrung mit dieser Störung. MacTel muss bei allen idiopathischen paramakulären Blutungen, Vaskulopathien, Makulaödemen oder fokalen Pigmenthypertrophien in die Differenzialdiagnose einbezogen werden, insbesondere bei Patienten ohne Retinopathie in der Vorgeschichte oder andere systemische Erkrankungen.
Die Behandlungsmöglichkeiten sind begrenzt. Eine Lasertherapie kann bei diesen Patienten die Gefäßektasie verstärken und die intraretinale Fibrose fördern.
Monatliche Injektionen von VEGF-Inhibitoren haben sich beim nicht-proliferativen MacTel Typ 2 nicht als wirksam erwiesen. Ranibizumab (Lucentis) oder Bevacizumab (Avastin) können die vaskuläre Leckage reduzieren, doch kann es in den behandelten Augen immer noch zu einer neuralen Atrophie kommen. In proliferativen Stadien (Neovaskularisation) kann eine Behandlung mit Anti-VEGF hilfreich sein.
Der ziliare neurotrophe Faktor (CNTF) hat vermutlich neuroprotektive Eigenschaften und könnte somit das Fortschreiten von MacTel Typ 2 verlangsamen. Nach Angaben der American Academy of Ophthalmology ist ein neuartiges CNTF-Implantat „eine halbdurchlässige Fasermembran, die mit menschlichen Pigmentepithelzellen der Netzhaut gefüllt ist, die den ciliären neurotrophen Faktor absondern“. In Phase-2-Tests konnte das Implantat „das Fortschreiten der Netzhautdegeneration im Vergleich zu Teilnehmern, die eine Scheinbehandlung erhielten, verlangsamen. Auf der Grundlage der positiven Phase-2-Ergebnisse wurden zwei parallele Phase-3-Studien initiiert, an denen Patienten in den Vereinigten Staaten, Australien und Europa teilnehmen, um die Sicherheit und Wirksamkeit … für die Behandlung von MacTel zu ermitteln“. Im Februar 2019 erteilte die US-Arzneimittelbehörde Food and Drug Administration die „Fast Track“-Zulassung für das Gerät zur Behandlung der makulären Teleangiektasie Typ 2.