Abstract
Die hereditäre Transthyretin-Amyloidose ist eine seltene progressive Systemerkrankung. Wir beschreiben einen körperlich aktiven 46-jährigen Mann, der sich mit Dyspnoe bei Anstrengung vorstellte. Ein Echokardiogramm zeigte eine erhöhte linksventrikuläre Wanddicke und eine diastolische Dysfunktion, aber eine normale systolische Funktion. Die QRS-Spannung im EKG war normal. Bei der Patientin wurde eine hypertrophe Kardiomyopathie diagnostiziert, und es vergingen mehrere Jahre, bis die genaue Diagnose der hereditären Transthyretin-Amyloidose gestellt wurde, die durch die seltene Mutation ATTR Phe33Leu verursacht wird und zuvor nur in fünf Fallberichten beschrieben worden war. Weitere Untersuchungen ergaben Neuropathie und Nephropathie, und der Patient entwickelte eine schwere Herzinsuffizienz. Der Patient wird mit Tafamidis behandelt, hat sich einer Herztransplantation unterzogen und plant derzeit eine Lebertransplantation. Die hereditäre Transthyretin-Amyloidose wird wahrscheinlich unterdiagnostiziert, insbesondere bei Patienten, die eine Kardiomyopathie aufweisen. Eine Diskrepanz zwischen der im Echokardiogramm angezeigten linksventrikulären Masse und der im EKG angezeigten Masse ist ein wichtiger Indikator für Amyloidose, ebenso wie die Beteiligung mehrerer Organe.