Hereditäre sensorische Neuropathie Typ IA ist eine Erkrankung, die durch Nervenanomalien in den Beinen und Füßen (periphere Neuropathie) gekennzeichnet ist. Viele Betroffene verspüren ein Kribbeln oder Prickeln (Parästhesien), Taubheit und ein vermindertes Schmerzempfinden sowie ein vermindertes Gefühl für Wärme und Kälte. Einige Betroffene verlieren ihr Gefühl nicht, sondern verspüren stattdessen stechende Schmerzen in den Beinen und Füßen. Mit dem Fortschreiten der Erkrankung können die Empfindungsstörungen die Hände, Arme, Schultern, Gelenke und den Unterleib betreffen. Mit zunehmendem Alter können die Betroffenen auch an Muskelschwund und -schwäche leiden. Eine Schwäche der Knöchelmuskulatur kann das Gehen erschweren. Mit fortschreitender Erkrankung sind manche Menschen mit hereditärer sensorischer Neuropathie Typ IA auf einen Rollstuhl angewiesen.
Bei Menschen mit hereditärer sensorischer Neuropathie Typ IA kommt es typischerweise zu offenen Wunden (Geschwüren) an den Füßen oder Händen oder zu Infektionen des weichen Gewebes der Fingerspitzen (Weißflecken), die nur langsam abheilen. Da die Betroffenen den Schmerz dieser Wunden nicht spüren, suchen sie möglicherweise nicht sofort eine Behandlung auf. Ohne Behandlung können sich die Geschwüre infizieren und eine Amputation des umliegenden Bereichs oder der Gliedmaße erforderlich machen.
Einige Menschen mit hereditärer sensorischer Neuropathie Typ IA entwickeln eine Schwerhörigkeit, die durch Anomalien des Innenohrs verursacht wird
(sensorineurale Schwerhörigkeit). Die Schwerhörigkeit entwickelt sich typischerweise im mittleren bis späten Erwachsenenalter.
Die Anzeichen und Symptome der hereditären sensorischen Neuropathie Typ IA können jederzeit zwischen dem Jugendalter und dem späten Erwachsenenalter auftreten. Obwohl sich die Merkmale dieser Erkrankung im Laufe der Zeit verschlimmern, haben die Betroffenen eine normale Lebenserwartung, wenn die Anzeichen und Symptome richtig behandelt werden.