Überblick
Das Fragile-X-Syndrom (FXS) ist die häufigste Ursache einer vererbten geistigen Behinderung. Menschen mit FXS können Entwicklungsverzögerungen, Lernschwierigkeiten, Angstzustände, Autismus und Epilepsie haben. Die Merkmale von FXS variieren von leicht bis schwer, wobei Männer eher schwer betroffen sind als Frauen, weil das Gen auf dem X-Chromosom liegt.
Kategorie
- Genetik und Genomik
- Einzelgen-Diagnostik
Kosten
Alle Patienten: Medicare-Rabatt (Massenabrechnung): $86,15 (PCR-Test), $172,30 (Southern Blot).
Nicht-Medicare-Patienten: $101,30 (PCR-Test), $202,65 (Southern Blot).
Berichtszeit
PCR: 2-3 Wochen
Southern Blot: 2-3 Wochen
Kontakte
Telefon: 1300 11 8247
Email:
Probenanforderungen
EDTA-Blut: Erwachsene/Kinder: 5 ml
Säuglinge: 1-2 ml
Neonaten: 0,5-1 ml
Speichelprobe – Speichelentnahmekits sind über VCGS erhältlich.
Für schwierige pädiatrische Entnahmen kann eine mütterliche Blutprobe (klar etikettiert) bereitgestellt werden. Für weitere Informationen wenden Sie sich bitte an das Labor.
Hinweise
Bei Patienten mit einer Familienanamnese des Fragilen X-Syndroms oder einem nicht eindeutigen PCR-Test ist ein Southern-Blot-Test erforderlich.
Gene getestet
- FMR1