Aplasia cutis congenita ist eine seltene Erkrankung, die durch angeborenes Fehlen der Haut gekennzeichnet ist. Frieden klassifizierte ACC 1986 in 9 Gruppen auf der Grundlage der Lokalisation der Läsionen und der damit verbundenen kongenitalen Anomalien. Die Kopfhaut ist der am häufigsten betroffene Bereich, während Rumpf und Extremitäten seltener betroffen sind. Frieden klassifizierte ACC mit fetus papyraceus als Typ 5. Bei diesem Typ handelt es sich um eine trunkale ACC mit symmetrischem Fehlen der Haut in Stern- oder Schmetterlingsform mit oder ohne Beteiligung der proximalen Gliedmaßen. Es handelt sich um die häufigste angeborene narbige Alopezie und um ein angeborenes fokales Fehlen der Epidermis mit oder ohne Nachweis anderer Hautschichten.
ACC
Aplasia cutis congenital ist autosomal dominant
Medizinische Genetik 
Die genaue Ätiologie von ACC ist noch unklar, aber intrauterine Infektion durch Varizellen oder Herpesviren, Medikamente wie Methimazol, Misoprostol, Valproat, Kokain, Marihuana etc., fetus papyraceus, feto-fetale Transfusionen, vaskuläre Gerinnungsstörungen, Anhaftungen der Amnionmembran, abnormale biomechanische Kräfte der elastischen Fasern und Traumata werden vermutet. Sie kann mit dem Johanson-Blizzard-Syndrom, dem Adams-Oliver-Syndrom, der Trisomie 13 und dem Wolf-Hirschhorn-Syndrom in Verbindung gebracht werden und tritt auch bei Exposition gegenüber Methimazol und Carbimazol in utero auf. Diese dermatologische Manifestation wurde mit einer Peptidase-D-Haploinsuffizienz und einer Deletion im Chromosom 19 in Verbindung gebracht.