Přehled
Syndrom křehkého X (FXS) je nejčastější příčinou dědičného mentálního postižení. Lidé s FXS mohou mít opožděný vývoj, problémy s učením, úzkost, autismus a epilepsii. Příznaky FXS se liší od mírných až po závažné, přičemž muži jsou častěji postiženi závažněji než ženy, protože gen se nachází na chromozomu X.
Kategorie
- Genetika a genomika
- Jednogenová diagnostika
Cena
Všichni pacienti: $86,15 (PCR test), $172,30 (Southern blot).
Pacienti bez zdravotního pojištění:
Doba hlášení
PCR: 2-3 týdny
Southern blot: 2-3 týdny
Kontakty
Tel: 1300 11 8247
Email:
Požadavky na vzorek
EDTA krev:
Dospělí/děti: 5 ml
Kojenci:
Neonatologové: 1-2 ml
Neonatologové:
Vzorek slin – sady pro odběr slin jsou k dispozici u VCGS.
Při obtížných odběrech u dětí lze dodat vzorek krve matky (ČITELNĚ OZNAČENÝ). Pro více informací kontaktujte laboratoř.
Poznámky
Každý pacient s rodinnou anamnézou syndromu křehkého X nebo s neprůkazným PCR testem bude vyžadovat Southern blot test.
Testované geny
- FMR1
.