Vrozený syndrom centrální hypoventilace (CCHS) je genetické onemocnění, které se často objevuje již při narození a při kterém mozek nedokáže správně řídit dýchání, aby udržel zdravé hladiny kyslíku a oxidu uhličitého. Tato hypoventilace – snížení rychlosti a/nebo hloubky dýchání – způsobuje, že se u dítěte snižují hodnoty kyslíku a zvyšují hodnoty oxidu uhličitého.
Ve všech případech CCHS k tomu dochází během spánku a v mnoha případech také během bdění. Obvykle je nutná mechanická ventilace pomocí respirátoru, i když v některých případech může být užitečná stimulace bránice.
Jaké jsou příznaky vrozeného centrálního hypoventilačního syndromu?
Přestože je CCHS vrozený, nemusí být příznaky po narození patrné, zejména pokud jsou mírné. V důsledku toho se objevuje malý počet případů v pozdějším kojeneckém věku, dětství a dokonce i v dospělosti.
U jedince s CCHS je také špatně regulován autonomní nervový systém, což je systém v těle, který reguluje nejen dýchání, ale také srdeční frekvenci, pocení, regulaci teploty, velikost zornic a další. Problém může také zpomalit motilitu jícnu, tenkého a tlustého střeva, takže se potrava pohybuje příliš pomalu jícnem do žaludku a také střevem, což může někdy způsobit těžkou zácpu.
Pacienti s CCHS a častěji se vyskytující mutací polyalaninových repetic mají charakteristický obličej okamžitě identifikovatelný z fotografií. Někteří pacienti s CCHS mají nádor původu z nervového hřebene: neuroblastom u mnoha dětí s nepolyalaninovou expanzní opakovací mutací a ganglioneurom nebo ganglioneuroblastom u velmi malé podskupiny dětí s delší polyalaninovou expanzní opakovací mutací.
V některých případech CCHS chybí dětem gangliové buňky ve střevě, což má za následek anatomický důvod zpomalené střevní motility – stav známý jako Hirschsprungova choroba (megakolon). Také srdeční frekvence může být abnormálně pomalá. Pokud srdeční frekvence indikuje pauzy trvající tři sekundy nebo déle, potřebují děti s CCHS kardiostimulátor.
Ačkoli byla CCHS zjištěna u dětí všech ras, většina hlášených případů je kavkazského původu. Zdá se, že obě pohlaví jsou postižena stejně.