Při spojení dlouhého raménka chromozomu 21 s dlouhým raménkem chromozomu 14 nebo 15 u člověka je heterozygotní nosič fenotypově normální, protože má dvě kopie všech hlavních ramének chromozomu, a tedy dvě kopie všech základních genů. Potomci tohoto přenašeče však mohou zdědit nebalancovanou trizomii 21, která způsobuje Downův syndrom.
Přibližně jeden z tisíce novorozenců má Robertsonovu translokaci. Nejčastější formy Robertsonských translokací jsou mezi chromozomy 13 a 14, 14 a 21 a 14 a 15.
Robersonská translokace ve vyvážené formě nevede k nadbytku ani deficitu genetického materiálu a nezpůsobuje žádné zdravotní obtíže. V nebalancované formě způsobují robertsonovské translokace delece nebo přírůstky chromozomů a vedou k syndromům mnohočetných malformací, včetně trizomie 13 (Patauův syndrom) a trizomie 21 (Downův syndrom).
Robbertsonovská translokace vzniká, když dlouhá ramena dvou akrocentrických chromozomů splynou v centroméře a dvě krátká ramena se ztratí. Pokud například dlouhá ramena chromozomů 13 a 14 splynou, nedojde ke ztrátě významného genetického materiálu – a člověk je navzdory translokaci zcela normální. Běžné robertsonovské translokace se omezují na akrocentrické chromozomy 13, 14, 15, 21 a 22, protože krátká ramena těchto chromozomů kódují rRNA, která je přítomna ve více kopiích.
Většina lidí s robertsonovskými translokacemi má v každé z buněk pouze 45 chromozomů, přesto je u nich přítomen veškerý podstatný genetický materiál a jeví se jako normální. Jejich děti však mohou být buď normální, nést fúzní chromozom (podle toho, který chromozom je zastoupen v gametě), nebo mohou zdědit chybějící nebo extra dlouhé rameno akrocentrického chromozomu (postižený fenotyp). Rodinám, které mohou být nositeli chromozomálních translokací, se nabízí genetické poradenství a genetické testování.
Vzácně může být stejná translokace přítomna homozygotně, pokud mají heterozygotní rodiče se stejnou robertsonskou translokací děti. Výsledkem může být životaschopné potomstvo se 44 chromozomy.