Sdílet
Když se vaše dítě narodí, zažije mnoho prvních okamžiků: první nádech mimo dělohu, první dotek. Pokud se vaše dítě narodí v nemocnici, absolvuje také první sérii zdravotních vyšetření.
Každý stát ve Spojených státech vyžaduje, aby novorozenci podstoupili určitá zdravotní vyšetření. V některých státech je například zákonem vyžadováno vyšetření sluchu a pulzní oxymetrické vyšetření zjišťuje hladinu kyslíku v krvi kojence. Abnormální hladina kyslíku může znamenat kritickou srdeční vadu.
Přibližně 24 hodin po narození dítěte před propuštěním z porodnice vám zdravotní sestra provede test „píchnutí do paty“, aby v krvi hledala známky vzácných onemocnění, jako je fenylketonurie nebo PKU. Zeptali jsme se pediatra doktora Thomase Phelpse, co dalšího by rodiče měli vědět o novorozeneckém screeningovém panelu.
Proč potřebuje váš novorozenec krevní test?
Novorozenecký screening začal v 60. letech 20. století, kdy vědci vyvinuli krevní test na PKU, poruchu aminokyselin. „Děti s PKU se zpočátku zdají být naprosto zdravé,“ říká doktor Phelps. „Pokud se však jejich stav brzy po narození neléčí změnou přívodu mléka, objeví se u nich nakonec řada závažných zdravotních problémů včetně možnosti opoždění vývoje, poškození mozku a dokonce i smrti,“ říká.
Postupem času státy k tomuto heel prick testu přidaly testy (v Ohiu se testuje 38 stavů) na další onemocnění kromě PKU. Testují zejména stavy, které nejsou při narození zřejmé a dají se léčit dříve, než je pozdě a objeví se příznaky.
„Vědět, zda vaše dítě trpí některým z těchto stavů dříve, než se objeví příznaky, může mít pro zdraví vašeho dítěte obrovský význam,“ říká doktor Phelps. „Ve skutečnosti může včasná léčba, která může někdy zahrnovat něco tak jednoduchého, jako je změna stravy, zabránit tomu, jak toto onemocnění ovlivní vaše dítě v kojeneckém věku a po celý jeho život,“ říká.“
Jak screening funguje?
Všeobecně lékaři zařídí testování, když je novorozenci 24 až 48 hodin. Pokud se vaše dítě narodí v nemocnici, personál provede testy ještě před propuštěním domů. Pokud rodíte doma, měla by porodní asistentka provést test doma po 24 hodinách od porodu. „Pokud rodíte doma, můžete také vzít své novorozeně do místní nemocnice na vyšetření 24 hodin po narození a během 2-3 dnů,“ říká Dr. Phelps.
Sestra nebo zdravotnický technik odeberou vašemu dítěti krev z paty a odešlou ji do státní laboratoře na vyšetření. „V ideálním případě by se vaše miminko mělo před testem nakrmit,“ říká Dr. Phelps. Váš pediatr vám dá vědět, zda výsledky screeningu ukáží nějaké problémy, obvykle do týdne.
Screening však není diagnostický nástroj, říká Dr. Phelps. „Pokud se něco ukáže jako abnormální, test se zopakuje, aby se potvrdil,“ říká Dr. Phelps. Upřesňuje: „Některé testy budou při opakovaném testování normální. Poté, co lékař dítěte nebo specialista ověří výsledky testů, stanoví plán péče pro léčbu a pečlivé sledování.“
Jaké stavy se hledají?
Každý stát určuje, na které stavy se novorozenecký screening testuje, říká Dr. Phelps. Zdravotníci obvykle berou v úvahu jak národní zdravotní doporučení, tak to, jaké stavy jsou v jednotlivých regionech nejčastější na základě genetiky populace. Většina států testuje PKU (vyskytuje se u 1 z 10 000-15 000 narozených dětí), ale mnoho států testuje také:
- Primární vrozenou hypotyreózu (CH). Jedná se o endokrinní poruchu, při které tělo vašeho dítěte neprodukuje dostatečné množství hormonu štítné žlázy. Bez léčby do čtyř týdnů věku může CH vést k opoždění vývoje a zpomalení růstu.
- Nemoc z javorového sirupu v moči (MSUD). Stejně jako PKU je MSUD porucha aminokyselin, která může vést k opoždění vývoje. Jak název napovídá, děti s MSUD mají charakteristický, sladce vonící zápach moči. Při tomto onemocnění není tělo schopno odbourávat určité bílkoviny. Děti s tímto onemocněním se mohou zdát apatické nebo letargické, mohou vykazovat zvracení nebo špatné stravovací návyky v důsledku nevolnosti, a pokud se neléčí, mohou se u nich vyvinout záchvaty. Pokud se tento stav neléčí, může být nakonec smrtelný. Je tak pojmenován proto, že moč osob s MSUD páchne jako javorový sirup.
- Cystická fibróza (CF). Toto onemocnění postihuje hlenové žlázy a způsobuje, že hlen je hustý a lepkavý. Hlen brání správnému fungování některých orgánů, včetně plic, jater a střev. Tento stav také brání schopnosti dítěte zadržovat živiny a normálně růst. Neexistuje žádný lék, ale včasná informovanost a léčba vám mohou pomoci tento stav zvládnout, takže vaše dítě může žít delší a zdravější život.
- Srpkovitá anémie. Toto onemocnění postihuje lidi afrického původu a také rodiny z Jižní nebo Střední Ameriky, karibských ostrovů, zemí Středomoří, Indie a Saúdské Arábie. Toto onemocnění může způsobovat anémii (málo červených krvinek), únavu, bolest, poškození orgánů a smrt. Lékař vašeho dítěte provede také testy na další možné problémy s hemoglobinem (bílkovina v červených krvinkách). Může se jednat například o talasemii (typ alfa nebo beta), která je geneticky předávána dětem jako srpkovitá.
Tento drobný vpich do paty může odhalit tolik onemocnění, která mohou potenciálně ohrozit život nebo mohou být potenciálně fyzicky a intelektuálně škodlivá. Bez ohledu na to, jaká onemocnění váš stát zjišťuje, nabízejí nemocnice novorozenecký screeningový panel, aby pomohly všem dětem k co nejlepšímu startu. „Stavy, které screening vyhledává, jsou vzácné, ale někdy závažné,“ říká doktor Phelps. „Jejich včasné odhalení nabízí nejlepší šanci, aby vaše dítě rostlo a prospívalo.“
Sdílet
- heel prick test péče o novorozence novorozenecký krevní test PKU test srpkovitá anémie (SCD)