Podklad: Zdá se, že míra prevalence poruch autistického spektra (PAS) se neustále zvyšuje. Nejnovější zpráva Centra pro kontrolu nemocí odhaduje výskyt poruch autistického spektra na 1 z 91 dětí (Kogan, 2009), přičemž v roce 2007 to bylo 1 ze 150 dětí. Pochopení zdánlivých změn v prevalenci ASD vyžaduje pečlivé zkoumání genetických a environmentálních faktorů. Metodou, která se ukázala jako užitečná při pitvání etiologie komplexních onemocnění, je studium izolovaných populací. Jednou z izolovaných populací, která byla rozsáhle studována, jsou Amišové, u nichž bylo provedeno více než 250 genetických studií. Rozšíření studií autismu na amiše může přinést důležité informace o etiologii. Klíčovým prvním krokem v tomto procesu je studie proveditelnosti, která by určila míru prevalence poruch autistického spektra v této populaci. Cíle: Tato studie předkládá předběžné údaje o odhadované prevalenci ASD u Amišů ve dvou okresech s převahou Amišů jako součást rozsáhlejší epidemiologické studie. Všechny děti ve věku od 3 do 21 let v těchto okresech budou vyšetřeny na přítomnost poruchy autistického spektra. Metody: Screening proběhl v okresech Holmes County v Ohiu a Elkhart-Lagrange County v Indianě, dvou největších amišských komunitách ve Spojených státech. Vyškolení lékaři zjišťovali informace od dveří ke dveřím, přičemž jako vodítko jim sloužil zveřejněný adresář Amišů. Rodiny byly osloveny a požádány o účast na krátkém rozhovoru týkajícím se jejich dětí. Byly použity dva základní screeningové nástroje: dotazník sociální komunikace (SCQ) a kontrolní seznam DSM-IV-TR (nástroj vytvořený autory). Dále byla zjišťována očkovací anamnéza a stručná rodinná anamnéza včetně otázek specifických pro fenotyp ASD. Děti s pozitivním screeningem v SCQ nebo DSM-IV-TR Checklistu byly vyšetřeny dvěma licencovanými psychology za účelem komplexnějšího klinického hodnocení. Toto hodnocení zahrnovalo Diagnostický pozorovací plán pro autismus (ADOS) a Diagnostický rozhovor pro autismus (ADI). Výsledky: Od září 2008 do října 2009 bylo ve dvou amišských komunitách vyšetřeno 1899 amišských dětí. Celkem 25 dětí mělo pozitivní screening na poruchu autistického spektra podle SCQ nebo kontrolního seznamu DSM-IV-TR. Celkem 14 z nich bylo pozitivních na ASD na obou screeningových testech. Z těchto 25 dětí bylo 14 vyhodnoceno a u sedmi dětí byla potvrzena diagnóza ASD pomocí ADI a/nebo ADOS a klinického úsudku. Zajímavé je, že čtyři z těchto sedmi dětí splňovaly kritéria ASD pouze na základě ADOS, ale ne na základě ADI. Tři ze čtyř dětí, které nebyly diagnostikovány podle ADI, nesplnily kritéria pouze v oblasti chování, což lze přičíst stylu hlášení amišských pečovatelů. Závěry: Předběžné údaje identifikovaly přítomnost poruch autistického spektra v amišské komunitě přibližně u 1 z 271 dětí s použitím standardních screeningových a diagnostických nástrojů pro poruchy autistického spektra, ačkoli je možné, že bude třeba provést určité úpravy. Probíhají další studie, které se budou zabývat kulturními normami a zvyklostmi, jež mohou hrát roli ve stylu hlášení pečovatelů, jak je pozoroval ADI. Přesné určení fenotypu poruchy autistického spektra u Amišů je prvním krokem při navrhování genetických studií poruchy autistického spektra u této populace.
.